Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2024. MÁRCIUS 26.

A diabeteses neuropathia jelentősége és diagnosztikája a klinikai gyakorlatban

SZTANEK Ferenc, HERNYÁK Marcell, KEMPLER Péter

A diabeteses neuropathia a cukorbetegség korán kimutatható microvascularis szövődménye. Leggyakrabban a distalis típusú szimmetrikus polyneuropathia tünetei alapján gondolhatunk jelenlétére.

HUN 2024;34(3)

Lege Artis Medicinae

2024. FEBRUÁR 20.

Májbetegségek a háziorvosi gyakorlatban – mikor gondoljunk rá?

SCHULLER János

Az elmúlt évtizedekben robbanásszerűen fejlődött a hepatológia. Egyre több betegség etiológiája, patomechanizmusa vált ismertté és így a májbetegségek többségében már hatásos kezelésre van lehetőség. Ez a fejlődés óriási felelősséget ró a gyógyító orvosra, hiszen többé-kevésbé minden orvosnak tudnia kell, melyek a gyógyítás lehetőségei a nem a saját szakterületébe tartozó kórképekben. Más szóval: a pontos etiológiai diagnózis felállítása fontos.

HUN 2024;34(1-2)

Ideggyógyászati Szemle

2023. MÁJUS 30.

A rumináció és a szkizotip személyiségvonások összefüggései pszichotikus zavarral élők és sine morbo személyek körében

FEJES Nikolett Éva, KOVÁCS Lilla Nóra, BITTERMANN Imréné, BLIND Eszter, SCHMELOWSZKY Ágoston

Noha a rumináció és a szkzotip vonások transzdiagnosztikus jelenségnek tekinthetőek, és egészséges populáción belül is előfordulhatnak, viszonylag kevés kutatás foglalkozott a téma vizsgálatával klinikai és mentális betegséggel nem rendelkező csoport együttes bevonásával. A vizsgálat célja, hogy mentális betegséggel élő és egészséges személyeket összehasonlítva, transzdiagnosztikus megközelítéssel világítsa meg a szkizotip vonások és a rumináció kapcsolatát.

HUN 2023;76(5-6)

Idegtudományok

2022. OKTÓBER 29.

A szkizofrénia a Homo sapiens sajátossága – a neuropszichiátriai betegségek evolúciós hátterének feltárása

A szkizofrénia valóban a modern emberben jelenhetett meg, és megjelenésének evolúciós szerepe van; a neandervölgyi agyban más lehetett a dopaminerg neurotranszmisszió szerepe, különösen a jutalom- és fájdalom-feldolgozás vonatkozásában (az ezekért felelős agyterületeken csökkent az FDOPA-felvétel a több neandervölgyi eredetű DNS-variációval rendelkező egészséges személyek egyes agyterületein).

HUN

Ökológia

2022. JÚNIUS 16.

Döntően a környezet határozza meg az emberibél-mikrobiomot, nem az egyén genetikai háttere

Bélmikrobiomunk összetétele többféle tényezőn múlik, ezek relatív fontosságával kapcsolatban azonban még számos kérdés nyitott. Egy a Nature folyóiratban megjelent cikk, az Environment dominates over host genetics in shaping human gut microbiota szerzői kutatásuk során több mint ezer egészséges ember genotípusát és mikrobiomját vizsgálták meg. A rokonsági viszonyokról, környezeti hatásokról, és életmódbeli sajátosságokról gyűjtött információk mellett a vizsgálatuk a fenotípusos jellemzőkre is kiterjedt.

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2015. SZEPTEMBER 20.

Az angiotenzin-konvertáz enzim (ACE) -gén inszerció/deléció (I/D) polimorfizmusának hatása hemodializált betegek túlélésére

KISS István, SZEGEDI János, KULCSÁR Imre, AMBRUS Csaba, KERKOVITS Lóránt, TISLÉR András, KISS József Zoltán

