Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 602

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

hirdetés

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.

Lege Artis Medicinae

2020. ÁPRILIS 18.

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkőhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetőleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlődése ma már lehetővé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája az, hogy ma már 125 célzott gyógyszer van forgalomban és további több száz hatóanyag érhető el klinikai vizsgálatokban. Ez azt eredményezi, hogy sokszor már első vonalban több törzskönyvezett terápiás lehetőség közül kell kiválasztani a beteg számára a legmegfelelőbbet a molekuláris információ alapján. Ehhez ma már egyre inkább komplex informatikai eszközökre, orvosi szoftverekre van szükség. Genetikusok, molekuláris biológusok, molekuláris patológusok és molekuláris farmakológusok már most napi szinten használnak bioinformatikai és interpretációs szoftvereket. De ma már klinikusok számára is online elérhetők a mesterséges intelligencia által támogatott digitális eszközök a terápia megtervezésére. A telemedicina eszközei, a videokonferencia megteremtette a feltételét annak, hogy on­line multidiszciplináris szakértői egyeztetések, „virtual molecular tumor board”-ok jöjjenek létre, amelyek segítségével minden or­vos és beteg hozzáférhet a precíziós on­kológia korszerű lehetőségeihez.

Klinikai Onkológia

2023. DECEMBER 07.

Cholangiocarcinomák patológiai klasszifikációja és lehetséges molekuláris célpontjai

SZÁSZ Attila Marcell, HALÁSZ Judit

A cholangiocarcinomák (CCA) az epeutak hámsejtjeiből származó, agresszív biológiai viselkedésű, heterogén daganatok. A hepatocellularis carcinoma után a második leggyakoribb rosszindulatú primer májdaganat.

Klinikum

2024. ÁPRILIS 10.

Másképp működik az infantilis agy

A csecsemőkori amnézia rejtélye azt sugallja, hogy a fejlődő agyban másképp működik a memória. Bármennyire is valóságosnak tűnnek, becsben őrzött legkorábbi emlékeink valószínűleg fényképek láttán vagy a szüleink elmesélése alapján alakultak ki, írja a Science folyóirat.

Lege Artis Medicinae

2024. MÁRCIUS 26.

Szép új világ? Avagy miért (lenne) fontos a gyermekek igazi védelme...

KAPÓCS Gábor

Beköszöntött a még mindig kissé korai tavasz, és vele együtt egy szép (?) új világ is. A patikus nélküli patikák, az orvos nélküli orvosi ügyeletek és a központi kórházi patikagólem/behemót világa.

Hypertonia és Nephrologia

2024. FEBRUÁR 28.

A lipidanyagcsere eltéréseinek vizsgálata felnőtt hypertoniás betegek esetén adatbányászati módszerrel

KOVÁCS Beáta, NÉMETH Ákos, DARÓCZY Bálint, KARÁNYI Zsolt, MARODA László, DIÓSZEGI Ágnes, PÁLL Dénes, HARANGI Mariann

A hypertonia és a hyperlipidaemia együttes előfordulása gyakori, és közös jelenlétük fokozza a cardiovascularis megbetegedések kialakulásának kockázatát. Célul tűztük ki a lipidanyagcsere eltéréseinek vizsgálatát és annak összefüggését a testtömegindexszel egy nagyméretű, felnőtt hypertoniás betegpopuláción adatbányászati módszerek alkalmazásával. A Debreceni Egyetem Klinikai Központjában kezelt 18 év feletti betegek adatait értékeltük egy 20 éves vizsgálati időszakban.

Klinikum

2024. FEBRUÁR 14.

hirdetés

Az onkológiai terápia alkalmazása idős betegek esetében

HARISI Revekka

Az idős daganatos betegek onkológiai kezelése során kiemelten fontos a fiziológiás változások, a tünetek, a panaszok és a társbetegségek figyelembevétele. A daganat okozta panaszokat és tüneteket a komorbiditási tényezők sokszor elfedhetik, ami gyakran késleltetett diagnózishoz vezet. Ebben az életkorban a reszekábilis daganat is sokszor a beteg státusza miatt inoperábilissá válik, továbbá műthetőség esetén a betegek korával nő a szövődmények aránya és a halálozás gyakorisága.

