Részletes keresés

Klinikai Onkológia

2022. SZEPTEMBER 28.

RET-módosult rákok precíziós terápiája RET-gátlókkal

THEIN Kyaw Z., VELCHETI Vamsidhar, MOOERS Blaine H.M., WU Jie, SUBBIAH Vivek

A RET részt vesz egyes szervrendszerek élettani fejlődésében. A RET-módosulások akár génfúziók vagy akár pontmutációk révén történő aktiválása erős onkogén driver a nem kissejtes tüdőrákban, a pajzsmirigyrákban és különböző egyéb rákos megbetegedésekben. RET-módosult daganatokat kezdetben multikináz-inhibitorokkal (MKI) kezelték. Az MKI-k hatékonysága szerény volt, toxicitásuk pedig jelentős az off-target aktivitásuk miatt. A közelmúltban a rendkívül erős és RET-specifikus inhibitorok, a szelpercatinib és a pralszetinib sikeresen átkerültek a klinikai gyakorlatba és az FDA jóváhagyta ezeket a készítményeket. Összefoglaljuk a jelenlegi legmodernebb terápiás módszereket ezen új RET-gátlók preklinikai és klinikai adatainak és a szerzett rezisztenciamechanizmusok, valamint a jövőbeli kilátások áttekintésével.

HUN 2022;9(3)

Ideggyógyászati Szemle

2016. JÚLIUS 30.

Transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia - három magyarországi eset ritka mutációkkal (His88Arg és Phe33Leu)

CSILLIK Anita, POZSONYI Zoltán, SOÓS Krisztina, BALOGH István, BODÓ Imre, ARÁNYI Zsuzsanna

A transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritka, autoszomális domináns módon öröklődő progresszív szisztémás kórkép, amelynek patológiai háttere a transthyretin gén pontmutációja következtében kialakult endoneuralis amyloid depozíció.

HUN 2016;69(07-08)

Lege Artis Medicinae

2015. DECEMBER 15.

A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége

SZILI Károly, VANYA Melinda, MÁGORI Krisztina, LAJOS György

A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert.

HUN 2015;25(11-12)

LAM KID

2013. MÁJUS 30.

Kalciumszupplementáció során felfedezett laktózintolerancia - esetismertetés

SPEER Gábor

A laktózintolerancia kialakulása 10 000 évvel ezelőttre tehető. Ekkor az Észak- Európában élő népekben egy pontmutáció lépett fel a laktázenzimet kódoló (LCT) génben. [Vélhetően azért terjedt el ez a génhiba, mert szelekciós előnyt jelenthetett a laktózt nem toleráló lakosság számára.

HUN 2013;3(02)

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A clopidogrelre rezisztens genotípus

A fehér bőrű lakosság 25%-a hordozza azt a génváltozatot, amely a clopidogrel hatását gyengítve kétszeresére növeli az akut coronariaszindróma utáni szövődmények kockázatát!

HUN

Magyar Immunológia

2006. JANUÁR 30.

Az La gén mutációi - Az immunrendszer helyesen reagál

SEMSEI Imre

Az autoimmunitás problémájának megoldására, a patomechanizmusok felderítésére számtalan elméleti megközelítés jött létre ez idáig. A vírusoktól a neuroendokrin rendszer elemeiig sok tényezőről feltételezték már, hogy szerepet játszhatnak az autoimmun betegségek etiológiájában.

HUN 2006;5(01)

Ca&Csont

2004. NOVEMBER 20.

A kalciumérzékelő receptor génjének de novo heterozigóta r551k pontmutációja és a986s polimorfizmusa újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosisban

CSÁKVÁRY Violetta, TÓTH Miklós, PATÓCS Attila, VARGA Ibolya, OROSZLÁN György, RÁCZ Károly

A familiáris hypocalciuriás hypercalcaemiát és az újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosist a kalciumérzékelõ receptor génjének inaktiváló mutációi okozzák. A szerzõk egy jelenleg 9,5 éves fiúgyermek kórtörténetét ismertetik, akinél újszülöttkorában súlyos primer hyperparathyreosist észleltek.

HUN 2004;7(04)

Ideggyógyászati Szemle

2002. ÁPRILIS 20.

Véralvadási genetika fiatalkori stroke-ban

PONGRÁCZ Endre, TORDAI Attila, CSORNAI Márta, NAGY Zoltán

A szerzők prospektív vizsgálatot végeztek annak megítélésére, hogy milyen arányban fordulnak elő DNS-pontmutációk egészségesek és stroke-betegek esetében, valamint van-e összefüggés a betegek családi anamnézise, egyéni rizikófaktorai, a carotis Doppler-szonográfiás (CDS) és a koponya CT-leletei, valamint a polimorfizmusok között.

HUN 2002;55(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

1998. JANUÁR 01.

Leber-kór-asszociált mitochondrialis DNS-mutációk és központi idegrendszeri tünetegyüttes társulása

HORVÁTH Rita, HORVÁTH Judit, KISS Gábor, JAKAB Gábor, SÁGI Ilona, SOLYMOSI Diána, KARCAGI Veronika, KOMOLY Sámuel

Célkitűzésünk a Leber-féle herediter opticus neuropathiához asszociált demyelinisatiós tünetegyüttesben szenvedő két betegünk ismertetése kapcsán e témakör problémáinak tárgyalása volt.

HUN 1998;51(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

1997. MÁJUS 20.

A leber-féle hereditaer opticus neuropathia genetikai diagnózisa

HORVÁTH Rita, ERIC A. Shoubridge, KATHERINE Fu, SOMLAI Judit, HAJDA Márta, KARCAGI Veronika, KOMOLY Sámuel

Kétoldali nervus opticus laesióval járó esetekben vizsgáltuk a Leber-kórhoz asszociált mitochondrialis pontmutációk előfordulását. Perifériás vénás vérből fenol-kloroform módszerrel izolált DNS-en a polimeráz láncreakció felhasználásával Leber-kórra típusos patogén pontmutációkat határoztunk meg. Kétoldali látásromlásban szenvedő 14 beteg közül 5 esetében találtunk Leber-kórra jellemző egy vagy több, mitochondrialis pontmutációt. A betegek korábban feltételezett diagnózisa neuritis retrobulbaris, illetve toxicus opticus neuropathia volt. A betegek családtagjainak vizsgálata során több tünetmentes mutációhordozót is észleltünk. A Leber-kór diagnózisa mitochondrialis DNS pontmutációk kimutatásán alapul. Ezek vizsgálata a klinikai gyakorlatban hasznos segítséget nyújt a kétoldali opticus neuropathiák differenciáldiagnosz tikájában. A patogén Leber-mutációkat hordozó egyéneknél nem minden esetben alakulnak ki a klinikai tünetek, s az ehhez vezető okokat még nem ismerjük.

HUN 1997;50(05-06)