Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 15

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

hirdetés

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Kezelhető örökletes neuromuscularis betegségek

BOCZÁN Judit

Az öröklődő neuromuscularis betegségek kezelése a közelmúltig kizárólag palliatív volt. Az elmúlt évek látványos fejlődést hoztak, napjainkban több neuromuscularis betegség esetén oki megközelítésre is mód nyílik. A hatékonyabb kezelés érdekében célszerű a terápia korai stádiumban való elkezdése, emiatt nagyon fontos a kezelhető betegek mielőbbi felismerése. Magyarországon több kezelhető neuromuscularis betegség aluldiagnosztizált, az elérhető kezelés birtokában ezért mindannyiunk feladata ezen... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél

MIKOS Borbála, BODÓ Tímea, BÍRÓ Bernadett, VENDÉGH Lejla, VICZE Annamária, PÁSZTRAI Rosa, SZŐKE Éva, VELKEY György János

Bevezetés: A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség... tovább »

Különlenyomatok

2022. MÁJUS 26.

hirdetés

A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága

CSÁTI Anett, KLIVÉNYI Péter

A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésű súlyostól a felnőttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjelenésű betegségek csoportját öleli fel. Az enyhe és felnőttkori formákat ritkán ismerik fel. Az SMA genetikai hátterének megismerését követően, az elmúlt években egyre több betegségmódosító kezelési lehetőség vált... tovább »

Lege Artis Medicinae

2022. MÁJUS 26.

A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága

CSÁTI Anett, KLIVÉNYI Péter

A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésű súlyostól a felnőttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjele­nésű betegségek csoportját öleli fel. Az enyhe és felnőttkori formákat ritkán ismerik fel. Az SMA genetikai hátterének megismerését követően, az elmúlt években egyre több betegségmódosító kezelési lehetőség vált... tovább »

Hírvilág

2021. JÚNIUS 17.

Újabb hat SMA-beteg gyermek kap állami finanszírozással génterápiás kezelést

Ezzel világelsők lettünk a génterápiás kezelés állami finanszírozásában Idén áprilistól, egyedi méltányosság alapján vált elérhetővé hazánkban az SMA betegség kezelésére a Zolgensma nevű génterápiás gyógyszer – jelentette be prof. dr. Kásler Miklós miniszter. A Spinraza- és Evrysdi-kezelések mellett, a Zolgensma-kezelés a személyre szabott orvoslás legmodernebb kezelési módjai közé tartozik.

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁJUS 30.

[A percutan endoszkópos interlamináris lumbalis discectomia és a microdiscectomia direkt költségeinek összehasonlítása: török eredmények]

ÜNSAL Ünlü Ülkün, ŞENTÜRK Salim

[A microdiscectomia (MD) a lumbalis porc­korongsérv műtéti kezelésének standard technikája. Az egy munkacsatornás percutan endoszkópos in­ter­lamináris lumbalis discectomia (PELD) egy másik műtéti lehetőség, ami a rövidebb kórházi ápolási idő szüksé­ges­sége és a gyorsabb funkcionális gyógyulás miatt egyre nép­szerűbbé válik. Nagyon kevés tanulmány elemzi e két technika költségeit. Jelen tanulmány célja az MD és a PELD összes kórházi költségének összehasonlítása. Negyven 22 és 70 éves kor... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2018. MÁRCIUS 30.

Nusinersen a spinalis izomatrophia kezelésében

SINKÓ Gabriella, KISS Zsuzsanna, BERNADETTE Kalman

A spinalis izomatrophia (SMA) diagnózisa néhány éve még többségében élethosszig tartó mozgáskorlátozottságot, cse­csemők esetén pedig a biztos korai halált jelentette. Az el­múlt évek széles körű terápiás próbálkozásai egyre ígéretesebbnek tűntek, míg 2016 decemberében az USA-ban, majd 2017 májusában Magyarországon is megkapta a forgalmazási engedélyt az első, SMA terápiájára kifejlesztett hatóanyag, a nusinersen. Cikkünk az új terápiás lehetőség lényegét, eddigi eredményeit és az egyelőre... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2017. MÁJUS 30.

[Az insula szerepe a parietofrontomedialis epilepsziás hálózatban. Egy sikeres műtéti beavatkozás hálózati magyarázata]

BALOGH Attila, AIMEN Anwar, KELEMEN Anna, ERÕSS Loránd, FABÓ Dániel

[Beszámolónkban ismertetett parietalis epilepsziás beteg rohamindító zónáját az ismételt MR-vizsgálatok sem derítették ki és azt csak komplex elektroklinikai és neuroradiológiai vizsgálatokkal sikerült a Penfield által leírt másodlagos érző láb área területén lokalizálni. A 34 éves nőbeteg gyógyszerrezisztens epilepsziája 14 éves korában kezdődött. A nehezen magyarázható rohamszemiológiát végül video-EEG-monitorizálás segítségével sikerült tisztázni. Az alvásban fellépő rosszullétek... tovább »

Hírvilág

2012. ÁPRILIS 23.

Izombetegségek kezelése Magyarországon

Ritka, súlyos izombetegségek - Gyógyíthatatlan kórok