Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 147
Lege Artis Medicinae
2020. OKTÓBER 21.
Atherosclerosis: Egy ősi folyamat új értelmezésben
Az atherosclerosis folyamata gyermekkorban kezdődik és a szervezet haláláig tart. A legtöbb cardiovascularis betegség és halálozás hátterében atheroscleroticus érelváltozások állnak. A folyamat maga több ezer éves, de komplex patofiziológiáját csak mára kezdjük ismerni és érteni. A ma rendelkezésre álló bizonyítékok alapján úgy gondoljuk, hogy az atherosclerosis a nagy és közepes artériák olyan krónikus gyulladásos betegsége, amelyet oxidatív és egyéb módosulást szenvedett lipoproteinek, immunsejtek és az extracelluláris mátrix subendothelialis felhalmozódása jellemez. A veleszületett és a szerzett immunitás az atherogenesis olyan összetett szabályozó rendszere, amely adott esetben a proatherogen gyulladásos és az atheroprotectiv gyulladásellenes folyamatokat irányítva fokozza a plakkok progresszióját, vagy éppen stabilizálja azokat. Az atherogenesis folyamatairól nyert egyre bővülő ismereteinkkel tovább javíthatjuk a cardiovascularis rizikóállapotok meghatározását, és ennek következtében személyre szabottabb terápiás stratégiákat alkalmazhatunk.
Klinikai Onkológia
2023. DECEMBER 07.
Malignitások az immunrendszer veleszületett defektusaiban
Az immunrendszer veleszületett defektusaira nemcsak a gyakori és elhúzódó fertőzések jellemzők, hanem az immunrendszer komplex működészavara is, amely autoimmun és allergiás jelenségek, lymphoproliferáció és rosszindulatú – elsősorban hematológiai – megbetegedések formájában manifesztálódik.
Hírvilág
2023. JÚNIUS 29.
Az EU-ban évente 4000 gyermek életét mentheti meg a kötelező újszülöttkori szűrés
2023. június 28-án ünnepeljük a Nemzetközi Újszülöttkori Szűrés Világnapját, melynek célja felhívni a figyelmet az újszülöttkori szűrés fontosságára és a korai diagnózis jelentőségére. A szűrésnek köszönhetően Európában évente mintegy 4,2 millió újszülöttet tesztelhetnek veleszületett fejlődési rendellenességre és anyagcsere-betegségre.
Hypertonia és Nephrologia
2022. OKTÓBER 31.
Élettörténet és hypertonia – avagy: hol kezdődhet a cardiovascularis prevenció?
A pszichoszociális stressz és a hypertonia kapcsolata évtizedek óta vizsgálatok tárgya – a stressz és a sympathicoadrenalis aktiváció szerepe a hypertonia patogenezisében központi jelentőségű, mégsem állíthatjuk, hogy a stresszok mennyisége és a vérnyomás között egyszerű lineáris összefüggés van. Az egyének válaszreakciója a különböző stresszhelyzetekben szélsőségesen különbözhet, a stresszorokra adott válasz a személyiség struktúrájától nagymértékben függ. De vajon örökletes vagy szerzett tulajdonságok szabják meg a stresszválaszt? Hogyan befolyásolják ezt a negatív életesemények? Veleszületett tulajdonságoknak vagy a tanult viselkedésmintáknak van meghatározó szerepe? Befolyásolható-e mindez, és ha igen, akkor hogyan?
Idegtudományok
2022. JÚNIUS 21.
Vonzóbbá teszi a fertőzötteket a Toxoplasma gondii
A Toxoplasma gondii világszerte az emberek közel 50%-ában okoz – többnyire látens – fertőzést, és a 2000-es évek vége óta azt is tudjuk, hogy a neurotróp intracelluláris protozoa nemcsak fertőzött macskafélék székletével, kontaminált élelmiszerrel és vízzel, de szexuális úton is terjed. Súlyos tünetek (akut toxoplazmózis: agyvelőgyulladás, szem-, tüdő-, májbetegség) csak a fertőzöttek kis százalékában (főleg immunszuppresszáltakban) alakulnak ki, azonban az aszimptomatikus személyek körében többféle viselkedésmódosulást is megfigyeltek (kockázatkeresés és a balesetek számának növekedése, neuroticizmus, mentális betegségek, pl. szkizofrénia, öngyilkossági hajlam, obszesszív-kompulzív zavar). Már eddig is ismert volt, hogy terjedése elősegítése érdekében a Toxoplasma gondii manipulálja köztesgazdái fenotípusos jellegzetességeit, most evolúcióbiológusok és evolúciós pszichológusok bebizonyították: ember esetében is ez a helyzet.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség korai felismerése.
