Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2022. JANUÁR 30.

[Alsó/felső végtagi F-hullám-arány alkalmassága a diabeteses neuropathia korai kimutatására]

ÜNLÜTÜRK Zeynep, TEKIN Selma, ERDOĞAN Çağdaş

[A konvencionális idegvezetési vizsgálatok eredményei a normális határokon belül lehetnek korai diabeteses neuropathia esetén. Korábbi vizsgálatok bizonyították, hogy az F-hullám-latencia alkalmas lehet a korai neuropathiás folyamatok kimutatására. A jelen vizsgálat célja, hogy igazoljuk: az alsó/felső végtagi F-hullám-latenciák aránya alkalmas a diabeteses neuropathiás fájdalommal küzdő betegek körében a neuropathia korai kimutatására. 44, diabeteses neuropathiás fájdalommal (DNP) küzdő beteget és 44 olyan kontrollszemélyt vontunk be a vizsgálatba, akiknél a konvencionális idegvezetési vizsgálatok és az F-hullám-latenciák vizsgálata egyaránt a normális határokon belüli eredményt adott. Összehasonlítottuk a csoportok idegvezetési paramétereit és az alsó/felső végtagi (tibialis/ulnaris) F-hullám-latenciák arányait. A kontrollcsoporttal összehasonlítva, a DNP-csoportban szignifikánsan megnyúlt a tibialis F-hullám- la­ten­cia és szignifikánsan magasabb volt a tibialis/ulnaris F-hullám-latencia-arány. Eredményeink azt mutatják, hogy az F-hullámok mérése használható a korai diabeteses neuropathia kimutatására, és értékeinek kontrollcsoport ér­tékeivel való összehasonlítása akkor is képes különbséget detektálni, amikor az egyének F-hullám-latenciái a normális határértékeken belül vannak. A tibialis F-hullám-latencia-ér­tékek különbsége szignifikáns volt, azonban az ulnaris érté­keké nem, ami azt támasztja alá, hogy az idegrostok hossza lényeges tényező. A tibialis/ulnaris F-hullám-latenciák aránya szignifikánsan magasabb volt a DNP-csoportban, ami azt mutatja, hogy ez a mérőszám is hasznos lehet a neuro­pa­thia korai diagnosztizálásában, és hogy a háttérben álló kórfolyamat az alsó végtagon kifejezettebb. ovábbi vizsgálatok kiegészítő eredmé­nyekkel szolgálhatnak ennek az aránynak a neuropathia korai diagnosztizálásában való hasznosságával kapcsolatban, még olyan esetekben is, amikor az F-hullám-latenciák a normális határértékeken belül vannak.]

ENG 2022;75(01-02)

Idegtudományok

2021. DECEMBER 02.

Van-e összefüggés a krónikus gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia és a vakcináció között?

A krónikus gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia (chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP) a Guillain–Barré-szindrómához (GBS) hasonló betegség, amit a GBS-hez hasonlóan összefüggésbe hoznak a vakcinációval. Jelenleg az irányelvek mindkét betegpopuláció esetében javasolják az oltások felvételét, azonban keveset tudunk arról, hogy milyen hatással van a vakcináció a CIDP fellángolására. Jelen áttekintő közlemény annak próbált utánajárni, hogy milyen gyakorisággal jelentkezik CIDP vakcináció után, illetve milyen gyakori a kórkép vakcinációt követő fellángolása.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

ENG 2021;74(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Könyökterületi ulnaris neuropathia elektrodiagnózisa ]

