Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél

MIKOS Borbála, BODÓ Tímea, BÍRÓ Bernadett, VENDÉGH Lejla, VICZE Annamária, PÁSZTRAI Rosa, SZŐKE Éva, VELKEY György János

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség korai felismerése.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

[Lehetséges genotípus-fenotípus korrelációk C típusú Niemann–Pick-kórban és a betegek miglustatkezelése]

ÇAKAR Emel Nafiye, ÖNAL Hasan

[A C típusú Niemann–Pick-kór károsodott intracelluláris koleszterintranszport miatt kialakuló, ritka lizoszomális tárolási betegség. Az autoszomális recesszív betegséget az NPC1 vagy NPC2 gén mutációi okozzák. Értékeltük kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegeink klinikai és laboratóriumi tüneteit, a genotípusuk és a fenotípusuk közötti korrelációt és a miglustatkezelésre adott válaszukat. Tanulmányunkban bemutatjuk négy, C típusú Niemann–Pick-kórral kora újszülöttkorban diagnosztizált beteg esetét. Betegeink közös tünete volt a hepato- és splenomegalia, a cholestasis és a mozgásfejlődés visszamaradása. Az 1-es és a 2-es beteg (ikrek) az NPC1 gén c.2776G>A p.(Ala926Thr) homozigóta mutációjával és súlyos fokú tüdőérintettséggel bírt. A tüdőérintettség, ami a szakirodalom szerint általában az NPC2 gén mutációjával jár együtt, betegeinkben olyan súlyos fokú volt, ami korai halálukat eredményezte. A 3-as és 4-es beteg az NPC1 gén c.2972del p.(Gln991Argfs*6) mutációjával és az NPC2 gén homozigóta c.133C>T p.(Gln45*) mutációjával bír. Ennél a két betegnél miglustatkezelés hatására a neurológiai tünetek javulását figyeltük meg. Ikerpár betegeinknél súlyos fokú tüdőérintettséget figyeltünk meg. A négy közül kettő, kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegünk neurológiai tünetei a miglustatkezelés hatására javultak.]

ENG 2021;74(03-04)

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Az újszülöttkori és disztrakciós hallásvizsgálat összehasonlítása

Holland kutatók összehasonlító vizsgálatot végeztek az ujszülöttkori és a 9 hónaposan elvégzett un. disztrakciós hallásvizsgálatok között.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2011. JÚLIUS 20.

Az egyenes testtartás és járás filo- és ontogenetikája a fejlődésneurológiában

BERÉNYI Marianne, KATONA Ferenc, CARMEN Sanchez, MANDUJANO Mario

A csecsemő születésétől fogva szigorú genetikai sorrendben nyomul be a gravitációs térbe, idegrendszere és mozgásszervei fejlődésével összhangban. A folyamat a fej emelésével kezdődik, a felső végtagokra támaszkodó homorítással, majd a forgással, üléssel, feltápászkodással folytatódik, és a lábra állással, valamint a járással fejeződik be.

HUN 2011;64(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

2009. JÚLIUS 22.

Pompe-kór - I. rész - A betegség patogenezise és klinikuma

ILLÉS Zsolt, TRAUNINGER Anita

A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése miatt kialakuló ritka tárolási betegség. Az egyetlen olyan öröklődő izombetegség, amely kezelhető, ez adja a diagnózis kiemelt jelentőségét. A betegség természetes lefolyása alapján korai, infantilis és késői, gyermekkori- juvenilis-felnőtt kezdetű kórformákat különítenek el. Az infantilis kórképekben a korai légzészavar, cardiomyopathia, a mozgásfejlődés elmaradása a vezető tünet, míg a késői kezdetű betegségben hiányzik a cardiomyopathia.

HUN 2009;62(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

1968. NOVEMBER 01.

Az intrauterin táplálkozási zavar késői neuropsychiatriai következményei

LIPÁK János, BAZSÓ János, KLEININGER Ottó, ZSADÁNYI Ottó, SOÓS Árpád, MALÁN Mihály

20 ikerpárnál végeztünk 10–17 éves korban anthropologiai, gyermekgyógyászati, szemészeti, neuropsychiatriai és psychologiai vizsgálatokat. Valamennyi ikerpárnál az egyik ikertag születési súlya a másik ikertaghoz viszonyítva legalább 15%-kal alacsonyabb volt, és minden esetben a median alatt helyezkedett el. A születési súlyon kívül minden más befolyásoló tényezőt igyekeztünk kizárni. Kétségtelen, hogy a kissúlyúaknál egy erős kiegyenlítődési tendencia figyelhető meg, de a kiegyenlítődés még a pubertáskorban sem válik teljessé. Szignifikáns különbség mutatkozik a visuomotoros perceptióban, a testsúlyban és közel szignifikáns a mozgásfejlődésben. Nem szignifikáns, de következetesen jelentkezik a retardatio a kissúlyú csoportban a testi és szellemi fejlődés valamennyi paraméterénél, és ugyanígy kimutatható hátrányos helyzetük neuropsychiatriai vonatkozásban is. Úgy véljük, hogy a 10. év utáni testi és szellemi subnormalitások területén az intrauterin rosszultápláltságot aetiologiai tényezőként el kell ismernünk.

HUN 1968;21(11)