Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 10

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Gyermek- és felnőttkori high-grade gliomák komplex genetikai karakterizálása újgenerációs szekvenálással: Tapasztalatok és kutatási irányok

SCHEICH Bálint, BEDICS Gábor, RAJNAI Hajnalka, REININGER Lilla, TÉGLÁSI Vanda, BÖDÖR Csaba

A központi idegrendszeri tumorok újgenerációs szekvenáláson (next-generation sequencing – NGS) alapuló panelek segítségével végzett komprehenzív genetikai analízise a terápiás célpontok keresése mellett a patogenezis egyre pontosabb megismerését teszi lehetővé.

Klinikai Onkológia

2019. FEBRUÁR 20.

A mikrobiom szerepe a daganatos betegségek kialakulásában és kezelésében

SCHWAB Richárd, BACSUR Emese, TORDAI Attila, PETÁK István

A mikrobiom gyulladásos és daganatos megbetegedések kialakulásában, illetve progreszsziójában játszott kóroki szerepére vonatkozó kísérletes adatok évek óta gyűlnek. Ezek közül fontos mérföldkő volt az a megfi gyelés, hogy az APC-mutáns egerekben steril körülmények között nem alakul ki a familiáris adenomatosus polyposis (FAP) típusú vastagbélrák. Ugyanebben a kísérletes modellben igazolni lehetett az Enterobacteriaceae és Fusobacteriaceae baktériumcsaládok közvetlen kóroki szerepét. Ismert a kemoterápia toxikus hatása a bélfl órára, ugyanakkor ma már az is felmerül, hogy ez a korábban csupán mellékhatásnak tartott jelenség része a daganatellenes hatásnak, különösen az adjuváns kezelések esetében. A személyre szabott onkológiai prevenció és terápia területén biztosra vehető, hogy a mikrobiom állapotának, mintázatának ismerete és célzott módosítása fokozatosan a terápiás eszköztár részévé válik. Már ma rendelkezésre állnak a mikrobiom molekuláris diagnosztikájának az első reprodukálható módszerei. Nagyszámú klinikai vizsgálat mellett egyre inkább a molekuláris patomechanizmussal kapcsolatos új ismeretekre és a „real-world” klinikai tapasztalatokra támaszkodhatunk a mikrobiom klinikai interpretációjakor. A jelen áttekintés a rutin klinikai gyakorlat szempontjából összegzi a terület kutatási eredményeit és ennek transzlációs lehetőségeit.

Lege Artis Medicinae

2013. NOVEMBER 20.

Haemangiomatosis

HAJDU Mária, KRUTSAY Miklós, MAKKAI Erzsébet

Egyes benignus tumorok bizonyos szervi lokalizációkban gyakran keletkeznek multiplexen (például a méh leiomyomatosisa, gyomor- és vastagbél-polyposis, a bőr neurofibromatosisa, naevusok).

Klinikum

2011. AUGUSZTUS 15.

A LAM-DÍJ 2008

A Művészetek Palotája Üvegtermében 2009. május 21-én adták át ünnepélyes keretek között a díjat a sajtó, az orvostudomány vezető képviselői és a támogatók jelenlétében a díjazottaknak...

Lege Artis Medicinae

2009. NOVEMBER 20.

A kettős ballonos endoszkópia szerepe a vékonybélbetegségek diagnózisában és kezelésében összehasonlítva a kapszulás endoszkópiával

LAKATOS Péter László, HORVÁTH Henrik Csaba, ZUBEK László, PÁK Gábor, NÉMETH Artúr, RÁCZ István, PÁK Péter, FUSZEK Péter, NAGYPÁL Anna, GEMELA Orsolya, PAPP János

A terápiás beavatkozásokra is alkalmas, nagy felbontású képet szolgáltató eljárással a szerzők 150 beteget vizsgáltak, és 27 esetben, ahol a kapszulás endoszkópia eredménye is rendelkezésre állt, összehasonlították a kétféle módszert.

Lege Artis Medicinae

2009. MÁRCIUS 21.

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

TAM Beatrix, SALAMON Ágnes, BAJTAI Attila, NÉMETH Annamária, KISS János, SIMON László

BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

Lege Artis Medicinae

2008. MÁJUS 26.

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

TAM Beatrix, SALAMON Ágnes, BAJTAI Attila, NÉMETH Annamária, KISS János, SIMON László

BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

Lege Artis Medicinae

2007. SZEPTEMBER 19.

Tudományos tallózó

Colorectalis carcinoma szűréséhez elég, ha kinyitja a száját, és azt mondja: „ááá”? Gut 2006;55:1436-9. Az örökletes nem polyposisos colorectalis carcinoma (HNPCC) szűréséhez génvizsgálat szükséges, amely nem ad egészen pontos eredményt.

Lege Artis Medicinae

2006. OKTÓBER 18.

A vastagbélrák kemoprevenciója

LAKATOS Péter László

A colorectalis rák az iparilag fejlett országokban a leggyakoribb halálozással járó rosszindulatú daganatok sorában a második helyen áll. Magyarországon a vastagbélrák mortalitása az elmúlt négy évtizedben közel háromszorosára nőtt. Csökkenését többirányú diagnosztikus, kezelési és gondozási elvek következetes megvalósításától várhatjuk, amelynek fontos eleme a prevenció.

Lege Artis Medicinae

2004. MÁJUS 20.

A colorectalis carcinoma szűrésének lehetőségei és nehézségei hazánkban

ÚJSZÁSZY László, SIMON László, HORVÁTH Gábor, TAM Beatrix

A vastagbélrák gyakorisága világszerte emelkedik. Magyarországon ez a rosszindulatú folyamat mindkét nemben a második, leggyakrabban halálhoz vezető, malignus betegség. A megbetegedések döntő többsége 50 éves kor felett jelentkezik. A jellemző genetikai elváltozások miatt nagyobb kockázatú egyének esetében a daganat koraibb fellépésével kell számolni.