Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 94

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

hirdetés

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1974. MÁJUS 01.

Subfrontalis meningeomák tapadása és vérellátása

DR. HULLAY J., DR. VELOK Gy., DR. BORUS F., GOMBI R.

A szerzők 13 subfrontalis meningeoma kórrajzi adatait, műtéti jegyzőkönyveit, osteo- és angiographiás rtg-képeit értékelték. Beszámolójuk 20 előzőleg tanulmányozott eset 8 éve közölt megfigyeléseiből indul ki, arra támaszkodik, azt erősíti meg és azt egészíti ki néhány új részlettel. Eszerint a PM tapadási helyén gyakori csontdomb nem csak a planum sphenoidale közepén ülhet, hanem elől az os sphenoidale spina ethmoidalisán is és lehet paramedian helyzetű is. Az OM és PM elkülönítése a... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1970. OKTÓBER 01.

Elektrophysiologiai adatok a Charcot-Marie-Tooth- és Friedreich-kórban észlelt peripheriás idegkárosodások értelmezéséhez

CLAES C., JACOBS K., F. Mechler

Charcot-Marie-Tooth anyagunk klinikai és elektrophysiologiai adataiból az alábbi következtetések vonhatók le: 1. A familiáris esetekben a betegség autosom dominans módon öröklődik; gyakoribb férfiakon. 2. Kétségesnek látszik az izolált peripheriás idegérintettség. A legtöbb esetben elülsőszarvi károsodás is feltételezhető. 3. A familiaris és a sporadikus esetekben a károsodás localisatiója és súlyossága azonos. 4. A spinalis és a „neuronalis" forma klinikai megjelenése és elektrophysiologiai... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1970. SZEPTEMBER 01.

A gyermekkori myopathiákról

DR. MÁTTYUS Adorján, DR. GORÁCZ Gyula, DR. TÓTH Szabolcs, DR. SIMON László, DR. LIPCSEI Attila

24 chronikus izombetegségben szenvedő gyermek ismertetése. A klinikai és általános laboratóriumi vizsgálatokon kívül serum CPK és aldolase, EMG, legtöbbjüknél izom-biopsia is történt. Az EMG- valamint a serum-enzym vizsgálatok (CPK, Aldolase) elsősorban a pseudomyopathiás spinalis izom-atrophiától való elkülönítésben döntőek. Biztos DMP-esetekben is kaphatunk a biopsiában erős gyulladásos reactiót. Az alapos laboratóriumi vizsgálatok segítenek hozzá a „tüneti myopathiák" - jelen esetben 1... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1970. JÚNIUS 01.

A veleszületett spinalis extraduralis cystákról

DR. BODOSI Mihály

Szerző egy eset ismertetése és az irodalmi adatok alapján tárgyalja az úgynevezett veleszületett extraduralis cystákat. Összehasonlítva más gerinczáródási zavarokkal, a fejlődés folyamata alapján elképzelhető, hogy abban az időben, amikor az ágyéki szakaszon meningo-kele jön létre, a háti regióban már csak cysta alakulhat ki. A társult Scheuermann-féle kyphosis dorsalis juvenibs a cystával oki összefüggésbe nem hozható betegség. Végül a cysta eltávolítása mellett a spinofusio mérlegelendő.

Ideggyógyászati Szemle

1970. MÁJUS 01.

Atrophia musculorum spinalis pseudomyopathica (Kugelberg-Welander-féle izom-atrophia) fiútestvéreken

DR. GERÉBY György

Szerző a juvenilis spinalis izom-atrophia Kugelberg-Welander-féle pseudomyopathiás formájának előfordulását ismerteti férfi testvérpárnál. A korábban dystrophia muscularis progressivának minősített kórkép felismerését az egyöntetűen neurogen folyamatra utaló elektromyographia, izom-biopsia és biokémiai vizsgálatok (myogen serumenzym meghatározások) tették lehetővé. Tárgyalja a kórkép nosologiai helyzetének problematikáját, a szövettani, enzymologiai és elektromyographiás vonatkozásokat, az... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Kezelhető örökletes neuromuscularis betegségek

BOCZÁN Judit

Az öröklődő neuromuscularis betegségek kezelése a közelmúltig kizárólag palliatív volt. Az elmúlt évek látványos fejlődést hoztak, napjainkban több neuromuscularis betegség esetén oki megközelítésre is mód nyílik. A hatékonyabb kezelés érdekében célszerű a terápia korai stádiumban való elkezdése, emiatt nagyon fontos a kezelhető betegek mielőbbi felismerése. Magyarországon több kezelhető neuromuscularis betegség aluldiagnosztizált, az elérhető kezelés birtokában ezért mindannyiunk feladata ezen... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Malignus meningeomák szisztémás kezelésének lehetőségei

VIRGA József

A malignus meningeomák az összes meningeoma 10-15%-át alkotják. Rendkívül kevés információ áll rendelkezésünkre arról, hogy milyen szisztémás kezeléssel érhetünk el érdemi eredményt rekurrens vagy irreszekábilis esetekben. Amennyiben az ilyen meningeomák esetében a sugárterápia semmilyen formája nem jön szóba, elsősorban célzott terápiák javasolhatók. Érdemes lehet a kezelés előtt mintát venni molekuláris vizsgálatok céljából, melyek alapján a kezelés részben tervezhető, valamint ezek a... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Varicella-zoster-fertőzéshez kapcsolódó spinalis arachnoiditis – Esetismertetés

GYÖRFI Orsolya, KAMONDI Anita

Bevezetés: A spinalis adhéziós arachnoiditis ritka, a gerinc traumás sérülése (gerincműtét, ismételt lumbalpunctio, intratechalis kezelés) vagy bakteriális/virális fertőzések következményeként kialakuló betegség. A gyulladás hatására az arachnoidea megvastagodik, a gerincvelői idegek a durazsákhoz vagy egymáshoz tapadnak, erős fájdalommal járó, krónikus neurológiai károsodást eredményezve. A gyulladáshoz társuló fehérjék változatos, szisztémás autoimmun betegségekhez... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél

MIKOS Borbála, BODÓ Tímea, BÍRÓ Bernadett, VENDÉGH Lejla, VICZE Annamária, PÁSZTRAI Rosa, SZŐKE Éva, VELKEY György János

Bevezetés: A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség... tovább »