Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 20
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
hirdetés
A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez
Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, autoszomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszolandó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.
Ideggyógyászati Szemle
2023. MÁRCIUS 30.
A spinalis izomatrophia személyre szabott terápiás lehetőségei
A spinalis izomatrophia (SMA) a betegség természetes lefolyása esetén progresszív izomgyengeséggel jár, ami súlyos esetben kiterjed a bulbaris és légzőizmokra is. A betegség klinikai megjelenése, a tünetek súlyossága heterogén spektrumot képez, a legsúlyosabb esetben perinatalis halál is előfordulhat, a legenyhébb formában a járóképességet még felnőttkorban is megőrizheti a beteg.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Kezelhető örökletes neuromuscularis betegségek
Az öröklődő neuromuscularis betegségek kezelése a közelmúltig kizárólag palliatív volt. Az elmúlt évek látványos fejlődést hoztak, napjainkban több neuromuscularis betegség esetén oki megközelítésre is mód nyílik. A hatékonyabb kezelés érdekében célszerű a terápia korai stádiumban való elkezdése, emiatt nagyon fontos a kezelhető betegek mielőbbi felismerése. Magyarországon több kezelhető neuromuscularis betegség aluldiagnosztizált, az elérhető kezelés birtokában ezért mindannyiunk feladata ezen betegek azonosítása, illetve a gyanított esetek regionális neuromuscularis centrumokba való irányítása.
Lege Artis Medicinae
2022. MÁJUS 26.
A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága
A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésű súlyostól a felnőttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjelenésű betegségek csoportját öleli fel. Az enyhe és felnőttkori formákat ritkán ismerik fel. Az SMA genetikai hátterének megismerését követően, az elmúlt években egyre több betegségmódosító kezelési lehetőség vált elérhetővé, amelyek megváltoztatják az SMA természetes lefolyását. Így a betegségmódosító kezelések bevezetésével szükségszerűvé vált az eddig alkalmazott multidiszciplináris palliatív ellátás mellett az új irányelvek megalkotása. A betegség káros hatásainak és a specifikus terápiák hatékonyságának a becslése szempontjából nagyon fontos a motoros funkciók változásainak utánkövetésével együtt az egészséggel kapcsolatos életminőség vizsgálata is.
Ideggyógyászati Szemle
2020. MÁRCIUS 30.
Perifériás motoros tünettannal társuló kórképek
A perifériás neuropathiák, radiculopathiák és neuronopathiák ritka, de fontos alcsoportját képezik azok a betegségek, melyekben szelektíven a motoros rostok károsodása uralja a klinikai képet. Rendszerint progrediáló, fájdalmatlan izomgyengeséggel és -sorvadással járó kórképek tartoznak ide, amelyek differenciáldiagnosztikája a gyakorlott klinikus számára is komoly kihívást jelent.
Ideggyógyászati Szemle
2018. MÁRCIUS 30.
Nusinersen a spinalis izomatrophia kezelésében
A spinalis izomatrophia (SMA) diagnózisa néhány éve még többségében élethosszig tartó mozgáskorlátozottságot, csecsemők esetén pedig a biztos korai halált jelentette. Az elmúlt évek széles körű terápiás próbálkozásai egyre ígéretesebbnek tűntek, míg 2016 decemberében az USA-ban, majd 2017 májusában Magyarországon is megkapta a forgalmazási engedélyt az első, SMA terápiájára kifejlesztett hatóanyag, a nusinersen.
Hírvilág
2012. ÁPRILIS 23.
Ideggyógyászati Szemle
2009. NOVEMBER 30.
A spinalis izomatrophiát meghatározó survival motoneuron gének kvantitatív analízise
A spinalis izomatrophia (SMA) az egyik leggyakoribb autoszomális recesszíven öröklődő betegség, előfordulási gyakorisága 1/10 000, míg hordozósági frekvenciája közel 1/35. A betegséget a survival of motoneuron (SMN) ubiquiter fehérje hiánya okozza, amelyet a homológ SMN1 és SMN2 gének kódolnak.
Ideggyógyászati Szemle
2008. DECEMBER 20.
Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban
Számos genetikai betegség esetében bizonyítást nyert, hogy azok bizonyos népcsoportokban gyakrabban fordulnak elő, illetve az adott népcsoportra specifikus mutációk jellemzőek (izolált alapító populációk). A finn és az askenázi zsidó népesség képviseli a legjobb példákat az egyedülálló betegségek génjeinek azonosítására, ahol a hosszú távú kutatási erőfeszítések és jó minőségű orvosi szolgáltatások jelentős eredményeket értek el a betegellátásban, valamint a populációszintű hordozósági szűrési programok megteremtésében.
Ideggyógyászati Szemle
2002. OKTÓBER 20.
A Kennedy-szindróma - bulbospinalis izomatrophia
A Kennedy-szindróma késői kezdetű, X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő bulbaris-spinalis izomatrófia. A betegség tünetei általában csak a 4-5. életévtizedekben válnak nyilvánvalóvá: a proximalis izmok sorvadása és gyengesége, bulbaris tünetek, a vázizmokban fasciculatiók, endokrin diszfunkcióra utaló finom eltérések, mint például gynaecomastia vagy a testi satrophiája.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.