Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2000. OKTÓBER 01.

A szívizom-hypertrophia és a szívelégtelenség molekuláris mechanizmusai

MIKALA Gábor, PETŐ Mónika, VÁLYI Nagy István, CSÁSZÁR Albert

A tanulmány a szívizom-hypertrophia és a következményes szívelégtelenség kialakulásának legfontosabb molekuláris mechanizmusait foglalja össze. A folyamatok ismerete számos esetben lehetőséget nyújt farmakoterápiás beavatkozásokra is. Elsőként a három alegységből álló G-proteineket és az ezekhez kapcsolt intracelluláris szabályozó rendszereket ismertetik, különös tekintettel a transzgenikus állatmodellekben megismert folyamatokra. E területen a szívizom-hypertrophia befolyásolására olyan klinikailag hatékony szerek vannak, mint az ACE-gátlók, az angiotenzinreceptor-antagonisták, valamint az a- és B-adrenerg-receptor-bénítók. A patomechanizmus szempontjából kiemelkedő jelentőségűek a mitogén aktiválta proteinkinázok, amelyek a hypertrophiás kaszkád későbbi szakaszában szerepelnek. Figyelemre méltó vizsgálatok folynak a lipidoldékony statinok (a Ras-farnezilálás indirekt gátlószerei) esetleges terápiás alkalmazhatóságával kapcsolatban. A szívizom-hypertrophia és a szívelégtelenség létrejöttében alapvető az intracelluláris kalcium homeosztázis megváltozása. A cikk harmadik részében a kalcium- és kalmodulinfüggő protein foszfatáznak, a calcineurinnak a szerepét vizsgálják ebben a folyamatsorban. A cyclosporin A vagy a tacrolimus (calcineurininhibitorok) adása nem javasolható a szívizom-hypertrophia minden formájában, de egyes esetekben mégis hatásosnak bizonyulhat. A szívelégtelenség végállapotában az egyik legsúlyosabb, ma még megoldatlan problémát a repolarizációs zavarok okozta kamrai ritmuszavarok kialakulása jelenti. Ennek egyes mechanizmusait is bemutatják, kiemelve a nátrium-kalcium csere transzporter gátlását mint a jövőbeli ígéretes terápiás lehetőségek egyikét.

HUN 2000;10(10)

Ideggyógyászati Szemle

2000. JÚLIUS 01.

A buspiron és a benzodiazepinek eltérő neurológiai hatásai - elméleti áttekintés és klinikai tapasztalatok

JUHÁSZ Gabriella, BAGDY György

Az utóbbi évtizedben a neuropszichiátriai betegségek terápiáját forradalmasító új gyógyszerek jelentős része a szerotonerg (5-HT) rendszeren keresztül fejti ki hatását. Ezen betegségek körébe tartozik a migrén, a szorongásos, a depressziós kórképek és a schizophrenia. A szerotonerg készítmények egyike a parciális agonista buspiron, amely a pre- és posztszinaptikus 5-HT1A-receptorokon fejti ki hatását.

HUN 2000;53(7-8)

Ideggyógyászati Szemle

2000. MÁJUS 01.

Nekrológ. Prof. Dr. Magyar István temetésén

KOVÁCS Gábor

Mindannyian megrendülten értesültünk professzor dr. Magyar István haláláról. Emberi léptékkel nem is oly régen még együtt ünnepeltük az általa alapított osztály jubileumát. A súlyos betegség látható jelei ellenére szellemi frissessége azt a hitet keltette bennünk is, hogy még hosszú ideig számíthatunk segítségére, kritikus véleményeire.

HUN 2000;53(5-6)

Lege Artis Medicinae

2000. FEBRUÁR 01.

A mellékvesekéreg csökkent működésében manifesztálódó juvenilis haemochromatosis

VÁRKONYI Andrea, KOLLAI Géza, ROMCSIK László, MÜZES Györgyi, TULASSAY Zsolt, TORDAI Attila, ANDRIKOVICS Hajnalka, PETER Kaltwasser Joachim, SEIDL Christian

A juvenilis haemochromatosis ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, fiatal felnőttkorban jelentkező megbetegedés, amelyet az időskorban manifesztálódó, szintén genetikusan determinált formával, az úgynevezett adult típusúval egyező módon a vas korlátlan felszívódása és a parenchymás szervekben történő lerakódása jellemez. Főként a máj, a lép, a pancreas, a szív és a bőr érintett. Ritkán a hypophysis is károsodik, ilyenkor szekunder módon gonadalis hipofunkció alakul ki. ESETISMERTETÉS - Bemutatott betegünk esetében primer adrenalis hipofunkció hátterében igazoltuk a juvenilis haemochromatosis fennállását. A szív érintettsége már a diagnózis megállapításakor kimutatható volt, míg a máj szövettani vizsgálatával fokozott vastárolás nem volt igazolható, szerkezete ép volt. Genetikai analízis segítségével megállapítottuk, hogy betegünk nem hordozza a genetikai haemochromatosis HFE-génjének C282Y mutációját, míg a H63D-mutációra nézve heterozigótának bizonyult. Hormonpótló kezelés és rendszeres vérlebocsátás mellett a beteg panaszmentes. KÖVETKEZTETÉS - Az adult típusú haemochromatosis szempontjából kórjelző C282Y mutáció hiánya alapján valószínűsíthető a juvenilis haemochromatosis kórképe, amelynek hát terében egy másik gén eltérése feltételezhető.

