Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 3

Klinikai Onkológia

2014. DECEMBER 05.

A gastrointestinalis stromatumor korszerű kezelése

LAKATOS Gábor, BODOKY György

A gastrointestinalis stromatumor (GIST) a tápcsatorna leggyakoribb mesenchymalis eredetű daganata, amely rezisztens a hagyományos kemoterápiára és sugárkezelésre. Molekuláris onkológiai hátterének mélyebb megértése megteremtette a hatékony kezelés lehetőségét. A GIST patogenezisében a KIT és PDGFRA gének mutációja kiemelt jelentőségű. A korszerű tirozinkináz-gátlók bevezetése jelentősen javította az előrehaladt stádiumú betegek életkilátását. A mutációanalízis fontos prediktív és prognosztikus... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2010. JANUÁR 30.

Molekuláris genetikai mutációs analízis Menkes-kórban

LÁSZLÓ Aranka, ENDREFFY Emőke, TÜMER Zeynep, HORN Nina, SZABÓ János

A Menkes-betegség X-kromoszómához kötött, recesszív, több szervrendszert érintő, letális, heredodegeneratív betegség. Fő tünetei a progresszív neurodegeneráció és a kötőszöveti rendellenességek mikroszkóposan göndör hajjal. Molekuláis genetikai vizsgálatot végeztünk magyar Menkes-szindrómás csecsemő esetében, és prenatalis diagnosztikai történt a betegség által terhelt családban. Módszer - Az ATP7A gén 12. exonját elemeztük didezoxifingerprintinggel, polimeráz láncreakcióval és a 12. exon... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Új eredmények a spinalis izomatrophia diagnosztikájában

HERCZEGFALVI Ágnes, KARCAGI Veronika, TÍMÁR László

A gyermekkori megjelenésű spinalis izomatrophia 3 típusa különíthető el: spinalis izomatrophia I., illetve Werdnig-Hoffmann-kór, spinalis izomatrophia II., illetve intermedier forma és spinalis izomatrophia III., illetve Kugelberg-Welander-szindróma. A klinikai tünetek jellegzetesek, hypotonia, petyhüdt paresis, areflexia. Az intellektus megtartott. A spinalis izomatrophia mindhárom formája autoszomális recesszív öröklődésű. A mindhárom típusért felelős gént az 5q11.2-q13.3 kromoszómális... tovább »