Hypertonia és Nephrologia
2022. ÁPRILIS 22.
Újdonságok az X-hez kötött hypophosphataemia diagnózisában és kezelésében
Az X-hez kötött hypophosphataemia (XLH) a foszfátanyagcsere veleszületett zavara. Patogenezise összetett, kórfolyamata a foszfáthomeosztázis, illetve a csontanyagcsere összehangolt szabályozási zavarához kötött. Összefoglalónkban áttekintjük a sokszínű manifesztációihoz vezető patofiziológiai sajátosságokat, a diagnosztika lépéseit és a kezelési lehetőségeket. Munkánk aktualitását a Magyarországon most bevezetésre kerülő burosumabkezelés adja, amely egy fibroblastnövekedési faktor-23-hoz (FGF-23) kötődő monoklonális antitest. Az XLH hátterében a ”phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked” (PHEX) gén funkcióvesztéses mutációi állnak, amely következtében a foszfátvesztést okozó FGF-23 szekréciója fokozódik. Diagnózisa az alábbi tünetegyüttes fennállása esetén állítható fel: rachitis és/vagy osteomalacia, hypophosphataemiával és (izolált) renalis foszfátvesztéssel, ami nem társul D-vitamin- vagy kalciumhiánnyal; továbbá meglassult növekedés, aránytalan törpenövés. Konvencionális kezelése per os foszfátpótlásból és párhuzamosan alkalmazott aktív D-vitaminból (kalcitriol vagy alfadiol) áll, amely javítja a csontanyagcserét, azonban az esetek többségében az elért eredmény csak részleges és mellékhatásokkal (nephrocalcinosis) is számolni kell. A PHEX gén, majd az FGF-23 szerepének tisztázása kijelölte a kórfolyamat befolyásolására alkalmas terápiás célpontokat. Ezek közül az FGF-23 ellen kifejlesztett monoklonális antitest terápia hatására a csontanyagcsere normalizálódik a kezelés során, az idejében megkezdett terápiával megelőzhetők az XLH során jelentkező szövődmények. Ugyanakkor a súlyos, mozgáskorlátozottságot okozó csontdeformitások teljes regressziója nem várható. Emiatt fontos, hogy a kezelést minél előbb, még azok kialakulása előtt megkezdjük.
Ökológia
2022. MÁRCIUS 23.
A biodiverzitás-csökkenés hatása a zoonózisokra
A biodiverzitás helyreállítása fontos szerepet tölthet be az állatról emberre terjedő betegségek megelőzésében. A további kutatásokban fontos lenne elválasztani a gazdaállatok tulajdonságait (például élőhely-preferencia, zavarástűrés) az emberi cselekvések hatásaitól (mint például a haszonállatok tartási gyakorlatai), amelyek az átadás fontos tényezőit befolyásolják. Szintén lényeges különbséget tenni a biodiverzitás természetes szintjének jelentősége és a biodiverzitás-csökkenésből adódó következmények között. A zoonózisok kialakulásához, átadásához vezető tényezők pontosabb megértése még soha nem volt ennyire sürgető, és ennek elmulasztásának ára soha nem volt még ilyen nyilvánvaló.
Fókuszban
2021. DECEMBER 10.
Előszó
A veleszületett anyagcsere-megbetegedések második legnagyobb csoportját a több mint 70 különböző kórképet felölelő lizoszomális tárolási megbetegedések alkotják, amelyek évente 15-25 újszülött megbetegedését jelentik Magyarországon. A két leggyakoribb lizoszomális tárolási megbetegedés a Fabry-betegség és a Gaucherbetegség. Jellemzően a sejtek lizoszómáiban bizonyos kóros enzimműködés áll a kórképek hátterében, amelynek következtében a kóros szubsztrátfelhalmozódás szerteágazó, változó súlyosságú tünetegyütteshez vezet.
Hírvilág
2021. NOVEMBER 29.
A vírushelyzet ellenére folyik a Ritka Betegségek második Nemzeti Tervének készítése, fókusz: az intenzív esetmenedzser képzés
Budapest, 2021. november 26. – Magyarország első Ritka Betegségek Nemzeti Terve 2020 végén lejárt. Ezért a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége, minden érintett érdekcsoporttal karöltve, ismét megrendezi az immár hetedik nemzeti EUROTERV konferenciát, a második Nemzeti Terv megalkotásának elősegítésére. A konferencia a nemzetközi irányvonalak mentén, és a hazai kívánalmaknak megfelelően törekszik a hazai több mint 600 000 ritka betegségben szenvedő jobb ellátásának elősegítésére.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.