Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2023. JÚLIUS 30.

[Neurológiai komorbiditások és új mutációk törökországi 1-es típusú neurofibromatosisos esetekben]

AHMET EVLICE, ATIL BIŞGIN, FILIZ KOÇ

[Az 1-es típusú neuro­fib­ro­ma­tosis (NF1) ritka, autoszomális domináns multiszisztémás betegség. Az NF1 gén a 17q11.2 kromoszómán lokalizálódik. NF1 ese­tén a betegek különböző klinikai megjelenési formákkal és különböző társbetegségekkel jelentkeznek. A jelen tanulmány célja az NF1 új mutációinak és neurológiai társbetegségeinek meghatározása.]

ENG 2023;76(7-8)

Lege Artis Medicinae

2023. MÁJUS 31.

Az alapellátás szerepe a diabeteses láb szindróma diagnosztikájában és kezelésében

KAJETÁN Miklós, RÉDLING Marianna

Magyarországon a major amputációk száma mintegy két és félszeresen haladja meg a nyugat-európai átlagot. Az amputált betegek fele cukorbeteg. A diabeteses lábszövődmények patomechanizmusa összetett: az okok közül a diabeteses neuropathia, a perifériás érszűkület, a láb statikai és dinamikai változásai, a külső trauma és a fertőzés szerepe emelhető ki.

HUN 2023;33(5)

Ideggyógyászati Szemle

2021. JANUÁR 30.

[A retina morfológiai változásai Parkinson-kóros betegek kétéves utánkövetése során]

ATUM Mahmut, DEMIRYÜREK Enes Bekir

[A vizsgálat célja az idiopathiás Parkinson-kór (IPD) progressziója és a retinamorfológia változása közötti kapcsolat feltárása. A vizsgálatba 23, korai stádiumban lévő (Hoehn–Yahr-skála szerinti 1. és 2. fázis) IPD-beteget és 30, életkorban illesztett egészséges kontrollszemélyt vontunk be. Minden beteget legalább két évig követtünk, a 6 hónapos időközönként tartott ellenőrző viziteken (a vizsgálat kezdetén, 6, 12, 18 és 24 hónap elteltével) részletes neurológiai és ophthalmicus vizsgálatok készültek. Minden vizit alkalmából elvégeztük a következő méréseket és értékeltük a következő skálákat: Egyesített Parkinson-kór Pontozó Skála III. rész (UPDRS III), Hoehn–Yahr-skála (H&Y), legjobb korrigált látóélesség (BCVA), szemnyomás (IOP), centrális maculavastagság (CMT), retinalis ideg­rostréteg-vastagság (RNFL). Az IPD-betegek és a kontrollszemélyek átlagos életkora a következő volt: 43,96 ± 4,88 év és 44,53 ± 0,83 év. A vizsgálat kezdetén az IPD-csoportban a betegség fennállásának átlagos ideje 7,48 ± 5,10 hónap volt (0–16 hónap tartományban). A kétéves utánkövetés során nem találtunk szignifikáns különbséget a két csoport BCVA- és IOP-értékei között (p > 0,05, p > 0,05). Két év elteltével szignifikáns különbség alakult ki a két csoport átlagos és felső kvadránsbeli RNFL-értékei között, míg egyéb viziteken nem lehetett szignifikáns különbséget kimutatni az RNFL-értékek között (p = 0,025, p=0,034, p > 0,05). A kétéves utánkövetés során nem találtunk szignifikáns különbséget a két csoport CMT-értékei között (p > 0,05). Az IPD progressziójával párhu­za­mo­san az átlagos és felső kvadránsbeli RNFL-értékek szignifikáns mértékű romlást mutattak.]

ENG 2021;74(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2014. NOVEMBER 28.

A PMP22 deléció módosító hatása EGR2 mutáció miatt Charcot-Marie-Tooth 1-es típusú neuropathiás családban

REMÉNYI Viktória, INCZÉDY-FARKAS Gabriella, GÁL Anikó, BEREZNAI Benjámin, PÁL Zsuzsanna, KARCAGI Veronika, MECHLER Ferenc, MOLNÁR Mária Judit

A Charcot-Marie-Tooth (CMT) -betegség 1-es típusának hátterében többek között a PMP22 és az EGR2 gének mutációi és kópiaszám-változásai is állhatnak. A „Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy” (nyomásos bénulásokra hajlamosító örökletes neuropathia, HNPP) oka a PMP22 gén deléciója.

HUN 2014;67(11-12)

Gondolat

2014. JÚNIUS 27.

Szubverzív ornamentika

Reflektálásra kényszerít minket Katharina Roters Hungarian Cubes című, kockaház-éra homlokzati díszítéseit dokumentáló kötete. Közel félmillió kockaház található hazánkban, ezekből 120 homlokzatát láthatjuk a könyvben. Sajátos világ, ornamentika bontakozik ki előttünk, amely a művész értelmezése szerint szubverzív, azaz a szocializmus elleni lázadásként is értelmezhető.

HUN