Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 2

Gondolat

2012. AUGUSZTUS 27.

Aranyrészecskékből elixír és a kereszt szilánkjai

Francia történelmi rejtélyek a törvényszéki orvos szemével

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Rett-szindrómás leányok családfavizsgálata

HOLLÓDY Katalin, BORVENDÉG Katalin, KOSZTOLÁNYI György

A Rett-szindróma csak leányokban előforduló megbetegedés. A csecsemő fejlődése 6-18 hónapos koráig látszólag normális, majd sztereotip módon ismétlődő, funkció nélküli kézmozgások jelennek meg, a már megszerzett kognitív és motoros funkciók progresszíve leépülnek. A betegség etiológiája ismeretlen. Genetikai ok feltételezhető a csak a női nemben való előfordulás alapján. A szerzők 23 magyar Rett-szindrómás leány családjának részletes pedigréanalízisét végezték el. A 23 proband közül egyik sem... tovább »