Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 11
Lege Artis Medicinae
2023. DECEMBER 19.
Ujjak teremtése
A részt vevő orvosok ismeretei szerint még soha nem végeztek Magyarországon Apert-szindrómás egypetéjű ikerpáron kézrekonstrukciós műtétet, amelynek során mindkét kéz összes ujján szétválasztották és kialakították az összenőtt ujjaikat. A több évig tartó operációsorozat Hetthéssy Judit kézsebész, és dr. Kassai Tamás kézsebész, a dr. Manninger Jenő Baleseti Központ osztályvezető főorvosa vezetésével zajlott.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
A vertebralis artéria vizsgálata
Az ultrahang hasznos és veszélytelen eljárás az agyat ellátó artériák vizsgálatára. A carotis és vertebralis artériák ultrahangos képalkotása magában foglalja a B-mód- (szürkeárnyalatos), a Doppler spektrális elemzéssel végzett duplex és a színkódolt duplex képalkotást.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek
42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar.
Hypertonia és Nephrologia
2018. DECEMBER 10.
Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi
Az autoszomális domináns papillorenalis szindróma a PAX2 gén döntően de novo mutációinak következménye. A PAX2 egy transzkripciós faktort kódol, amely főként a vese, a húgyutak, az idegrendszer, a szem és a fül szöveteiben expresszálódik. Haploinsufficientiájának következtében a vese jellemzően hypoplasiás és hiperreflektív, de kialakulhat más fejlődési rendellenessége is. A klinikai megjelenést dominálhatja a nephroticus proteinuria, szövettanilag fokális szegmentális glomerulosclerosissal. Az okozott veseérintettség súlyossága rendkívül változó, a felismert esetek nagy részében az első négy évtizedben vezet végstádiumú veseelégtelenséghez. A PAX2-mutációk jellegzetes látóidegfő-eltérésekhez vezetnek, amelyek közül a leggyakoribb a látóidegfő (papilla) dysplasiája. A szindróma nevét meghazudtolva a PAX2-mutációt hordozó betegek negyedében nem alakul ki szemérintettség. Halláskárosodás ritkán, az esetek kevesebb mint 10%-ában társul. Az általunk azonosított öt családban az érintettek a másodiknegyedik évtizedben szorultak vesepótló kezelésre, teljes funkció vesztést okozó mutációk következtében.
Ideggyógyászati Szemle
2009. JÚNIUS 02.
99-mTc-HMPAO egyesfoton-emissziós komputertomográfia genetikailag meghatározott neurometabolikus betegségekben
A vizsgálat célja a regionális cerebralis véráramlás rendellenességeinek a meghatározása volt enzymopathiák különböző típusaiban. Betegek és módszerek - A genetikailag meghatározott enzymopathiában szenvedő betegek közül három esetben volt jelen aminoacidopathia, 11 beteg szenvedett különböző típusú encephalopathiában, közülük tíz mitochondrialis encephalopathiában (MEMP), egy esetben volt jelen hyperuricaemiás encephalopathia. A felsorolt 14 beteg mellett még egy beteg ceroid lipofuscinosisban, egy másik pedig scleoris tuberosában szenvedett.
Magyar Radiológia
2006. DECEMBER 20.
Szerzett nem gyulladásos, nem traumás combnyakhypoplasia- dysplasia
DeFazio és munkatársai négy gyermek esetét ismertették a közelmúltban, akik extracorporalis membránoxigenátor kezelésben részesültek, és a femurnyak deformitásának kialakulását figyelték meg esetükben.
Magyar Radiológia
2004. DECEMBER 20.
Melorheostosis - Ritka megjelenési forma
A melorheostosis ritka, de jól dokumentált betegség, 1994-ig 320 esetről számoltak be. Az előfordulási gyakoriság 0,9 eset/egymillió.
Ideggyógyászati Szemle
2003. DECEMBER 20.
A sinus occipitalis mint differenciáldiagnosztikai lehetõség a sinusthrombosis gyanújával vizsgált betegeknél
A duralis sinusthrombosis diagnózisának felállítása a modern képalkotó eljárások birtokában sem mindig könnyű feladat. A CT- és az MR-felvételek megfelelő értékeléséhez elengedhetetlen az anatómiai variációk és a műtermékek biztonságos felismerése. A sinus transversus hypoplasiájával vagy agenesiájával társuló sinus occipitalis viszonylag ritka - álpozitív diagnózisra alapot adó - variáció.
Magyar Radiológia
2002. ÁPRILIS 20.
A Hirschsprung-betegséggel társult fejlődési rendellenességek gyakorisága
Számos közlemény foglalkozik azzal, hogy a Hirschsprung-betegségben az átlagosnál gyakoribbak a társult fejlődési rendellenességek. A legtöbb ilyen feldolgozás neurológiai, szemészeti és fül-orr-gégészeti vonatkozású.
Ideggyógyászati Szemle
1988. OKTÓBER 01.
A hypoplasiás artéria carotis interna kliniko-radiológiai vonatkozásai
A carotis rendszer különböző fejlődési variációi között igen ritka az artéria carotis internák hypoplasiája. Előfordulási gyakoriságára nézve adatot nem találtunk, de az nagyságrendileg hasonló lehet az agenesiához, melyet viszont az irodalom 0,01% körüli értékre tesz [36], A pontos számarányok megállapítását nehezíti a tünetmentes esetek és a téves diagnózisok még csak fel sem becsülhető, de valószínűleg nem elhanyagolható száma.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.