Részletes keresés

Ökológia

2022. OKTÓBER 01.

A mikroműanyagok lehetséges hatásai az emberi egészségre

Modellélőlények vizsgálatából arra lehet következtetni, hogy a mikroműanyagok számos módon árthatnak az ezeket elfogyasztó élőlénynek: fizikai jelenlétükkel (dörzsölő hatásuk gyulladáshoz, oxidatív stresszhez, citotoxicitáshoz vezethet); kémiai jellegű hatásaikkal (adalékanyagaik vagy a környezetből hozzájuk kapcsolódó, reproduktív és fejlődési problémákat okozó, valamint immunválaszt kiváltó kémiai anyagok), illetve a hozzájuk kapcsolódó mikrobiális közösségek által (fertőzést, béldiszbiózist okozó patogének szervezetbe kerülése, illetve antibiotikum-rezisztens baktériumok létrejötte).

HUN

Idegtudományok

2022. JÚNIUS 21.

Vonzóbbá teszi a fertőzötteket a Toxoplasma gondii

A Toxoplasma gondii világszerte az emberek közel 50%-ában okoz – többnyire látens – fertőzést, és a 2000-es évek vége óta azt is tudjuk, hogy a neurotróp intracelluláris protozoa nemcsak fertőzött macskafélék székletével, kontaminált élelmiszerrel és vízzel, de szexuális úton is terjed. Súlyos tünetek (akut toxoplazmózis: agyvelőgyulladás, szem-, tüdő-, májbetegség) csak a fertőzöttek kis százalékában (főleg immunszuppresszáltakban) alakulnak ki, azonban az aszimptomatikus személyek körében többféle viselkedésmódosulást is megfigyeltek (kockázatkeresés és a balesetek számának növekedése, neuroticizmus, mentális betegségek, pl. szkizofrénia, öngyilkossági hajlam, obszesszív-kompulzív zavar). Már eddig is ismert volt, hogy terjedése elősegítése érdekében a Toxoplasma gondii manipulálja köztesgazdái fenotípusos jellegzetességeit, most evolúcióbiológusok és evolúciós pszichológusok bebizonyították: ember esetében is ez a helyzet.

HUN

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar.

HUN 2022;7(1)

Ökológia

2022. ÁPRILIS 26.

Bőrünk mikrobiomja és a környezet, amiben élünk

Az emberi mikrobiom, különösen a testfelszín mikrobaközössége és a környezet milyensége erősen összefügg. Egy az American Journal of Clinical Dermatology szaklapban megjelent cikk, a Skin Microbiome and its Interplay with the Environment szerzői néhány mikrobiommal kapcsolatos kutatás főbb eredményeit összegzik. A szekvenálás, a bioinformatika és az analatika terén zajló előrelépések lehetővé teszik, hogy nagyobb részletességgel tárjuk fel teljes mikrobaközösségek struktúráját, működését és összefüggéseit. A környezeti és orvosi mikrobiológia határain átívelő multidiszciplináris megközelítések nagyban segítik a különféle mikrobaközösségek viszonyainak alaposabb feltárását. A mikrobiális ökológia kihívásainak egyike a gazdákhoz kapcsolódó mikrobák filogenetikai diverzitásának összekapcsolása azok közösségekben betöltött funkcionális szerepével.

HUN

Ökológia

2022. MÁRCIUS 23.

A biodiverzitás-csökkenés hatása a zoonózisokra

A biodiverzitás helyreállítása fontos szerepet tölthet be az állatról emberre terjedő betegségek megelőzésében. A további kutatásokban fontos lenne elválasztani a gazdaállatok tulajdonságait (például élőhely-preferencia, zavarástűrés) az emberi cselekvések hatásaitól (mint például a haszonállatok tartási gyakorlatai), amelyek az átadás fontos tényezőit befolyásolják. Szintén lényeges különbséget tenni a biodiverzitás természetes szintjének jelentősége és a biodiverzitás-csökkenésből adódó következmények között. A zoonózisok kialakulásához, átadásához vezető tényezők pontosabb megértése még soha nem volt ennyire sürgető, és ennek elmulasztásának ára soha nem volt még ilyen nyilvánvaló.

HUN

Nővér

2021. JÚNIUS 30.

Ápolói táska technikák, praktikák a betegek otthoni ellátása során

HIRDI Henriett Éva, DALLOSNÉ Király Erika, KÁLMÁNNÉ Simon Mária

A nővértáskát évtizedek óta használják a körzeti ápolók és az otthoni szakápolási területen dolgozók, hogy betegellátáshoz szükséges eszközöket és kellékeket a betegek otthonába szállítsák. Az ápoló táska azonban miközben az egyik beteg otthonából egy másik család lakhelyére szállítják a különböző patogén kórokozók átvitelének eszközeként szolgálhat. Ez a kézirat az ápolói táska alapvető és kiegészítő tartalmaira, valamint a patogén mikroorganizmusok terjedésének megakadályozására szolgáló ún. „táska technika” alapelveit mutatja be.

HUN 2021;34(3)

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

ENG 2021;74(11-12)

Klinikum

2021. NOVEMBER 04.

Holisztikus betegségkockázat-becslés

Hosszú utat kell még megtennünk ahhoz, hogy a személyre szabott orvoslás ígérete valóra válhasson a rutin egészségügyi ellátásban. Két neves genetikus a Nature-ben ismerteti az individuális betegségkockázat pontos meghatározásához szükséges teendőket.

HUN

Klinikum

2021. JÚNIUS 09.

A vérplazma összetevői, azok élettani szerepe, és gyógyászati felhasználása

CSERNUS Zita

A vér folyékony kötőszövetünk komplex bonyolult és összetett funkcióval. Alkotórészei a sejtes elemek (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék), és az in vivo működésükhöz szükséges közeg a vér 55%-át kitevő plazma. Ebben a sejtek szabadon áramlanak, lehetővé teszi, hogy azok minden szervhez eljuthassanak az érpályán keresztül és kifejthessék élettani hatásukat.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

[Új patogén mutáció következtében kialakuló karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiánnyal magyarázható ismétlődő rhabdomyolysis]

ÇAKAR Emel Nafiye, GÖR Zeynep, YEŞIL Gözde

[A karnitin-palmitoil-transzferáz II- (CPT II-) hiány egy autoszomálisan öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amelyben a hosszú láncú zsírsavak β-oxidációja hiányos. A klinikai megjelenés különféle formában lehetséges; súlyos formájában jelentkezik újszülöttkorban és infantilis időszakban, míg iskolás- és serdülőkorban a kevésbé súlyos myopathiás formában jelentkezik. Bár a rhabdomyolysisrohamok súlyossága változó, a klinikai lefolyást esetenként akut veseelégtelenség komplikálhatja. Az acilkarnitin-elemzés segíthet a CPT II diagnosztizálásában, de az eredmény normalitása nem jelzi a betegség hiányát. Erős gyanú esetén genetikai elemzést kell végezni. Ebben a tanulmányban egy 15 éves fiú beteg esetét mutatjuk be, akinek két, fertőzés, illetve éhezés által kiváltott rhabdomyolysisrohama volt. Az acilkarnitin-elemzés eredménye normális volt, a kórtörténet értékelésénél figyelembe vettük a CPT II-hiányt, és kimutattuk a CPT II gén c.137A> G (p.Gln46Arg) új patogén homozigóta mutációját. A CPT II-hiány a metabolikus rhabdomyolysis egyik leggyakoribb oka az ismétlődő rhabdomyolysisepizódoktól szenvedő betegek esetén.]

ENG 2021;74(03-04)