Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 345

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Migrén aurával, egy génpolimorfizmus és a stroke kockázata

Mi köze van ezeknek egymáshoz, és ez miért érdekel minket? A cardiovascularis betegségek rengeteg kockázati tényezőjéhez most csatlakozott egy újabb, amelynek jelentőségéről egyelőre több a kérdés, mint a válasz…

Gondolat

2011. AUGUSZTUS 15.

Megváltoztatja génjeinket a sportolás

Lassan már a génmanipulált versenyzők kiszűrésére kell készülnünk a versenysport területén – indította a rendszeres testedzés és a genetika kapcsolatáról szóló beszélgetésünket dr. Pucsok József nyugalmazott egyetemi tanár, az MTA doktora.

Ideggyógyászati Szemle

2011. MÁRCIUS 20.

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal.

Ideggyógyászati Szemle

2011. JANUÁR 30.

A Fabry-kór neurológiai szövődményei

VASTAGH Ildikó, CONSTANTIN Tamás, KÉRI Anna, RUDAS Gábor, FEKETE György, BERECZKI Dániel

A Fabry-betegség X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség. Az α-galaktozidáz A enzimet kódoló gén defektusa következtében glikoszfingolipidek, elsősorban a globotriaosylceramid (GL-3) halmozódik fel az erek falában, a szívizomsejtekben, a veseepithelsejtekben, a hátsó gyöki és az autonóm idegrendszer ganglionsejtjeiben.

Lege Artis Medicinae

2010. DECEMBER 20.

Az asthma genomikai háttere

SZALAI Csaba

Az asthma genomikai szempontból a multifaktoriális betegségek közé tartozik. Ez azt jelenti, hogy a betegség iránti hajlamot több (feltételezések szerint több száz) gén kölcsönhatása eredményezi, ráadásul a betegség megjelenéséhez nemcsak genetikai, hanem környezeti tényezők is szükségesek.

Lege Artis Medicinae

2010. OKTÓBER 20.

A menopausa hatása az immunrendszer működését szabályozó gének transzkriptomikai változásaira humán csontszövetben

BALLA Bernadett, KÓSA P. János, KISS János, PODANI János, TAKÁCS István, LAZÁRY Áron, BÁCSI Krisztián, NAGY Zoltán Zsolt, SPEER Gábor, LAKATOS Péter

Az immunrendszer és a csontrendszer funkcionális kapcsolatban áll egymással. A menopausát követő nemihormon-hiány megváltoztatja komplex kölcsönhatásukat.

LAM Extra Háziorvosoknak

2010. ÁPRILIS 20.

A D-vitamin-hiány jelentősége a gyakorlatban

TAKÁCS István

A D-vitamin csonthatása már az 1920-as évek óta ismert. Az utóbbi években igazolódott, hogy szerepe a szervezetben jóval összetettebb. Az aktivált D-vitamin valójában szteroidhormon, amelynek receptora szinte minden sejttípusban kimutatható, és több mint 200 gén átíródásának szabályozásában van igazolt szerepe.

Ideggyógyászati Szemle

2010. MÁRCIUS 24.

Klinikopatológiai variabilitás vaslerakódással társuló neurodegenerációban

VINCZE András, KAPÁS István, MOLNÁR J. Mária, KOVÁCS G. Gábor

A vaslerakódással járó neurodegeneráció (NBIA) ritka, progresszív neurodegeneratív betegség, amelyet extrapyramidalis és kognitív zavarok jellemeznek.

Hypertonia és Nephrologia

2010. FEBRUÁR 20.

A nephronophthisis tünettana és genetikája

TORY Kálmán, VÁRKONYI Ildikó, BERNÁTH Mária, RÉMI Salomon, SOPHIE Saunier, MARIE-CLAIRE Gubler, CORINNE Antignac, TULASSAY Tivadar, REUSZ György

A nephronophthisis autoszomális recesszíven öröklődő, krónikus tubulointerstitialis nephropathia.

Ideggyógyászati Szemle

2010. JANUÁR 30.

Molekuláris genetikai mutációs analízis Menkes-kórban

LÁSZLÓ Aranka, ENDREFFY Emőke, TÜMER Zeynep, HORN Nina, SZABÓ János

A Menkes-betegség X-kromoszómához kötött, recesszív, több szervrendszert érintő, letális, heredodegeneratív betegség.