ALEMDAR Murat

[A könyök területén jelentkező ulnaris neuropathia (UNE) elektrodiagnózisa során alkalmazott szokványos paraméterek a következők: 1. abszolút könyökátmetszeti ulnaris motoros idegvezetési sebesség (MCV), 2. a könyök feletti és könyök alatti táv stimulációja során mért összetett akcióspotenciál-amplitúdó (CMAP) csökkenési aránya, 3. az alsókar és a könyökszegmens közötti MCV-különbség. A vizsgálat célja az volt, hogy meghatározzuk ezen paraméterek szükséges diagnosztikus pontosságát UNE esetében, és leírjuk az ulnaris idegrostok axonalis diszfunkciójával kapcsolatos összefüggésüket. Az UNE klinikai tüneteit mutató karokat és kétszeres mennyiségű egészséges kontrollkart vontunk be a vizsgálatba. Meghatároztuk a mért paraméterek és lehetséges kombinációik legjobb határértékét. Statisztikai módszerekkel elemeztük ezek diagnosztikus pontosságát és leírtuk az axonalis funkciókat leíró paraméterekkel való összefüggéseiket. Összesen 118 UNE-s kart és 236 kontroll­kart vontunk be a vizsgálatba. Az abszolút könyökátmetszeti MCV nagyobb pontosságot eredményezett, mint az MCV- kü­lönbség és a CMAP-amplitúdó csökkenési aránya (p = 0,010 és p ˂ 0,001). Ezenfelül az MCV és a többi para­mé­ter kom­bi­nációja nem növelte a diagnosztikus pontosságot. A korrelációs analízisek feltárták, hogy egyedül az ab­szolút kö­nyök­átmetszeti MCV mutat pozitív lineáris összefüggést a szenzoros idegvezetési akcióspotenciál-ampli­tú­dók­kal a kontroll- és a betegcsoportban egyaránt. Az ab­szolút könyökátmetszeti MCV pozitív lineáris összefüggésben áll a betegcsoportban mérhető CMAP-amplitúdókkal is. Az abszolút könyökátmetszeti MCV az UNE elektrodiagnosztizálásában használható legértékesebb konvencionális paraméter. Ezenkívül az abszolút kö­nyökátmetszeti MCV esetén a legnagyobb az összefüggés az ulnaris idegrostok axonalis funkcióját jelző elektrodiagnosztikai paraméterekkel.]

ENG 2021;74(11-12)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

A Covid-19 neurológiai vonatkozásai

FALUSI Mária, SZÁRAZ Gábor, RÓZSA Csilla

A SARS-CoV-2 által okozott pandémia kezdete óta a betegség számos különböző neurológiai manifesztációjáról, lehetséges szövődményéről érkeztek beszámolók. Neurológiai tünet a fertőzés akut és krónikus szakaszában egyaránt jelentkezhet, kísérőjelenségként, illetve a klinikai képet uralva is. Mostanra az oltásokat kísérő tünetegyüttesekkel is megismerkedhettünk. Az elmúlt másfél évben a Jahn Ferenc Kórház neurológiai osztálya is aktívan részt vett a Covid-19-ben szenvedő betegek ellátásában, így közvetlenül is láthattuk a járvány ezen arcát. Előadásunkban néhány eseten keresztül szeretnénk prezentálni az általunk tapasztaltakat, a gyakori szövődményektől (nagyérocclusióval járó ischaemiás stroke, Guillain–Barré- szindróma) kezdve egészen a ritkábbakig (autoimmun encephalitis, opsoclonus-myoclonus szindróma). Egy rövid szakirodalmi kitekintés mellett összefoglaljuk az általunk látott poszt-Covid-jelenségeket – fejfájás, krónikus fatigue szindróma, brain fog –, valamint az oltásokat követően észlelt potenciális szövődményeket: agyi vénás sinusthrombosis, posztvakcinációs encephalopathia, további akut demyelinisatiós polyneuropathiák.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Dysimmun neuropathiák a pandémia idején

BÁLINT Eunika, MAJOR István, MIKE Andrea

Bevezetés: A 2021-es évet tekintve klinikai gyakorlatunkban az akut gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathiás esetek incidenciájának növekedését tapasztaltuk. Az esetszám-emelkedés feltételezhetően összefüggésben áll a SARS-CoV-2-fertőzéshez kapcsolódó parainfekciózus és a Covid-19-vakcinák használatával járó posztvakcinációs perifériás idegrendszeri szövődményekkel, emellett azonban egyéb kóroki faktorok szerepét is tekintetbe kell venni. Betegek és módszerek: Előadásunkban ismertetjük a 2021. március–június között észlelt, dysimmun neuropathiával diagnosztizált 6 betegünk klinikumát, vizsgálati eredményeit, az alkalmazott terápia hatékonyságát és a kórlefolyást. A klinikai tünetek megjelenése előtti hónapban négy alkalommal védőoltás alkalmazását, 2 esetben lezajlott SARS-CoV-2-fertőzést találtunk. Egy betegnél a védőoltás utáni, kézenfekvőnek tűnő ok-okozati háttér ellenére kiegészítő vizsgálatokkal neuroborreliosis igazolódott. Következtetés: A SARS-CoV-2-fertőzéssel, illetve a Covid-19-vakcinákkal asszociált dysimmun neuropathiák klinikuma és terápiás válaszkészsége a klasszikus Guillain–Barré-szindrómától több szempontból eltérést mutatott. Az elkülönítő kórismék mérlegelése még az egyértelműnek tűnő esetek kapcsán is fontos.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Immun-neuropathiák útvesztői a gyakorlatban: a krónikus gyulladásos demyelinisatiós neuropathiától (CIDP) az anti-MAG neuropathiáig

