Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 10

Hypertonia és Nephrologia

2023. JÚNIUS 18.

Újdonságok a rendelőn kívüli vérnyomás-monitorozásban: fókuszban a mandzsetta nélküli technikák

ALFÖLDI Sándor

A hypertonia-irányelvek statikus vérnyomásmérések átlagértékének használatát javasolják mind a rendelői, mind a rendelőn kívüli vérnyomásmérések esetén, noha a vérnyomás dinamikus természete jól ismert. A hypertonia ellátásának jelenlegi paradigmája mellett nem kielégítő sem a hypertonia ismertsége, sem populációs szintű kontrollja. A mandzsetta nélküli, hordható vérnyomásmonitornak számos teoretikus előnye van.

Hypertonia és Nephrologia

2023. FEBRUÁR 28.

Az obesitasparadoxon. Létezik olyan metabolikus hátrány, amely bizonyos helyzetekben előny?

SIPOS Erzsébet Evelyn, BEDROS J. Róbert, ALFÖLDI Sándor, SIMONYI Gábor

Számos olyan tényező ismert, amelyek mind mortalitási, mind morbiditási szempontból fokozott kockázatot jelentenek a betegek számára 2-es típusú cukorbetegség, szív- és érrendszeri betegségek, valamint krónikus veseelégtelenség kialakulására. Ezek közül az egyik legismertebb az elhízás. Alapvető egészségügyi cél tehát az obesitas elleni harc. Vannak azonban olyan vizsgálati eredmények, amelyek az egészséges testsúlyúakhoz képest jobb mortalitási és morbiditási értékeket igazoltak enyhe súlyfelesleg esetén. Ez az obesitasparadoxon. Az alábbi cikkben ezt a fogalmat járjuk körbe néhány újabb vizsgálati eredmény alapján.

Idegtudományok

2021. JÚLIUS 14.

S1P-szint és a Parkinson-kór

Schwedhelm és munkatársai a Movement Disorders-ben megjelent cikkükben a szérum S1P-szint és a Parkinson-kórban megjelenő fenotípusok közti összefüggést tanulmányozták. 196, on-fázisban lévő Parkinson-kóros beteg motoros és kognitív tüneteit az UPDRS III, H&Y, valamint a MoCA-skálák szerint értékelték, majd 64 beteg követéses vizsgálatát végezték el. A motoros hanyatlást legalább 5 pontnyi MDS-UPDRS III-skála szerinti csökkenéssel, míg a kognitív hanyatlást legalább 3 pontnyi MoCA-skála szerinti csökkenéssel definiálták. A kezdetben, valamint a követéses időszakban mért szérum-S1P-értékeket a kontrollcsoport megfelelően párosított betegeinek S1P-szintjével hasonlították össze.

Klinikum

2016. JÚNIUS 29.

Hepatotoxicitás kis dózisú methotrexatterápia mellett, avagy különbözőképpen gondozzuk-e a rheumatoid arthritises és az arthritis psoriaticás betegeinket? - A Figyelő 2015;1

KORDA Judit

A methotrexatot (MTX) psorasisban az ötvenes, a rheumatoid arthritis (RA) terápiájában a hetvenes évektől alkalmazzák elterjedten. A kis dózisú MTX a gyulladásos ízületi betegségekben leggyakrabban alkalmazott szer, a psoriasis kezelésében is első vonalbeli gyógyszer, az összes kezelés között a legjobb az ár/terápiás válasz aránya.

Ideggyógyászati Szemle

2016. MÁJUS 30.

[Paraoxonase1 activity and phenotype distribution in multiple sclerosis]

KURTULUS Fatma, YAMAN Aylin, ELLIDAG Yasar Hamit, EREN Esin, GÖMCELI Bicer Yasemin, YILMAZ Necat

[A humán szérumparaoxonáz-1 (PON1) és az arilészteráz (ARE) lipofil antioxidáns enzimek. A PON-1-szérumaktivitás eltérő az egyénekben és a populációkban, ami a PON-1 gén polimorfizmusa következtében lehetséges.]

Klinikai Onkológia

2016. MÁJUS 20.

Tumormetabolizmus

SEBESTYÉN Anna, HUJBER Zoltán, JENEY András, KOPPER László

Napjaink egyik fontos kérdése, hogy a daganatsejtekben eddig megfigyelt és mára egyre jobban jellemzett onkogén hatások (genetikai és epigenetikai) eredményeként bekövetkező anyagcsere- változások és a primeren jelentkező és ezen keresztül létrejövő metabolikus át- vagy újraprogramozás (metabolic reprogramming) hogyan befolyásolja a tumorok kialakulását, progresszióját és terápiás válaszkészségét. A különböző tumorsejtek metabolikus változásai egyedi variációkat jelentenek, és ezek alapján adott daganatok (akár szövettani típustól független) eltérő metabolikus profillal rendelkezhetnek, típusonként eltérő tápanyagigénnyel és tápanyag-hasznosítási útvonallal (glikolízis, glutaminolízis, zsírsav-oxidáció, autofágia stb.) jellemezhetőek. Előbbi változások biológiai következményei számos ponton befolyásolják a daganatsejtek túlélési, proliferációs, metasztatikus viselkedését és mikrokörnyezeti változásait. Abban az esetben, ha adott metabolikus fenotípusok megjelennek, vagy irreverzibilis változásokat eredményeznek az adott tumorsejtekben, akkor olyan kezelések, amelyek ezeket a folyamatokat érintik, várható terápiás sikereket eredményezhetnek.

