Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

1992. DECEMBER 23.

Akut porphyriák

TASNÁDI Gyöngyi, NAGY László

Az akut porphyriák (akut intermittens porphyria, variegata porphyria, hereditaer coproporphyria és plumboporphyria) a haembio szintézis enzimeinek autosomalis domináns módon öröklődő csökkent aktivitása következtében alakulnak ki. A biokémiai folyama tok és a klinikai kép alapján a betegség 4 stádiuma különíthető el: genetikus fázis, kompenzált látens, dekompenzált látens és a gyakran életet is veszélyeztető akut fázis. Tünetei az autonom és perifériás idegrendszer polyneuropathiájának következményei, s részben endogen, elsősorban azonban exogen indukáló tényezők (gyógyszer, alkohol, súlyos infekció) hatására alakulnak ki. Diagnózisa az enzimek aktivitásának meghatározásán, valamint a vizelettel és széklettel ürülő porphyrin-előanyagok és porphyrinek kvantitatív meghatározásán alapul. Kezelése nagy dózisban alkalmazott iv. glukózzal és haematinnal történik. A leghatásosabb azonban az akut szindróma megelőzése, ennek érdekében a betegség minél korábbi, lehetőleg genetikus fázisban történő felismerése, mert ezzel lehetővé válik az indukáló tényezők kerülése. A szerzők jelenleg 91 beteget gondoznak, az európai statisztikák szerint azonban hazánkban sokkal több beteg él. A megelőzés érdekében a jövőben fel kell kutatni ezeket a betegeket.

HUN 1992;2(12)