Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok

KOVÁCS Gábor Géza, BAKOS Ágnes, MITROVA Eva, MINÁROVITS János, LÁSZLÓ Lajos, MAJTÉNYI Katalin

Az emberi prionbetegségek közül a leggyakoribb a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség. A prionproteingén (PRNP) mutációjával összefüggésbe hozható örökletes formák az esetek 5-15%-át teszik ki. Szerzett prionbetegség a iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegség és a szarvasmarhák prionbetegségével kapcsolatba hozható variáns Creutzfeldt-Jakob-betegség. Korábban már leírtuk, hogy Magyarországon nagyobb a genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya a világátlaghoz képest.

HUN 2007;60(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak.

HUN 2007;60(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1995. SZEPTEMBER 01.

A PRIONBETEGSÉGEK

KOVÁCS Gábor Géza

A prionbetegségek a lassú fertőzések csoportjába tartozó kórképek. Egy fiziológiásan is jelen lévő fehérje (prionprotein-PrP) kóros formája idézi elő a betegségeket, amelyek a következők: Creutzfeld-Jakob-betegség; Gerstmann-Straussler-Scheinker-szindróma-GSS; öröklődő halálos insomnia; kuru. A prionbetegségek megjelenhetnek sporadikusan, lehetnek öröklődőek és iatrogén eredetűek. Mind a három forma kísérleti állatokba való átolthatóságát bizonyították.

HUN 1995;48(9-10)