Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 1

Ideggyógyászati Szemle

1973. ÁPRILIS 01.

Tájékozódó EEG vizsgálatok phenylketonuriás gyermekek családtagjainál

DR DONÁSZY Marianne

A phenylketonuria vagy Fölling-betegség pathogeneticai mechanismusa az utóbbi két évtized kutatásainak eredményeként vált ismertté. A betegség lényegében az aminosav anyagcsere intermedier zavara, Smith meghatározása szerint „a phenylalanin-hydroxylase enzym örökletes hiányára, vagy alacsony aktivitására visszavezethető másodlagos anyagcsere-zavar, amely a phenylalanin és néhány bomlástermékének a felszaporodására vezet a szervezetben.”