Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 81

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Kezelhető örökletes neuromuscularis betegségek

BOCZÁN Judit

Az öröklődő neuromuscularis betegségek kezelése a közelmúltig kizárólag palliatív volt. Az elmúlt évek látványos fejlődést hoztak, napjainkban több neuromuscularis betegség esetén oki megközelítésre is mód nyílik. A hatékonyabb kezelés érdekében célszerű a terápia korai stádiumban való elkezdése, emiatt nagyon fontos a kezelhető betegek mielőbbi felismerése. Magyarországon több kezelhető neuromuscularis betegség aluldiagnosztizált, az elérhető kezelés birtokában ezért mindannyiunk feladata ezen... tovább »

Lege Artis Medicinae

2022. MÁJUS 26.

A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága

CSÁTI Anett, KLIVÉNYI Péter

A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésű súlyostól a felnőttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjele­nésű betegségek csoportját öleli fel. Az enyhe és felnőttkori formákat ritkán ismerik fel. Az SMA genetikai hátterének megismerését követően, az elmúlt években egyre több betegségmódosító kezelési lehetőség vált... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Genetikai eltéréssel járó ALS-betegek szérumának egérbe oltása hasonló akut immunmediált károsodásokat okoz, mint a sporadikus ALS-szérum

ENGELHARDT József, MESZLÉNYI Valéria, PATAI Roland, POLGÁR F. Tamás, NÓGRÁDI Bernát, KÖRMÖCZY Laura, KRISTÓF Rebeka, SPISÁK Krisztina, TRIPOLSZKI Kornélia, SZÉLL Márta, OBÁL Izabella, ENGELHARDT József István, SIKÓS László

Megelőzően kimutattuk, hogy sporadikus ALS-ben az alsó motoneuronokban IgG és kalcium halmozódik fel a mitochondriumok degenerációjával. A sporadikus ALSbetegek IgG-jének vagy szérumának egérbe oltásával hasonló eltérések válthatók ki. Jelen kísérletben azt vizsgáltuk, hogy genetikai eltéréssel járó ALS-ben szenvedők szérumának egérbe oltásával létrejönnek-e hasonló elváltozások. Tizenegy, genetikai eltéréssel detektált [SOD1 (4), SQSM1 (1), CCNF (1), C9ORF72 (3) beteg, NEK1 és TBK1... tovább »

Idegtudományok

2021. SZEPTEMBER 18.

Tüsszentő áramkörök

A tüsszentés egy olyan önkéntelen légzési reflex, mely a légutakba kerülő irritánsokkal és kórokozókkal szembeni védekezési mechanizmusként szolgál. A túlzott tüsszögés ugyanakkor elősegíti a légúti fertőzések terjedését, valamint pokollá teszi az allergiás rhinitisben szenvedők mindennapjait. A tüsszentési reflex neurális hátterének megértése és a reflex esetleges befolyásolása így mind az egyén, mind pedig a népegészségügy szempontjából nagy jelentőséggel bírhat. Li és munkatársai a Cell-ben... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁJUS 30.

[Porcembolia okozta fatális kimenetelű cervicalis myelopathia. Spinalis vascularis károsodás ritka kóroka]

FOLYOVICH András, HAVAS László, VADÁSZ Gizella, FEHÉR Ágnes, VADASDI Károly, SZABÓ Zsolt, TÓTH Kornélia, BÉRES-MOLNÁR Anna Katlin, TOLDI Gergely

[A porcembolia az ischaemiás myelopathia rendkívül ritka oka. A szerzők 39 éves nőbeteg esetéről számolnak be, akinek progresszív tetraparesise és súlyos autonóm diszfunkciója végül halálához vezetett. A kiterjesztett vizsgálatok ellenére csak a boncolás igazolta a végső diagnózist. Az extrém obes beteg anamnézisében gyermekkori asthmán kívül más betegség nem szerepelt. Progresszív kétoldali felső végtagi fájdalom, zsibbadás, alsó végtagi túlsúlyú tetraparesis miatt került felvételre. Az alsó... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2020. JÚLIUS 30.

