Részletes keresés

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A vérfertőzést is kimutathatja a DNS vizsgálat

A gyermekkori fejlődési rendellenességek diagnosztizálását szolgáló DNS tesztek véletlenül azt is kimutathatják, ha egy gyermek vérfertőzéssel fogant - a The Lancet folyóiratban közzétett cikk szerint.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Vadászat a rosszindulatú fehérjék után

Az emberi genom szekvenálásához hasonló tudományos előrelépések az elmúlt évtizedben új kutatási területeket nyitottak meg a szervezet 21 ezer fehérjéjének kölcsönhatásával, valamint a rák és más betegségek kialakulásában játszott szerepükkel kapcsolatban.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2010. JANUÁR 30.

Molekuláris genetikai mutációs analízis Menkes-kórban

LÁSZLÓ Aranka, ENDREFFY Emőke, TÜMER Zeynep, HORN Nina, SZABÓ János

A Menkes-betegség X-kromoszómához kötött, recesszív, több szervrendszert érintő, letális, heredodegeneratív betegség.

HUN 2010;63(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2008. MÁRCIUS 30.

A parathormon 2-es receptor jelenlétének bizonyítékai humán agytörzsben (angol nyelven)

BAGÓ G. Attila, PALKOVITS Miklós, USDIN B. Ted, SERESS László, DOBOLYI Árpád

A parathormon 2-es receptora (PTH2R) a G protein csatolt receptorok családjába tartozik. Farmakológiai és anatómiai bizonyítékok szerint endogén ligandja nem a parathormon vagy a parathormonnal rokon peptid, hanem a néhány évvel ezelőtt azonosított, 39 aminosavból álló tuberoinfundibularis peptid (TIP39). Az első funkcionális vizsgálatok eredményei szerint a PTH2R részt vesz a viscerosensoros információ feldolgozásának szabályozásában. A klinikai alkalmazások felé tett első lépésként megvizsgáltuk a PTH2R jelenlétét a humán agyban.

HUN 2008;61(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2005. JANUÁR 20.

Végtagövi izomdisztrófiát okozó kalpaindefektus egy magyar családban

HORVÁTH Rita, WALTER C. Maggie, LOCHMÜLLER Hanns, HÜBNER Angela, KARCAGI Veronika, PIKÓ Henriett, TÍMÁR László, KOMOLY Sámuel

A végtagövi izomdisztrófiák (limb girdle, LGMD) csoportja klinikai és genetikai szempontból igen heterogén. A betegség fõ tünete a proximális végtagizmok progresszív gyengesége és atrophiája.

HUN 2005;58(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2002. FEBRUÁR 20.

Neurológia az internet korában

LENGYEL András

A humán genom teljes szekvenciájának megismerése a betegségekért felelõs gének óriási rendszerét tárta elénk. Az egyes gének funkciójának megértéséhez a gének szekvenálására, laboratóriumi kísérletekre és az így nyert adatok számítógépes elemzésének együttesére van szükség.

HUN 2002;55(01-02)