Hírvilág

2024. FEBRUÁR 03.

Február 4 - Nemzetközi Rákellenes világnap

A Rákellenes Világnapot 24 éve tartják, február 4-én. A Nemzetközi Rákellenes Unió központi kampánytémája ez évben az esélyegyenlőség a daganatos betegek ellátásában, valamint a betegséget túlélők köre.

Ideggyógyászati Szemle

2024. JANUÁR 30.

Aneurysmás csontcysta gyermek-idegsebészeti megoldása a háti gerinc magasságában

BERÉNYI György, MARKIA Balázs, BANCZEROWSKI Péter

Az aneurysmás csontcysták benignus, azonban lokálisan agresszíven viselkedő csontdaganatok. Leggyakrabban gyermekeket és fiatal felnőtteket érint. Esetleírásunkban bemutatjuk egy 15 éves fiú progresszív, krónikus háti fájdalmának hátterében igazolódó kórképét. Kivizsgálása során MRI-vizsgálat igazolt a Th II csigolyatest jobb felében is ábrázolódó, mindkét processus transversust és a processus spinosust is involváló cysticus térfoglalást.

Ideggyógyászati Szemle

2024. JANUÁR 30.

[A glioblastoma-epigenomika komplex biológiai folyamatokat és potenciális terápiás célpontokat tár fel]

KRABÓTH Zoltán , TOMPA Márton , URBÁN Péter , GÁLIK Bence , KAJTÁR Béla , GYENESEI Attila , KÁLMÁN Bernadette

[Az agydaganat legsúlyosabb típusát, a glioblastomát (GBM) mélyrehatóan tanulmányozták OMICS-módszerekkel az elmúlt években, és legjellegzetesebb molekuláris meghatározói a kórszövettani diagnó­zis részévé váltak. A kutatási ismeretek azonban csak részben kerültek át a klinikai gyakorlatba. Jelen tanulmányunk célja, hogy epigenomikai elemzéseink eredményei alapján bemutassuk a GBM korai és késői molekuláris meghatározóit a gyakorló szakemberek számára.

A GBM-mintákat az első diag­nózis után (GBM1) és kiújuláskor (GBM2) nyertük sebészeti úton. A DNS-t 24 pár for­­malinnal fixált, paraffinba ágyazott da­ga­nat­szövetből vontuk ki. A könyvtárkészí­tés a Reduced Representation Bisulfite Sequen­cing kit alkalmazásával történt. A könyvtára­kat egy Illumina NextSeq 550 készüléken szek­venáltuk. A metilációs kontrollokat (MC) egy nyilvánosan elérhető adatbázisból nyer­tük. Bioinformatikai elemzéseink során azo­nosítottuk a differenciálisan metilált útvo­nalakat és azok elemeit az MC-, GBM1- és GBM2-csoportokban.

Számos differenciáltan metilált útvonalat találtunk a GBM1 vs. MC és a GBM2 vs. MC összehasonlítások során, amelyek intracelluláris biológiai és agyszövet-fejlődési folyamatokban vesznek részt. Ezzel szemben, a GBM2 vs. GBM1 differenciáltan metilált útvonalai közül az immunszabályozásban, a neurotranszmitter- (különösen a dopaminerg, noradrenerg és glutaminerg) válaszokban, valamint az őssejt-differenciálódás és -proliferáció szabályozásában részt vevő útvonalak emelhetők ki.

Elemzésünk a korai és késői gliomagenezis biológiai komplexitását tárta fel, ami az alapvető biológiai elemektől az eltorzult idegfejlődési folyamatokon át a tumor-mikrokörnyezet specifikusabb immun- és neurotranszmitter-folyamatáig terjed. Ezek az eredmények célpontokat jelölnek meg új terápiás megközelítések számára.]