Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2010. MÁRCIUS 24.

Klinikopatológiai variabilitás vaslerakódással társuló neurodegenerációban

VINCZE András, KAPÁS István, MOLNÁR J. Mária, KOVÁCS G. Gábor

A vaslerakódással járó neurodegeneráció (NBIA) ritka, progresszív neurodegeneratív betegség, amelyet extrapyramidalis és kognitív zavarok jellemeznek.

HUN 2010;63(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek

NAGY Andrea, SZEVER Zsuzsa, KORMOS Zsuzsa, SZÉKELY Emőke, TÓTH EDIT, SMIDÉLIUSZ Lajos, HORVÁTH Rita, KARCAGI Vera, SCHULER Ágnes, JÁVORSZKY Eszter

A szerzők ismertetik az újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok leggyakoribb okait (hypoxia, koponyaűri vérzések, központi idegrendszeri fertőzések, metabolikus okok, kromoszóma- rendellenességek, agyi fejlődési rendellenességek, benignus újszülöttkori görcsök, gyógyszermegvonás, enzimdefektusok).

HUN 2008;61(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2000. JÚLIUS 01.

[Súlyos/fatális infantilis citokróm c-oxidáz-hiány (biokémiai és morfológiai vizsgálatok)]

ARANKA László, SÜMEGI Balázs, KATONA Márta, SZIROVICZA Éva, SZABÓ Mihály, SVÉKUS András, CZINNER Antal, ZOMBORI János

[A szerzők négy, súlyos állapotú csecsemő esetét közlik, akik generalizált izomhypotoniában, cardiorespiratoricus elégtelenségben, súlyos izomatrophiában, citokróm c-oxidáz (COX) -defektusban szenvedtek. lzombiopsziából nyert mintában a mitochondrialis enzimek aktivitását vizsgálták: citokróm c-oxidáz, citrátszintáz, malátdehidrogenáz, karnitin-acil-transzferáz. Mind a négy esetben COX-defektust igazoltak, laktátacidosissal és/vagy hyperpyruvataemiával. Egy esetben a szövettani lelet mitochondrialis myopathiának felelt meg, három esetben azonban Werdnig-Hoffmann-szerű neurogén izomatrophiának. Két csecsemőt kellett gépen lélegeztetni életük utolsó heteiben. Súlyos mitochondrialis COX-hiányban hypotoniás, laktátacidosisos és/vagy hyperpyruvataemiás újszülöttek/ csecsemők esetében elkülönítő kórismeként mitochondrialis enzimdefektusra, így COX-hiányra is gondolni kell, a piruvát-karboxiláz, a piruvát-dehidrogenáz és a zsírsavak mitochondrialis,β-oxidációs defektusának kizárása után.]

ENG 2000;53(7-8)

Lege Artis Medicinae

2000. MÁRCIUS 01.

Magyar szerzők külföldi szakfolyóiratokban publikált közleményeinek kivonatai

HUN 2000;10(03)

Ideggyógyászati Szemle

1977. DECEMBER 01.

A mellékvesekéreg elégtelen működésével szövődött központi idegrendszeri elvelőtlenedés

DR NÁDOR Györgyi

43 éves férfi beteg klinikopatológiáját ismertetik. A klinikumot a mellékvesekéreg insufficiens működése, melanoderma, Th5 magasságú gerincvelői harántlaesio alkották. A kórszövettani feldolgozásnál a mellékvesekéreg fibrotikus elfajulását, a herében Leydig adenomát, az agytörzsben és gerincvelőben demyelinisatiót észleltek. Hasonló jellegű elváltozás volt a kisagyban és a bal temporalis szarv körül. Aetiologiai factorként - az irodalmi adatok alapján - enzimdefektust vagy (és) hormonalis egyensúlyzavart tételeznek fel, amely együttesen vagy külön-külön okozna elváltozást a mellékvesekéregben és a központi idegrendszerben.

HUN 1977;30(12)