Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 11

Ideggyógyászati Szemle

2019. SZEPTEMBER 30.

[1-es típusú neurofibromatosis, valamint duralis ectasia, vertebralis scalloping és csigolya-rendellenesség együttes előfordulása]

YALDIZ Mahizer

[A von Recklinghausen-kórként is ismert 1-es típusú neurofibromatosis (NF-1) gyakori autoszomális domináns kórkép, ami a lakosság körében 1:3000 arányban jelenik meg. Számos NF-1-beteg gerincdeformitások miatt kerül orvoshoz. Bőrgyógyászati ambulanciánkon egy 54 éves nőbeteg jelentkezett régóta fennálló, testszerte fokozatosan növekvő duzzanatok és foltok miatt. A nyaki gerinccsigolyák lamina internája elvékonyodott (scalloping), csigolyaíveik rendellenesek voltak, és duralis ectasia (DE) volt... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2019. MÁRCIUS 30.

Occipitalis epilepsziával társuló III-as típusú Sturge-Weber-szindróma

SERİNDAĞ Cansu Helin, EREN Fulya, KARAHAN Gökçen Muazzez, GUL Gunay, SELCUK Hakan, KARA Batuhan, SOYSAL Aysun

A Sturge-Weber-szindróma a harmadik leggyakoribb neurocutan tünetegyüttes a neurofibromatosis és a tuberosus sclerosis után. Három jól elkülöníthető formája ismert. Ezek közül a legritkább a csak leptomeningealis érintettséggel jellemezhető III-as típus. A bemutatott eset egy 21 éves nőbeteg, akinek nincs ismert krónikus megbetegedése. A beteget vizuális tüneteket és fejfájást követően megjelenő generalizált tónusos-clonusos roham miatt vettük fel sürgősségi osztályunkra. Az EEG-vizsgálat bal... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2014. MÁJUS 25.

A Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei

HORVÁTH András, FARKAS Viktor, LANGMÁR Zoltán, BACH Rezső, NAGY Zsolt B

Háttér és cél - A neurofibromatózis ritka, veleszületett genetikai betegség, amely fokozott tumornövekedés mellett változatos szindrómák képében manifesztálódhat. A Nemzeti NF Regiszter a neurofibromatózis magyarországi szakértőinek felvetésére 2011-ben jött létre az NF Magyarország szervezésében. Módszerek - A regiszter tartalmazza a beteg ellátóorvosának adatait, az ellátóhelyének adatait, továbbá a beteg törzsadatait, betegségére vonatkozó szakorvosi adatait. Ezeket az adatokat időben... tovább »

Lege Artis Medicinae

2013. NOVEMBER 20.

Haemangiomatosis

HAJDU Mária, KRUTSAY Miklós, MAKKAI Erzsébet

Egyes benignus tumorok bizonyos szervi lokalizációkban gyakran keletkeznek multiplexen (például a méh leiomyomatosisa, gyomor- és vastagbél-polyposis, a bőr neurofibromatosisa, naevusok).

Ideggyógyászati Szemle

2009. JÚLIUS 22.

Multiplex thoracalis homokóratumor eltávolítása hemi-semi laminectomia és minimálisan invazív paraspinalis feltárás együttes alkalmazásával

PAPP Zoltán

Az elsődleges gerincdaganatok közel egyharmadát a neurinomák alkotják, amelyek leggyakrabban intraduralisextramedullaris elhelyezkedésűek, de az esetek mintegy 15- 25%-ában a daganat a gerinccsatornából a neuroforamenen keresztül a paraspinalis régióba is terjed. A neurofibromatosis részjelenségeként gyakran fordul elő a gerinc különböző szakaszán Schwann-sejt-eredetű daganat, legtöbbször neurofibroma. A neurofibromatosis 1-ben szenvedő, 31 éves nőbeteg esetében a ThIII-VI és ThX-XI... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2007. JANUÁR 20.

