Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2000. MÁRCIUS 01.

Nitrogén-oxidul-anesztézia által okozott funicularis myelosis - két eset ismertetése

ILNICZKY Sándor, JELENCSIK Ilona, KENÉZ József, SZIRMAI Imre

A B12 vitamin-hiány leggyakoribb neurológiai következménye a gerincvelő hátsó és oldalsó köteleinek demyelinisatiója, a subacut kombinált degeneratio vagy funicularis myelosis. Két beteg kórtörténetét ismertetjük, akiknél nitrogén-oxidul-anesztézia után a funicularis myelosis tünetei alakultak ki.

HUN 2000;53(3-4)

Ideggyógyászati Szemle

1999. NOVEMBER 01.

Gerincvelői kompressziót okozó spinalis tophus uraticus

GYŐRBÍRÓ Zsolt, KELEMEN József, IMRE László, KOPA János, NOVOTHNY György

A köszvény a purinanyagcsere genetikai vagy szerzett zavarából származó megbetegedés, amelyben a húgysav felszaporodik a vérben, nátriumsója lerakódik bizonyos szövetekben, főleg az ízületekben és a vesékben így azok gyulladásos vagy degeneratív elváltozását okozza

HUN 1999;52(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1999. NOVEMBER 01.

Spontán liquorhypotonia

PÉNZES Tamás, GÁCS Gyula

Az intracranialis hypotonia klinikai tünetcsoportját jól ismerjük a posztpunkciós panaszok révén. Spontán létrejövő liquorhypotoniát Schaltenbrand írt le első alkalommal 1938-ban akut aliquorrhoea megjelöléssel.

HUN 1999;52(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1999. NOVEMBER 01.

Elektrofiziológiai vizsgálatok amyotrophiás lateralsclerosisban

HIDASI Eszter, BOCZÁN Judit , MECHLER Ferenc

Sporadikus amyotrophiás lateralsclerosisban szenvedő 9 beteg és 8 kontroll mágneses ingerléses és sorozatos szomatoszenzoros kiváltottválaszvizsgálatát végeztük el, hogy a mozgató- és érzőrendszer funkcionális változásait objektíven mérjük.

HUN 1999;52(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1999. MÁJUS 01.

Molekuláris neurológia

A molekuralis neurológia téamakörben összegyüjtött közleményeink.

HUN 1999;52(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Új eredmények a spinalis izomatrophia diagnosztikájában

HERCZEGFALVI Ágnes, KARCAGI Veronika, TÍMÁR László

A gyermekkori megjelenésű spinalis izomatrophia 3 típusa különíthető el: spinalis izomatrophia I., illetve Werdnig-Hoffmann-kór, spinalis izomatrophia II., illetve intermedier forma és spinalis izomatrophia III., illetve Kugelberg-Welander-szindróma. A klinikai tünetek jellegzetesek, hypotonia, petyhüdt paresis, areflexia. Az intellektus megtartott. A spinalis izomatrophia mindhárom formája autoszomális recesszív öröklődésű. A mindhárom típusért felelős gént az 5q11.2-q13.3 kromoszómális régióban lokalizálták. Magyarországon 1993 óta 87 család DNS-mintáit gyűjtöttük össze. A családtagokat a még ma sem pontosan ismert génhez legközelebb eső, informatív microsatellita DNS-markerekkel haplotipizáltuk. Ezen túlmenően direkt mutációanalízist végeztünk a survival of motor neuron (SMN) génben a betegek, valamint a hordozó családtagok DNS-mintáiban. Eddig 28 esetben végeztünk prenatalis vizsgálatot spinalis izomatrophia I. és II. típusú családok kérésére. A prenatalis diagnózis lehetősége nagy előrelépést jelent az érintett családoknak, mert ezen súlyos, gyógyíthatalan betegség ismétlődési kockázata 25%.

HUN 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. JÚLIUS 20.

A lumbaris pseudoradicularis fájdalom 1. rész: anatómiai alapok

KASÓ Gábor, DÓCZI Tamás, DÁVID Károly

A degeneratív ágyéki gerincelváltozásokból eredő derék- és alsó végtagi fájdalmak döntő többségükben „referred (projected) pain" jellegűek, melyek egyik megnyilvánulási formája a pseudoradicularis fájdalom. Ennek eredete a spinalis mozgásszegmentum beidegzésének jellegzetességében keresendő. A mozgásszegmentum ventralis részét a nervus sinuvertebralis és a szimpatikus idegrendszer, míg dorsalis területeit a nervus spinalis ramus dorsalisa innerválja, és mindkét rendszer részéről jelentős szegmentális átfedés figyelhető meg.

HUN 1997;50(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

1996. MÁJUS 20.

Akut myelomalaciát okozó diffúz leptomeningealis gliomatosis Von Recklinghausen-betegségben

ISTVÁN Vajtai, ÁDÁM Kuncz, ZSUZSANNA Varga, ERIKA Vörös, MIHÁLY Bodosi

A szerzők ischaemiás myelopathiát okozó leptomeningealis gliomatosis esetét ismertetik. A 13 éves leány betegsége az exitust röviddel megelőző gyógyintézeti felvételig csupán a perifériás típusú neurofibromatosis jellegzetes oculocutan tüneteiben és súlyos kyphoscoliosisban nyilvánult meg. A központi idegrendszer autopsiás feldolgozása az agyalap és a gerincvelő lágyagyhártya-kettőzetét kiterjedten infiltráló alacsony malignitású (pilocytás) astrocytomát igazolt, a hátsó spinalis arteriák másodlagos thrombosisával. Intraparenchymatosus daganatszövet nem volt kimutatható. A szerzők tárgyalják a lágyburkok elsődleges gliomáinak hisztológiai vonásait, illetve tünettanát, és hangsúlyozzák a phacomatosisok keretében kialakuló központi ideg rendszeri daganatok felismerésének nehézségeit.

HUN 1996;49(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

1996. MÁJUS 20.

A levopoda hatásának vizsgálata Parkinson-kórban

MECHLER Ferenc, DIÓSZEGHY Péter, GLAUB Theodóra, HIDASI Eszter, JOSE Rosa

A szerzők 21 Parkinson-kórban szenvedó betegen vizsgálták a carbidopa/levodopa klinikai tünetekre és laboratóriumi paraméterekre gyakorolt hatását, 7-12 hónapos követési idő alatt. A klinikai tünetek változását a Columbia- és Webster-értékskála pontszámaival mérték. Már a kezelés első hónapjában egyértelmű volt a tünetek javulása, és ez a megfigyelési időszak alatt még kifejezettebbé vált. A gyógyszerelés nem befolyásolta a laboratóriumi értékeket. Mellékhatások (szédülés, fejfájás, hányinger, látászavar, szívdobogás) csak a betegek egy részénél és csak enyhe formában jelentkeztek, ezek miatt a gyógyszerelést nem kellett megváltoztatni. A gyógyszerhatás okozta változásokat elektrofiziológiai módszerekkel is analizálták. A vizuális kiváltott válsz egyes csúcsainak amplitúdója és a válaszgörbe alatti terület szignifikánsan nőtt a kezelés alatt, a látópálya működésének facilitációjára utalva. A motoros rendszer transcranialis és spinalis mágneses ingerlésekor a levodopa kezelést követően a motoros latenciák és a gátlásai periódus tartamának normalizálódását észlelték.

HUN 1996;49(05-06)