Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 114

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

hirdetés

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél

MIKOS Borbála, BODÓ Tímea, BÍRÓ Bernadett, VENDÉGH Lejla, VICZE Annamária, PÁSZTRAI Rosa, SZŐKE Éva, VELKEY György János

Bevezetés: A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

Esetismertetések: 42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar. Koponya-MR: mérsékelt corticalis és enyhe cerebellaris atrophia. 39 évesen Státuszban asthenia, ophthalmoplegia externa, súlyos dysarthria, törzs- és végtagataxia, végtagokban dyskinesia és súlyos mentális hanyatlás. LysoSM509... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A spontán intracranialis hypotensio diagnózisa és kezelése

NAGY Gábor, KAMONDI Anita, PÁNCZÉL Gyula, VAJDA Krisztina

A spontán intracranialis hypotensio egy olyan ritka betegség, melyet spinalis liquorcsorgás okoz. Legjellemzőbb tünete a posturalis fejfájás; időben felismerve szövődménymentesen kezelhető. Késői felismerése azonban olyan súlyos szövődményeket eredményezhet, mint a subduralis haematoma, a sinusthrombosis, vagy akár az életveszélyes axialis herniatio. Előadásomban bemutatom a betegség diagnosztikáját, differenciáldiagnosztikáját, valamint etiológiáját. Ismertetem továbbá az OMIII-ben és a Flór... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A corticalis silent periódus klinikai alkalmazása

KOVÁCS Andrea, GYÖRFI Orsolya, KAMONDI Anita

Bevezetés: A primer motoros kéreg transcranialis mágneses stimulációja (TMS) a központi és a perifériás motoros pályák noninvazív vizsgálatára alkalmas eljárás. A célizom akaratlagos kontrakciója során végzett TMS hatására fiziológiásan átmenetileg megszűnik az elektromiográfiás tevékenység. Ezt a jelenséget corticalis silent periódusnak (CSP) nevezzük. A fiziológiás esemény spinalis, illetve intracorticalis gátló mechanizmusok eredménye, és a GABAerg neurotranszmisszióról ad közvetett... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Kezelhető örökletes neuromuscularis betegségek

BOCZÁN Judit

Az öröklődő neuromuscularis betegségek kezelése a közelmúltig kizárólag palliatív volt. Az elmúlt évek látványos fejlődést hoztak, napjainkban több neuromuscularis betegség esetén oki megközelítésre is mód nyílik. A hatékonyabb kezelés érdekében célszerű a terápia korai stádiumban való elkezdése, emiatt nagyon fontos a kezelhető betegek mielőbbi felismerése. Magyarországon több kezelhető neuromuscularis betegség aluldiagnosztizált, az elérhető kezelés birtokában ezért mindannyiunk feladata ezen... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A spinalis meningeomák műtéti ellátása

SZABÓ Sándor, GUTEMA Emánuel, NOVÁK László

A gerinccsatorna daganatainak 25%-a meningeoma, ez a második leggyakoribb intraduralis, extramedullaris tumor. Bármely szakaszon előfordulhat, leggyakrabban a középső-felső thoracalis régióban alakul ki. Nőkben 4-szer gyakoribb, az átlagos életkor a 40 és 70 életév közé esik. Tünetileg a fájdalom és a részleges gerincvelői károsodásra utaló panaszok lassú, progresszív megjelenése a jellemző, a tünetek kezdete és a diagnózis között eltelt idő 4–8 hónap. Kontrasztos MR-vizsgálat az elsődlegesen... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Varicella-zoster-fertőzéshez kapcsolódó spinalis arachnoiditis – Esetismertetés

GYÖRFI Orsolya, KAMONDI Anita

Bevezetés: A spinalis adhéziós arachnoiditis ritka, a gerinc traumás sérülése (gerincműtét, ismételt lumbalpunctio, intratechalis kezelés) vagy bakteriális/virális fertőzések következményeként kialakuló betegség. A gyulladás hatására az arachnoidea megvastagodik, a gerincvelői idegek a durazsákhoz vagy egymáshoz tapadnak, erős fájdalommal járó, krónikus neurológiai károsodást eredményezve. A gyulladáshoz társuló fehérjék változatos, szisztémás autoimmun betegségekhez... tovább »

Különlenyomatok

2022. MÁJUS 26.

hirdetés

A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága

CSÁTI Anett, KLIVÉNYI Péter

A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésű súlyostól a felnőttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjelenésű betegségek csoportját öleli fel. Az enyhe és felnőttkori formákat ritkán ismerik fel. Az SMA genetikai hátterének megismerését követően, az elmúlt években egyre több betegségmódosító kezelési lehetőség vált... tovább »

Lege Artis Medicinae

2022. MÁJUS 26.

A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága

CSÁTI Anett, KLIVÉNYI Péter

A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésű súlyostól a felnőttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjele­nésű betegségek csoportját öleli fel. Az enyhe és felnőttkori formákat ritkán ismerik fel. Az SMA genetikai hátterének megismerését követően, az elmúlt években egyre több betegségmódosító kezelési lehetőség vált... tovább »