FUTÓ Claudia, PAPP Anikó, KAMONDI Anita

Immunológiai ismereteink bővülésével és az új antitestek felfedezésével a neuroimmunológiai kórképek száma nő. Nem kivétel ez alól a perifériás neuropathiák csoportja sem, diagnosztikai és terápiás kihívás elé állítva a betegcsoporttal foglalkozó kollégákat. Esetbemutatásunk révén, anti-MAG neuropathiás betegünkkel kapcsolatos diagnosztikus és terápiás nehézségeink, valamint a társuló, egyelőre cryptogen strokeesemények okozta kihívások ismertetésén keresztül szeretnénk rávilágítani a perifériás gyulladásos neuropathiás megbetegedések komplexitására. A pár hónapja fennálló, alsó végtagi distalis paraesthesiákkal jelentkező fiatal férfi neurofiziológiai vizsgálata során alsó végtagi szenzomotoros demyelinisatiós neuropathiára utaló képet láttunk. Az ismert antitestek vizsgálata nem hozott pozitív eredményt, a rutin liquorvizsgálat emelkedett összfehérjét mutatott. Az időablak és a progresszív klinikum miatt CIDP-t feltételezve kezdettől intravénás immunglobulin-kezelést alkalmaztunk. Az ezt következő klinikai romlás miatt terápia-eszkalációként szteroidot adjuváltunk. Átmeneti stacioner állapotot követően klinikai és neurofiziológiai romlást észleltük, emiatt másodvonalbeli kezelési lehetőségek irányában immunológiai konzultáció történt. Az előbbi elbíráláshoz szükséges további kivizsgálás új etiológiai aspektusokat nem hozott, a diagnózisrevízió részeként megismételt antitest-meghatározások során azonban anti- MAG-pozitivitást találtunk. A választott rituximabkezelés érdemi eredményt nem hozott. Az ekkor már súlyosan mozgáskorlátozott beteg „salvage” terápiájaként 1 ciklus plazmaferézist alkalmaztunk, sikertelenül. Végül ismételt „expert opinion” konzultációk során biológiaiterápia-váltás helyett a rituximabciklusok folytatása mellett döntöttünk. Ezt követően az összképet komplikálandó, recidív ischaemiás stroke eseményt diagnosztizáltunk betegünknél. Széles körű etiológiai kivizsgálás során az immuneredetű vascularis történéseket is vizsgáltuk, emellett az esetleges nem kívánt terápiás következményeket sem hanyagoltuk el, tumorkutatás is indult, azonban eddig kórokot megállapítani nem tudtunk, így a terápiaválasztás is bizonytalan maradt. Esetünk a holisztikus, rendszerszintű és interdiszciplináris gondolkodás jelentőségét hangsúlyozza. Feltételezzük, hogy a beteg tünetei, melyeket az anti-MAGpozitivitás önmagában nem magyaráz, immunológiai eredetűek. A társuló vascularis események is a kóroki tényezők komplexitására utalnak. Megoldáshoz a neuroimmunológia interdiszciplináris munkamódszerekkel történő fejlesztése vezethet.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