HUN 2000;10(02)

Ideggyógyászati Szemle

2000. JANUÁR 01.

Elektrofiziológiai vizsgálatok migrénben: újabb adatok a migrén patofiziológiájához

ÁFRA Judit

A migrén a népesség mintegy 10%-át érinti, a férfiak esetében a prevalencia 6%, nőknél 15-18% között van. Jelentősége mind az egyén életminőségét, mind szociális-társadalmi vetületét tekintve a népbetegségként nyilvántartott diabetesszel vagy depresszióval vetekszik.

HUN 2000;53(1-2)

Ideggyógyászati Szemle

1999. SZEPTEMBER 01.

Az antidepresszánsok hatása a patkányok alvására

LELKES Zoltán

Legtöbb életfunkciónknak napszaki ritmusa van. Közülük az egyik legkifejezettebb az alvás és az ébrenlét diurnalis váltakozása.

HUN 1999;52(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

1995. SZEPTEMBER 01.

MOLEKULÁRIS GENETIKAI DIAGNÓZIS HUNTINGTON-KÓROS BETEGEINKNÉL

JAKAB Katalin, ENDREFFY Emőke, LÁSZLÓ Aranka, VÉCSEI László, RASKÓ István

A Huntington-kór autoszomális domináns öröklésmenetet mutató neurodegeneratív betegség. A kialakulásáért felelős genetikai defektust a 4. kromoszómán lokalizálták. Az elváltozás lényege a gén 5' végén található CAG trinukleotid ismétlődés expanziója.

HUN 1995;48(9-10)

Ideggyógyászati Szemle

1993. MÁJUS 20.

A PCR jelentősége a duchenne/becker izomdystrophia diagnosztikájában

FODOR Flóra, MECHLER Ferenc, DIÓSZEGHY Péter, ÁDÁNY Róza

A Duchenne és a Becker típusú izomdystrophiák (DMD/BMD) többségét a dystrophin-gén exonjait érintő deletio okozza, melynek következménye károsodott fehérje szintézise. A szerzők a deletio kimutatására multiplex PCR-technikát alkalmaztak, melynek során 15, Duchenne/Becker izomdystrophiában szenvedő beteg DNS-én 9, majd szükség esetén további 5, deletióra hajlamos exon meglétét vagy hiányát vizsgálták. A betegek több mint felében találtak ezzel a módszerrel génszakaszkiesést, mely megfelel az irodalmi adatok alapján várhatónak. A gyors és megbízható eljárás az izomdystrophiák korszerű diagnosztikájának fontos eleme.

HUN 1993;46(05-06)

Lege Artis Medicinae

1993. MÁRCIUS 31.

Az emlőrák prognózisát befolyásoló markerek

TÓTH József, SÁPI Zoltán

Az emlőrák prognózisának megítélése nehéz, különösen a korai, 1. klinikai stádiumban, valamint az azonos szöveti szerkezetű és differenciáltságú (invazív ductalis NOS carcinoma) tumorok esetében, mivel a korai nyirokcsomó negatív és strukturálisan azonos tumorok is eltérő kórlefolyást mutathatnak. Ezekben az esetekben a szteroid hormonreceptor tartalom, a tumor proliferációs kapacitása és a független prognosztikai faktorok, mint az onkogén és a szuppresszor gén expresszió (c-myc, C-erbB-2, p53), a növekedési faktor (EGFr) receptortartalom, a differenciációs és az alacsony áttétképződési hajlamot jelző antigének (MAM–6, nm23) segítséget nyújthatnak a patológusnak. Ezen markervizsgálatok bevezetése a diagnosztikába hatásos támogatást nyújt a megfelelő kezelés kialakításához.

HUN 1993;3(03)

Lege Artis Medicinae

1992. OKTÓBER 28.

A génterápia eredményei és perspektívái a primer immundefektusok kezelésében

SÓFI Gyula, MARÓDI László

Az elmúlt évtizedben intenzív kutatómunka irányult a genetikai megbetegedések, ezen belül a primer immundeficienciák génterápiájának kidolgozására. Technikailag kivitelezhetővé vált a gén-transzfer lehetséges mód szereit adenozin dezamináz deficienciában, leukocita adhezív protein defektusban és krónikus granulomatózisban. Két évvel ezelőtt megtörtént az első génterápiás beavatkozás ADA deficienciában szenvedő betegen. Közleményünkben összefoglaljuk a génterápia lehetséges módszereit, gyakorlati kivitelezését, és perspektíváit primer immunhiányos állapotok kezelésében.

HUN 1992;2(10)