Bevezetés: Az ACE-gén I/D polimorfizmus és a cardiovascula ris mortalitás közötti kapcsolat vizsgálata ellentmondó eredményeket adott. He mo dia - lizált, krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegekben az emelkedett angiotenzinkonvertálóenzim- szinttel együtt járó DD polimorfizmus mutatott összefüggést a halálozással, elsősorban diabeteses betegekben. A rövid távú (három év) túlélési adatok elemzésével magunk is igazoltuk ezt az összefüggést. Feltételeztük, hogy a hosszú távú megfigyelés során (10 év) megerősíthetők addigi eredményeink és igazolódik az ACE-gén I/D polimorfizmus jelentősége krónikus veseelégtelenségben. Módszer: Beavatkozással nem járó, prospektív, multicentrikus vizsgálatunkban 746 beteget vizsgáltunk, akiknél a klinikai adatok összegyűjtése mellett egyszeri vérmintából az ACE-gén I/D polimorfizmus került meghatározásra (single nucleotide polimorfizmus, SNP). A mortalitás vizsgálatakor három genotípuscsoportot (I/I, I/D és D/D) hoztunk létre, és az adatokat többváltozós Cox proportional hazard modellben elemeztük. Eredmények: A betegek átlagéletkora 54,9 év volt és a nők aránya 46,8% volt. A diabetes mellitus gyakorisága 19,3% volt. ACE-gátló kezelésben a betegek 47,9%-a részesült. A vizsgálat megkezdését megelőzően a vérvétel előtti medián dialízis-időtartam 23,8 hónap (IQR 11,2-47,1). Az ACE-gén-genotípusok gyakoriságai eltérőek voltak egymástól [I/D (42,6%), a D/D (37,7%) és az I/I (19,7%)]. A betegek tízéves követése során a medián követési időtartam 29,8 hónap (IQR 12,6-63,4) volt. A D/D genotípusúak rövidebb túlélést mutattak (I/I vs. D/D: log-rank test: p=0,04) az ACEgátló kezelésben nem részesülő betegek között. A többváltozós Cox regressziós modellekben a D/D genotípus (összehasonlítva az I/I genotípussal) a mortalitás szignifikáns meghatározójaként csak az ACE-gátló kezelésben nem részesülő betegek között jelentkezett (HR 0,67, 95% CI 0,46-0,97, p=0,03). Következtetés: Vizsgálatunk eredménye alapján az ACE-gén I/D polimorfizmus ön - ma gában nem befolyásolja a hemodializált betegek halálozását, de felvethető, hogy deléció/deléció (D/D) genotípusú hemodializált betegek túlélését az ACE-gátló ke - zelés kedvezően befolyásolhatja.

HUN 2015;19(04)

Ideggyógyászati Szemle

2015. MÁRCIUS 25.

Nincs összefüggés a CLU, valamint a PICALM génpolimorfizmusok és az Alzheimer-betegség között egy török betegcsoportban

SEN Aysu, ARSLAN Mehtap, ERDAL Emin Mehmet, AY Izci Ozlem, YILMAZ Gorucu Senay, KURT Erhan, ARPACI Baki

Vizsgáltuk az összefüggést a clusterin (CLU) gén rs11136000 egyesnukleotid-polimorfizmusa (SNP), a foszfatidilinozitol-kötő clathrin összeszerelő fehérje (PICALM) génjének rs541458 és rs3851179 SNP-i és az Alzheimer-betegség (AD) között török populációban, és meghatároztuk, fennáll-e összefüggés a CLU- és PICALM-genotípusok, valamint a dementia viselkedési és pszichés tünetei (BPSD) között a török populációban.

HUN 2015;68(03-04)

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A genetika is segíti a prosztatarák szűrését

Tudósok új módszert fejlesztettek ki, mellyel a prosztatarák szűrését génszintű, egyénre szabott információkkal fogják pontosítani. A nyugati világban a férfiak között a prosztatarák a leggyakoribb rosszindulatú elváltozás. Korai diagnózis esetén a betegség sikeresen kezelhető, így világszerte évente csak 250 ezer áldozatot szed.

HUN

Lege Artis Medicinae

2004. MÁRCIUS 20.

Az allergia genomikai háttere

SZALAI Csaba

Az allergia genetikai szempontból multifaktoriális betegség: a betegségre való hajlamot egy vagy több gén hatása, kölcsönhatása eredményezi, ráadásul a betegség megjelenéséhez nemcsak genetikai, hanem környezeti tényezők is szükségesek. Az atópiás hajlam öröklődését támasztja alá az a megfigyelés, hogy az olyan családokban, ahol egyik szülő sem szenved allergiás betegségben, gyermekeiknél 11-13% a betegség előfordulási rátája; ahol mindkét szülő allergiás, ott a gyermekek 50-70%-a beteg.

HUN 2004;14(03)

Lege Artis Medicinae

2004. JANUÁR 21.

Új tudományág az orvosi kutatás és klinikai gyakorlat középpontjában Gondolatok a bioinformatikáról

FALUS ANDRÁS, BERKE Tamás, ORTUTAY Csaba Péter, SUHAI György

Az orvosbiológiában forradalmi jelentőségű genomika egyik legfontosabb eleme a bioinformatika. A szerzők foglalkoznak a genomvariancia kérdésével és az összehasonlító genomika lehetőségeivel. Röviden szó esik az új gének azonosításáról, illetve a diagnosztikában kiemelt jelentőségű génexpressziós mintázatok elemző összehasonlításáról.

HUN 2004;14(01)