IVIG-en innen és túl – A CIDP kezelési lehetőségei kórházunk adatai alapján

KÁSA Krisztián, BORS Dávid, RÓZSA Csilla

A krónikus gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia (CIDP) a perifériás idegrendszer betegsége, ami kezelés nélkül maradandó rokkantságot okozhat. A kórházunkban gondozott betegek adatait tekintettük át az alkalmazott terápia típusának és hatékonyságának megítélése, a terápia okozta mellékhatások és azok gyakoriságának felmérése céljából. Az adatokat az országos CIDP-regiszterből, illetve a kórházi medikai rendszerből nyertük. A diagnosztikai kritériumok minden esetben teljesültek. A betegség típusos tünetekkel járt, 1-1 esetben észleltünk tisztán szenzoros formát, illetve DADS-variánst. Az átlagos életkor a betegség kezdetekor 52 év (medián) volt. 5 esetben először Guillain–Barré-szindróma, egy-egy esetben pedig polyneuropathia és kétoldali carpalis alagút szindróma volt a kezdeti diagnózis. A leggyakrabban alkalmazott kezelés az intravénás immungobulin (IVIG) volt, de több páciensnél végeztünk plazmaferézist, illetve néhány esetben tartós immunszuppresszív terápia is beállításra került. Két esetben autológőssejt-transzplantáció történt. A terápiák hatékonyságának megítélését nehezítette, hogy a mindennapi közkórházi gyakorlatnak nem része a pontozóskálák felvétele. Szteroidterápia egy esetben volt hatástalan, adekvát dózisú és időtartamú adagolás ellenére. Plazmaferézis vagy IVIG mellett a betegek többsége egyensúlyba került. Súlyosabb relapszusok esetén a beállított immunszuppresszív kezelés is hatékonynak bizonyult 1-1 esetben. A leggyakoribb mellékhatás az Imuran okozta hasi panaszok és laboreltérések voltak, két esetben fordult elő tartós szteroidkezelés következményeként osteoporosis kompressziós csigolyatörésekkel, egy esetben IVIG-kezeléshez társuló fejfájás. Összefoglalás: A krónikus gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia jól felimerhető és diagnosztizálható betegség, ami jól reagál adekvát dózisban és megfelelő ideig alkalmazott terápiára, így a tartós rokkantság megelőzhető. Kellő odafigyeléssel a kezelések mellékhatásai is kivédhetők.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Új autoantitestek jelentősége a vékonyrost-neuropathiában – esetismertetés

HOFGÁRT Gergely, TAKÁCS Lili, PÁL Endre, URBANCSEK Réka, BALOGH Eszter, BOCZÁN Judit

38 éves férfi beteget vizsgáltunk 2021 tavaszán 4 éve tartó, egyre gyakrabban jelentkező, hirtelen testhelyzetváltozás által provokált szédülés miatt. Rosszullétei alkalmával pulzusa 180/perc, szisztolés vérnyomása 180-200 Hgmm körüli. Nyugalmi pulzusa 90-100/perc, vérnyomása nyugalomban fiziológiás. Többször fordult elő ájulás is. A végtagokban neuropathiás fájdalom jelentkezett. Fizikális vizsgálattal a végtagok distalis részén jelzett hypalgesián és melegre vonatkozó hypaesthesián kívül neurológiai kórjele nem volt. Panaszai megfeleltek posturalis orthostaticus tachycardia szindrómának (POTS), dysautonomiának. 2016-ban kullancscsípést követően Lyme-kórra jellegzetes bőrtünetei voltak. 2017-ben antibiotikum- terápiában részesült. 2018-ban Borrelia-IgGpozitív lett, antibiotikum-kezelést nem javasoltak, 2019-ben ismételt Borrelia-IgG-negatív volt. 2018-ban, 2019-ben többször vizsgálták gyomor-bél passzázszavar, abdominalis angina, illetve phaeochromocytoma gyanúja miatt negatív eredménnyel, az ekkor készült ENG negatív volt. 2020-ban németországi laborban anti-FGFR3 és anti-TS-HDS antitest-pozitív lett. 2021-ben az ismételt ENG-vizsgálat továbbra sem igazolt polyneuropathiát. A bőrbiopszia vékonyrost-neuropathiát igazolt, az intraepidermalis idegrostok száma jelentősen csökkent (0,3 rost/mm). A szokásos laborvizsgálatok mellett konfokális mikroszkópos corneavizsgálat, tilt table vizsgálat, autonóm idegrendszeri vizsgálat és lumbalpunctio is történt. Anti-FGFR3 és anti-TS-HDS-pozitív vékonyrostneuropathia miatt szteroidlökés-kezelést kezdtünk 2021 júniusában.

HUN 2021;6(2)

Hírvilág

2021. SZEPTEMBER 22.

Neuropathiacentrumokkal bővül a cukorbeteg-ellátás Salgótarjánban és Esztergomban

Két új megyei neuropathiacentrum is nyílt Észak-Magyarországon 2021 szeptemberében: az egyik Salgótarjánban, a másik Esztergomban. Az érintett megyék cukorbetegei ezentúl tehát kényelmesebben, kevesebb utazással érik el a jól felszerelt diagnosztikai központokat, ahol érzékeny műszeres vizsgálatokkal már korai stádiumban felismerhető a neuropathia, vagyis az idegkárosodás. Ez a betegség évente csaknem 4000 olyan lábamputációért tehető felelőssé hazánkban, amelyek elkerülhetők lettek volna, ha idejében diagnosztizálták, és kezelték volna a neuropathiát.

HUN