Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 245

Hírvilág

2021. AUGUSZTUS 24.

hirdetés

A TAGRISSO TM ▼ megkapta az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) jóváhagyását a korai stádiumú, EGFR-mutációt hordozó, nem kissejtes tüdőrákban szenvedő betegek adjuváns kezelésére

A jóváhagyás a III. fázisú ADAURA vizsgálat eredményei alapján történt, ahol a TAGRISSO-kezelés 80%-kal csökkentette a halálozás, illetve a betegség kiújulásának relatív kockázatát.

Lege Artis Medicinae

2020. ÁPRILIS 18.

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkőhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetőleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlődése ma már lehetővé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Gyermek- és felnőttkori high-grade gliomák komplex genetikai karakterizálása újgenerációs szekvenálással: Tapasztalatok és kutatási irányok

SCHEICH Bálint, BEDICS Gábor, RAJNAI Hajnalka, REININGER Lilla, TÉGLÁSI Vanda, BÖDÖR Csaba

Bevezetés: A központi idegrendszeri tumorok újgenerációs szekvenáláson (next-generation sequencing – NGS) alapuló panelek segítségével végzett komprehenzív genetikai analízise a terápiás célpontok keresése mellett a patogenezis egyre pontosabb megismerését teszi lehetővé. Vizsgálataink során elsősorban a gyermek- és felnőttkori high-grade diffúz gliomák karakterizálására koncentrálunk.

Módszerek: Intézetünkben a TruSight Oncology 500 (TSO-500, Illumina) NGS-panelt alkalmazzuk, ami 523... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Genetika Parkinson-kórban: crescit audacia experimento

KLIVÉNYI Péter

Hagyományos értelemben az idiopathiás Parkinson-kór egy sporadikus előfordulású megbetegedés, habár az esetek családi halmozódása régóta ismeretes. A genetikai vizsgálatok előretörésével közel 20 monogénes öröklődésű kórformát, valamint számos rizikófaktorként szerepet játszó genetikai variánst is sikerült igazolni. Habár a monogénes formák ritkák, a genetikai rizikófaktorok gyakrabban fordulnak elő, de a pontos prevalenciájuk nem ismert. A jelenlegi diagnosztikus és terápiás protokoll nem... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A GBA-asszociált Parkinson-kór klinikai jellemzői

MOLNÁR Mária Judit , GROSZ Zoltán, SZLEPÁK Tamás, BALICZA Péter, CSABÁN Dóra, BORSOS Beáta, ILLÉS Anett

Bevezetés: A GBA gén biallelikus mutációi a Gau­cher-kórért felelősek, ezzel szemben a monoallelikus érintettség a Parkinson-kór igen erős rizikófaktora. Napjainakban egy új monogénes Parkinson-betegségnek tekintik a GBA-asszociált kórképeket. A Parkinson-betegek 5–10%-ánál azonosítható kóroki variáns a GBA génben. Módszerek: Összesen 66 korai kezdetű Parkinson-beteg esetében és 137 kontrollegyénnél készült el a GBA vizsgálata újgenerációs szekvenálással (NGS). Egyes, az NGS-sel rosszul... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

Esetismertetések: 42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar. Koponya-MR: mérsékelt corticalis és enyhe cerebellaris atrophia. 39 évesen Státuszban asthenia, ophthalmoplegia externa, súlyos dysarthria, törzs- és végtagataxia, végtagokban dyskinesia és súlyos mentális hanyatlás. LysoSM509... tovább »

Hypertonia és Nephrologia

2022. ÁPRILIS 22.

Újdonságok az X-hez kötött hypophosphataemia diagnózisában és kezelésében

RUESZ György Sándor, MIKES Bálint, CSIZEK Zsófia, HORVÁTH Orsolya

Az X-hez kötött hypophosphataemia (XLH) a foszfátanyagcsere veleszületett zavara. Patogenezise összetett, kórfolyamata a foszfáthomeosztázis, illetve a csontanyagcsere összehangolt szabályozási zavarához kötött. Összefoglalónkban áttekintjük a sokszínű manifesztációihoz vezető patofiziológiai sajátosságokat, a diagnosztika lépéseit és a kezelési lehetőségeket. Munkánk aktualitását a Magyarországon most bevezetésre kerülő burosumabkezelés adja, amely egy fibroblastnövekedési faktor-23-hoz... tovább »

Ökológia

2022. ÁPRILIS 13.

Növényvédő szerek kockázatos hatásai az emberi egészségre – rák és más kapcsolódó betegségek

Miközben a konvencionális mezőgazdaságban elterjedt növényvédő szerek ökológiai és emberi egészségügyi hatása is súlyos, mind a környezetünk, mind az élelmiszereink szennyezettek ezekkel a szerekkel. Az Environmental toxicology and pharmacology szaklapban megjelent tanulmány, a Hazardous effects of chemical pesticides on human health–Cancer and other associated disorders szerzői összefoglalták, hogy melyek azok a főbb egészségügyi problémák, amelyek kapcsolatban állnak különféle... tovább »

Klinikai Onkológia

2021. NOVEMBER 30.

Biomarkerek szerepe a gastrointestinalis daganatok kezelésében

PAJKOS Gábor

Összefoglaló – A komprehenzív molekuláris profilvizsgálatokon, a bioinformatika fejlődésén alapuló precíziós onkológiai megközelítés, célzott terápia és immunellenőrzőpont-inhibitorok (immune checkpoint inhibitors – ICI) gyökeresen változtatta meg az onkoterápia eredményeit. Az előrehaladott, metasztatikus stádiumú emésztőrendszeri daganatokban szenvedő betegek kedvezőtlen túlélési esélye jelentősen javult az új terápiás lehetőségek alkalmazásától. A sikeres terápia azonban számos molekuláris... tovább »