Hypertonia és Nephrologia

2011. DECEMBER 20.

Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei

TORY Kálmán, KERTI Andrea, REUSZ György

A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.

Ideggyógyászati Szemle

2002. DECEMBER 20.

Friedreich-ataxia - diagnózis egy évtized után. Az örökletes spinocerebellaris ataxiák elkülönítése

VITASZIL Edina, JELENCSIK Ilona, SZIRMAI Imre

Az örökletes spinocerebellaris ataxiák klinikai diagnózisa az egymással átfedésben lévő fenotípusok miatt nehéz. A szerzők röviden áttekintik a differenciáldiagnosztikai szempontból fontos örökletes ataxiával járó tünetegyütteseket, részletesebben tárgyalva a leggyakrabban előfordulót, a Friedreich-ataxiát.

Lege Artis Medicinae

1993. AUGUSZTUS 31.

Az apolipoprotein E genetikai polimorfizmus klinikai jelentősége, és kapcsolata az atherogenesissel

CSÁSZÁR Albert

Az atherosclerosis patogenezisében központi szerepet játszó lipoproteinek metabolizmusát az apolipoproteinek, a lipoprotein-receptorok és a lipid-transzferáz enzimek szabályozzák. Genetikai polimorfizmusuk összefüggést mutat a zsíranyagcserezavarok kialakulásával. A monogenetikus dyslipoproteinaemiák esetében a ritka formák (familiáris hypercholesterinaemia, familiaris defektiv apo B) mel lett az apolipoprotein E polimorfizmusa a legjelentősebb. Az egyes apo E fenotípusok befolyásolják az átlagos szérumkoleszterin-koncentrációt (E4 emeli, E2 csökkenti). A magyar adatok szerint az allélok előfordulása (2 0,06, E3 0,80, E4 0,12) és kapcsolatuk a plazmakoleszterin szinttel nem tér el lényegesen az egyéb populációkban talált értékektől. Az apo E fenotípusok szoros összefüggést mutatnak 1. a III. típusú hyperlipoprotein aemiával (E2/2 forma); 2. familiaris hypercho lesterinaemiában a dyslipoproteinaemia kialakulásával (E2 forma); 3. a korai ischaemiás szívbetegség fennállásával (E4 forma); 4. egyes populációkban a hypercholesterinaemiával (E4); 5. diabetes mellitusban (IDDM) – a magyar adatok szerint – az 22 allél fordul elő gyakrabban; 6. az intestinalis koleszterin abszorpció – egyes populációknál – az E4 formában fokozott, míg E2 formában csökkent mértékű, így a hypercholesterinaemia kezelésénél a koleszterinszegény diéta az E4 típusban a leghatásosabb. A felsorolt esetekben az egyéni és a családi rizikó, valamint a terápia megítéléséhez lényeges az apo E fenotípus vagy genotípus ismerete.

Lege Artis Medicinae

1992. ÁPRILIS 29.

Haptoglobin polimorfizmus Magyarországon

TAUSZIK Tamás, SZABÓ László

A haptoglobin fenotípusok csak nem négy évtizede folyó kutatása mindmáig őrzi aktualitását. Jelen közleményben számot adunk a hazai kutatások e téren elért korábbi és újabb eredményeiről. Smithies (1) módszerével, keményítőgél elektroforézis segítségével végeztük a haptoglobin fenotípusok kimutatását. A vizsgálatot hazánk valamennyi megyéjéből származó 2609 személy mintáján végeztük el. Az egész országra kiterjedő haptoglobin vizsgálat nyomán azt találtuk, hogy az ország különböző helyeiről származó minták átlagos fenotípus megoszlása meg egyezik a budapesti vizsgálatok fenotípus gyakorisági értékével. Ugyanakkor azt tapasztaltuk, hogy az ország keleti és nyugati felében élő népesség átlagos fenotípus gyakoriságában eltérés mutatkozik. Az ország keleti részén élő népességet a nyugati részen élő népességhez viszonyítottan az alacsonyabb Hp frekvencia jellemzi. Ez alól az általános kép alól csak néhány kivétel fordul elő (Veszprém és Baranya megyék relatíve alacsony Hp gyakorisága). Különböző genetikai markereken végzett megfigyelések azt igazolják, hogy a gének gyakorisága egy-egy nagyobb tájegységre nézve (Bodrogköz) nemzedékről-nemzedékre megőrzi állandóságát. Ugyanez érvényes a haptoglobin fenotípusok gyakoriságáért felelős Hp és Hp2 gének arányára. Ennél fogva ez utóbbi gén is felhasználható a magyarság etnikai történetének rekonstruálásában. és Vértranszfúziós Intézet 1502 Budapest, Pf. 44. Human populációgenetika, haptoglobin fenotípusok, Hp'gén gyakoriság, heterogenitás