A 2-es típusú neurofibromatosis nonsense, 193 C>T mutánsa - idegsebészeti kihívás

BOBEST Mátyás, TÓTH Csaba, GYURCSÓ Mária, MOLNÁR Mária Judit, GARZULY Ferenc

Tüdőszűrő vizsgálat során a 15 éves, panaszmentes fiú röntgenképén mellkasfali, körülírt térfoglalást találtak. A daganatot eltávolították, az első bordaközi ideg schwannomájának bizonyult. Két év múlva szédülés, hallászavar, agytörzsi és kisagyi tünetek jelentkeztek. Az MR-vizsgálat bilateralis, nagy kiterjedésű, kisagyhídszögleti és többszörös, gerincvelő-kompressziót okozó nyaki intraduralis tumorra utalt. A műtét során csak a bal oldali, nagyobb vestibularis schwannoma részleges... tovább »

Lege Artis Medicinae

2004. MÁJUS 20.

Neurofibromatosis, melanoma malignum és hyperthyreosis egy HCV-pozitív betegen

FOLHOFFER Anikó, HORVÁTH Andrea, CSÁK Tímea, NÉBENFÜHRER László, TELKES Márta, IVÁNYI András, SZALAY Ferenc

BEVEZETÉS - A neurofibromatosis és a melanoma malignum együttes előfordulása ritka. Tanulmányunkban annak a neurofibromatosisban és melanoma malignumban szenvedő, HCVpozitív betegünknek az esetét ismertetjük, akinek jelentős fogyását nem a tumor metasztázisa, hanem hyperthyreosis okozta. ESETISMERTETÉS - A 43 éves nőbeteg progrediáló neurofibromatosis miatt 16 éve rendszeres bőrgyógyászati ellenőrzés alatt állt, amikor a kontrollvizsgálat során a szérumban magas γ- glutamil-transzferáz- és... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1996. MÁJUS 20.

Akut myelomalaciát okozó diffúz leptomeningealis gliomatosis Von Recklinghausen-betegségben

ISTVÁN Vajtai, ÁDÁM Kuncz, ZSUZSANNA Varga, ERIKA Vörös, MIHÁLY Bodosi

A szerzők ischaemiás myelopathiát okozó leptomeningealis gliomatosis esetét ismertetik. A 13 éves leány betegsége az exitust röviddel megelőző gyógyintézeti felvételig csupán a perifériás típusú neurofibromatosis jellegzetes oculocutan tüneteiben és súlyos kyphoscoliosisban nyilvánult meg. A központi idegrendszer autopsiás feldolgozása az agyalap és a gerincvelő lágyagyhártya-kettőzetét kiterjedten infiltráló alacsony malignitású (pilocytás) astrocytomát igazolt, a hátsó spinalis arteriák... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1993. SZEPTEMBER 20.

Multiplex agy- és gerincvelő-daganat neurofibromatosis részjelenségeként

BARÁTH Barna, KRENÁCS László, BODOSI Mihály

A szerzők egy 18 éves fiú esetét ismertetik, akinél neurofibromatosis részjelenségeként multiplex intracranialis és spinalis tumort mutattak ki. Először a bal oldali konvexitásnak megfelelően, valamint a supra- és infratentorialisan terjedő occipitalis meningeomát és az ugyancsak bal oldali akusztikus neurinomát távolították el. Az alsó nyaki szakaszon elhelyezkedő intramedullaris ependymoma műtéte újabb beavatkozást indokolt. A tünetet nem okozó jobb oldali medialis ékcsontszárnyi kicsiny... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1985. AUGUSZTUS 01.

Neurocutan kórképek - sclerosis tuberosa és neurofibromatosis - klinikai genetikai aspektusai, HLA-antigén vizsgálatok és computer tomographiás diagnosztikája

LÁSZLÓ Aranka, BARTHA László, CSOBÁLY Sándor, KAISER Gabriella, SVÉKUS András

A szerzők 5 sclerosis tuberosás (ST) családban végeztek HLA tipizálást, a HLA-A w31 antigén szignifikánsan gyakoribb előfordulását igazolták, a B an tigéncsoport érintettsége nélkül. 4 családban autosomalis domináns, 1 családban pedig első génmutációs eredet igazolódott, a családtagok kültakarójának UV fényben történő vizsgálata, a depigmentált foltok detektálható fluoreszcencia jelensége alapján. 6 neurofibromatosisos (Nf) eset közül 4 volt forme fruste alak, az öröklődésmenet 4 családban... tovább »