Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2023. JANUÁR 30.

[Újabb STUB1 génmutáció okozta SCA48 egy magyar páciensnél]

LÁSZLÓ SZPISJAK, ANDRÁS SALAMON, VIOLA L. NÉMETH, NOÉMI SZÉPFALUSI, ZOLTÁN MARÓTI, TIBOR KALMÁR, ALIZ ZIMMERMANN, DÉNES ZÁDORI, PÉTER KLIVÉNYI

[A spinocerebellaris ataxia 48-as típusa (SCA48) autoszomális domináns módon öröklődő betegség, aminek legjellemzőbb tünetei a járási és végtagataxia, a cerebellaris dysarthria, a kognitív deficit, a pszichiátriai eltérések és a különböző mozgászavarok. Eddig több mint 30 STUB1 (NM_005861.4) génmutációt azonosítottak az SCA48 hátterében.]

ENG 2023;76(1-2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az ATTR-génmutáció-hordozók utánkövetése a hazai gyakorlatban

FEKETE Klára

Az absztrakt nem elérhető.

HUN 2022;7(1)

Klinikum

2017. ÁPRILIS 24.

A random variancia mint karcinogén tényező?

Egyes ráktípusoknál egy eddig nem tárgyalt, független tényező is hozzájárulhat a rák megjelenéséhez — mégpedig a DNS osztódása során megjelenő véletlenszerű hibák okozta mutációk, a random variancia hatása.

HUN

Hírvilág

2014. DECEMBER 24.

Százezer genetikai térkép készül

Százezer ember "genetikai térképét" készítik el Nagy-Britanniában

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2014. NOVEMBER 28.

A PMP22 deléció módosító hatása EGR2 mutáció miatt Charcot-Marie-Tooth 1-es típusú neuropathiás családban

REMÉNYI Viktória, INCZÉDY-FARKAS Gabriella, GÁL Anikó, BEREZNAI Benjámin, PÁL Zsuzsanna, KARCAGI Veronika, MECHLER Ferenc, MOLNÁR Mária Judit

A Charcot-Marie-Tooth (CMT) -betegség 1-es típusának hátterében többek között a PMP22 és az EGR2 gének mutációi és kópiaszám-változásai is állhatnak. A „Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy” (nyomásos bénulásokra hajlamosító örökletes neuropathia, HNPP) oka a PMP22 gén deléciója.

HUN 2014;67(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2013. MÁJUS 30.

Veleszületett myasthenia szindrómák és tranziens myasthenia gravis

GAJDA Anna, SZABÓ Hajnalka, GERGEV Gyurgyinka, KARCAGI Veronika, SZABÓ Nóra, ENDREFFY Emőke, TÚRI Sándor, SZTRIHA László

Az újszülöttkori és kora csecsemőkori hypotonia igen gyakori klinikai tünet. Számos, különböző etiológiájú betegség okozhat hypotoniát és olykor nagyon nehéz a differenciáldiagnosztika. A ritka okok között találjuk a neuromuscularis transzmisszió zavarait, mint amilyen a congenitalis myastheniás szindróma és az újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis.

HUN 2013;66(05-06)

Hírvilág

2012. NOVEMBER 15.

A modern társadalomban nem működik a természetes kiválasztódás

Romlanak az emberiség intellektuális és érzelmi képességei?

HUN

Hírvilág

2012. JÚLIUS 30.

RAC1 mutáció melanómában

A melanoma kialakulásához köthető génváltozatot azonosítottak

HUN

Lege Artis Medicinae

2012. JÚLIUS 20.

LHRH-analóg - goszerelinkezelés fiatalkorban: hosszú túlélés, jó életminőség

MARÁZ Róbert

Az emlőrák a fejlett országok leggyakoribb női daganatos betegsége. Kialakulásáért legtöbbször különféle hormonok tehetők felelőssé, és csak az összes eset 10%-a veleszületett génmutáció következménye.

HUN 2012;22(06-07)

Hírvilág

2012. MÁJUS 10.

Genetikai változások a melanoma hátterében

Új a nap alatt: génmutáció is hozzájárul a melanóma kialakulásához

HUN