[Longitudinális extenzív transzverzális myelitisként jelentkező idegrendszeri lymphoma]

TOLVAJ Balázs, HAHN Katalin, NAGY Zsuzsanna, VADVÁRI Árpád, CSOMOR Judit, GELPI Ellen, ILLÉS Zsolt, GARZULY Ferenc

[Célkitűzés – Két, kifejezetten ritka, longitudinális extenzív transzverzális myelitisként (LETM) jelentkező, szubakut lefolyású, post mortem kórismézett, intravascularis, nagy B-sejtes, valamint szekunder T-sejtes idegrendszeri lymphoma bemutatása. A diagnosztikus problémák, a meg - tévesztő radiológiai és szövettani vizsgálatok okainak keresése, és a tennivalóink megfogalmazása ezekben a nehezen diagnosztizálható betegségekben, eseteink és másutt közölt esetek alapján. Módszer,... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2019. MÁRCIUS 30.

Spinalis meningeomák műtéti kezelését befolyásoló tényezők és a sebészi kezelés hosszú távú eredményei

CZIGLÉCZKI Gábor, NÉMETH Fanni, BERÉNYI György, BANCZEROWSKI Péter

Bevezetés, célkitűzés - A spinalis meningeomák a spi­nalis tumorok 25-46%-át alkotják. Kezelésükben a mű­téti eltá­volítás az elsődlegesen ajánlott kezelési módszer. Irodalmi adatok alapján számos sebészi kimenetelt befolyásoló tényezőt írtak le (köztük életkor, preoperatív neurológiai státusz, a reszekció mértéke és a szövettani alaptípus/grade). Közleményünk célja, hogy elemezzük sebészi tapasztalatainkat, a kimenetelt befolyásoló tényezőket és hosszú távú utánkövetési eredményeinket. ... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2019. JANUÁR 30.

Multiplex ischaemiás stroke Osler-Rendu-Weber-kórban

SALAMON András, FARAGÓ Péter, NÉMETH Viola Luca, SZÉPFALUSI Noémi, HORVÁTH Emese, VASS Andrea, BERECZKY Zsuzsanna, TAJTI János, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, ZÁDORI Dénes

A hereditaer haemorrhagiás teleangiectasia (HHT, Osler-Rendu-Weber-kór) olyan autoszomális domináns módon öröklődő, több lehetséges gén mutációja által okozott megbetegedés, amit az arteriovenosus rendszer több szervben is megjelenő malformációja jellemez. A klinikai diagnózist a Curaçao-kritériumok [1. spontán, visszatérő epistaxis; 2. karakterisztikus lokalizációban elhelyezkedő teleangiectasiák (ajak, szájüreg, orr, ujjak); 3. visceralis laesiók (gastrointestinalis, pulmonalis,... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2018. SZEPTEMBER 30.

[A facioscapulohumeralis muscularis dystrophia kezelésének multidiszciplináris megközelítése]

CAKMAK Öztop Özgür, EREN Ilker, ASLANGER Ayca, GÜNERBÜYÜK Caner, KAYSERILI Hülya, OFLAZER Piraye, SAR Cüneyt, DEMIRHAN Mehmet, ÖZDEMIR Gürsoy Yasemin

[Háttér - A facioscapulohumeralis muscularis dystrophiában (FSHD) szenvedő betegek körében a korlátozott vállfunkció akadályozza leginkább a mindennapi tevékenységeket. A scapulothoracalis arthrodesis nagymértékben javíthatja a vállízület funkcióját. A tanulmányban bemutatjuk az FSHD-ben szenvedő betegek körében végzett scapulothoracalis arthrodesis és spinalis stenosis műtétekkel kapcsolatos tapasztalatainkat. Betegek és módszerek - 32 FSHD-beteg vett részt a vizsgálatban, 2015 és 2016... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2018. MÁRCIUS 30.

Nusinersen a spinalis izomatrophia kezelésében

SINKÓ Gabriella, KISS Zsuzsanna, BERNADETTE Kalman

A spinalis izomatrophia (SMA) diagnózisa néhány éve még többségében élethosszig tartó mozgáskorlátozottságot, cse­csemők esetén pedig a biztos korai halált jelentette. Az el­múlt évek széles körű terápiás próbálkozásai egyre ígéretesebbnek tűntek, míg 2016 decemberében az USA-ban, majd 2017 májusában Magyarországon is megkapta a forgalmazási engedélyt az első, SMA terápiájára kifejlesztett hatóanyag, a nusinersen. Cikkünk az új terápiás lehetőség lényegét, eddigi eredményeit és az egyelőre... tovább »