Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2023. JÚLIUS 30.

[Neurológiai komorbiditások és új mutációk törökországi 1-es típusú neurofibromatosisos esetekben]

AHMET EVLICE, ATIL BIŞGIN, FILIZ KOÇ

[Az 1-es típusú neuro­fib­ro­ma­tosis (NF1) ritka, autoszomális domináns multiszisztémás betegség. Az NF1 gén a 17q11.2 kromoszómán lokalizálódik. NF1 ese­tén a betegek különböző klinikai megjelenési formákkal és különböző társbetegségekkel jelentkeznek. A jelen tanulmány célja az NF1 új mutációinak és neurológiai társbetegségeinek meghatározása.]

ENG 2023;76(7-8)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Állapotfelmérés klinikánk gondozásában álló 1-es típusú dystrophia myotonicában szenvedő betegek körében

VARGA Dávid, PERECZ Brigitta, SÍPOS Andrea, PÁL Endre

A dystrophia myotonica az egyik leggyakoribb felnőttkori, autoszomális domináns módon öröklődő izombetegség. Két altípusa ismert: az 1-es típusban elsősorban distalis izomtünetek és myotonia, a 2-es típusban enyhébb izomtünetek mellett proximalis dominancia figyelhető meg. A szerzői néven Steinert-betegségként ismert kórkép a vázizomrendszeren túl elsősorban a szív ingerületképző és -vezető rendszerét, a belső elválasztású mirigyek működését, a szénhidrát- és zsíranyagcserét, a szemlencsét, valamint az ivarmirigyek funkcióját érinti. A sokszervi érintettség jelentősen befolyásolja a betegek életminőségét, mindemellett a beteggondozás során nagy körültekintést igényel a gondozást végző neurológustól.

HUN 2022;7(1)

Idegtudományok

2021. JÚLIUS 23.

Az RT-QuIC-próba megbízhatósága

Iranzo és munkatársai a Lancet Neurology-ban megjelent cikkükben azt vizsgálják, hogy az RT-QuIC-próba képes-e hasonlóan magas szenzitivitással és specificitással kimutatni az alfa-synucleint az IRBD-s betegek liquorjából, ezzel igazolva, hogy a technológia megbízható biomarkere lehet a prodromalis szakaszban lévő alfa-synucleinopathiáknak.

HUN

Lege Artis Medicinae

2021. JÚNIUS 07.

Gyulladás és autoimmunitás Covid-19-ben

SZEKANECZ Zoltán, SZAMOSI Szilvia, SZŰCS Gabriella

A Covid-19 lefolyását az eltelt idő és súlyosság szerint több stádiumra oszthatjuk. A citokinvihar által kiváltott multiszisztémás inflammatorikus szindróma (MIS) és a következményes sokszervi károsodás a súlyos és kritikus fázisokban jelentkezik. Patológiai szempontból fontos a gyulladás (endothelitis) és a microthromboticus események együttes előfordulása. Mindezek a légzési elégtelenség mellett cardiovascularis, idegrendszeri, hepaticus és renalis károsodást is okozhatnak. A Covid-19-hez autoantitestek termelődése és autoimmun betegségek is társulhatnak. A multiszisztémás inflammatorikus szindrómát kortiko­szteroidokkal, citokinellenes antitestekkel, JAK-gátlókkal lehet csillapítani („repurposing”). A legtöbb IL-6-gátló és a baricitinib több vizsgálatban igen hatékonynak bizonyult, ha megfelelő stádiumban, a szisztémás gyulladás (MIS) igazolása mellett al­kalmazták.

HUN 2021;31(05-06)

Hypertonia és Nephrologia

2021. ÁPRILIS 29.

Évtizedekkel a vesetranszplantáció után kialakult fekvő helyzetű hypertonia és extrém mértékű reverz dipper jelenség

BATTA Dóra, KŐRÖSI Zita Beáta, NEMCSIK János

A fekvő helyzetben jelentkező hypertonia, amely autonóm neuropathia következménye, ritkán felismert kórkép. A háttérben állhat tiszta autonóm rendellenesség, multiszisztémás atrophia, Parkinson-kór, diabetes, illetve különböző autoimmun kórképek. Esettanulmányunkban egy olyan beteget mutatunk be, akinél évtizedekkel a vesetranszplantáció után jelentkezett fekvő helyzetben hypertonia. A beteget 25 hónapon át követtük, ennek kapcsán bemutatjuk az antihipertenzív kezelés módosításaival elért eredményeinket. A diagnózis felállításakor a fekvő helyzetű hypertonia vízszintes pozícióba kerülés után azonnal jelentkezett (rendelői ülő helyzetű vérnyomás: 143/101 Hgmm, rendelői fekvő helyzetben mért vérnyomás: 171/113 Hgmm), és ambuláns vérnyomás- monitorozás (ABPM) során extrém mértékű reverz dipper jelenség volt megfigyelhető (nappali vérnyomásátlag: 130/86 Hgmm, éjszakai vérnyomásátlag: 175/114 Hgmm). Az antihipertenzív kezelés többszöri módosítását követően markánsan javult mind a rendelői vérnyomás (ülő helyzetben: 127/92 Hgmm, fekvő helyzetben: 138/100 Hgmm), mind az ABPM éjszakai vérnyomás átlaga (134/90 Hgmm). Esettanulmányunk rámutat, hogy autonóm neuropathia okozta fekvő helyzetű hypertonia és extrém mértékű reverz dipper jelenség krónikus veseelégtelen betegnél évtizedekkel a vesetranszplantáció után is kialakulhat. Az antihipertenzív kezelés módosításával lassan rendezhető ez a kórállapot.

HUN 2021;25(02)

Klinikum

2021. FEBRUÁR 05.

A poszt-akut Covid-19-beteg ellátása a háziorvosi praxisban

A Covid-19-betegek 10%-a tapasztal elhúzódó gyógyulást. Holisztikus támogatással, pihenéssel, tüneti kezeléssel és az aktivitás fokozatos növelésével legtöbbjük spontán, bár lassan gyógyul. Az új, perzisztens vagy progresszív respiratorikus, cardialis vagy neurológiai tünetek specialista bevonását igényelhetik.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2019. MÁJUS 30.

Papp Mátyás (1927-2019) emlékére

KOVÁCS Tibor

Papp Mátyás 2019. április 4-én, 92 évesen, hosszú betegség után hunyt el. Közel 60 éven át dolgozott a Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinikáján (illetve annak jogelődjein). A multiszisztémás atrophia zárványtestjeinek (Papp-Lantos-testek) leírójaként szerzett magának világirodalmi ismertséget, az International Society of Neuropathology tiszteletbeli tagja volt.

HUN 2019;72(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

2017. MÁRCIUS 30.

[Sclerosis tuberosás betegek gondozása]

FOGARASI András, GYORSOK Zsuzsanna, BODÓ Tímea

[A sclerosis tuberosa egy autoszomális dominánsan öröklődő genetikai betegség, mely a legkülönbözőbb szervekben manifesztálódik benignus tumorok, illetve proliferációs zavarok formájában.]

ENG 2017;70(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2014. SZEPTEMBER 30.

Retinalis idegrostréteg és látásfunkciók az mtDNS common deléciója által okozott progresszív ophthalmoplegia externa esetében

FARZANEH Naghizadeh, VARGA Edina Tímea, MOLNÁR Mária Judit, HOLLÓ Gábor

A mitochondrialis betegségek olyan multiszisztémás kórképek, amelyek gyakran eredményeznek neuroooftalmológiai tüneteket is. Azt vizsgáltuk, hogy a prog - resszív externalis ophthalmoplegia (PEO), a látórendszer érintettsége és a mitochondrialis DNS (mtDNS) gyakori mutációi között fennáll-e kapcsolat 55 évesnél fiatalabb betegek esetében.

HUN 2014;67(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

2012. JÚLIUS 30.

Mitochondrialis betegségek diagnosztikája és terápiája

PÁL Endre

A neuromuscularis betegségek jelentős csoportját alkotják a mitochondrialis kórképek. Köztük számos multiszisztémás szindróma ismert. A diagnosztikai módszerek fejlődése egyre több esetben teszi lehetővé a diagnózis felállítását. A rutin neurológiai vizsgálat mellett képalkotó (koponya-MRI, MRspektroszkópia), elektrofiziológiai (EMG-, ENG-, EEG- és kiváltottválasz-) vizsgálatok segíthetnek a diagnózis felállításában.

HUN 2012;65(07-08)