Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2023. MÁRCIUS 30.

A krónikus myeloid leukaemia kezelésének aktualitásai

WEISINGER Júlia, MASSZI Tamás

A krónikus myeloid leukaemia a tirozin­kináz-gátló kezelések megjelenése óta ha­lálos betegségből jól kezelhető, krónikus kórképpé vált. A betegség alapját a Phi­la­del­­phia-kromoszóma kialakulása és a kons­ti­tutívan aktív BCR-ABL1 tirozinkináz ke­let­kezése okozza. A tirozinkináz-gátlók al­kal­mazása mellett a krónikus fázisú CML-es betegek életkilátásai ma már megköze­lítik a normálpopulációét.

HUN 2023;33(3)

Lege Artis Medicinae

2023. MÁRCIUS 30.

Az ezetimib + statin kombináció hatása a nem alkoholos zsírmájra

VARJAS Norbert

A nem alkoholos zsírmáj betegség (non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD) gyakorisága világszerte növekedést mutat, és szoros összefüggésben áll a metabolikus szindróma jellemzőivel, beleértve az obesitast, az inzulinrezisztenciát, a dyslipidaemiát és a diabetes mellitust. Az NAFLD-ben szenvedő betegek körében a mortalitás fő okát a cardiovascularis (CV) betegségek jelentik.

HUN 2023;33(3)

Ideggyógyászati Szemle

2023. MÁRCIUS 30.

A spinalis izomatrophia személyre szabott terápiás lehetőségei

SZABÓ-TAYLOR Katalin, MOLNÁR Mária Judit

A spinalis izomatrophia (SMA) a betegség természetes lefolyása esetén progresszív izomgyengeséggel jár, ami súlyos esetben kiterjed a bulbaris és légzőizmokra is. A betegség klinikai megjelenése, a tünetek súlyossága heterogén spektrumot képez, a legsúlyosabb esetben perinatalis halál is előfordulhat, a legenyhébb formában a járóképességet még felnőttkorban is megőrizheti a beteg. 

HUN 2023;76(3-4)

Ideggyógyászati Szemle

2023. JANUÁR 30.

[Újabb STUB1 génmutáció okozta SCA48 egy magyar páciensnél]

LÁSZLÓ SZPISJAK, ANDRÁS SALAMON, VIOLA L. NÉMETH, NOÉMI SZÉPFALUSI, ZOLTÁN MARÓTI, TIBOR KALMÁR, ALIZ ZIMMERMANN, DÉNES ZÁDORI, PÉTER KLIVÉNYI

[A spinocerebellaris ataxia 48-as típusa (SCA48) autoszomális domináns módon öröklődő betegség, aminek legjellemzőbb tünetei a járási és végtagataxia, a cerebellaris dysarthria, a kognitív deficit, a pszichiátriai eltérések és a különböző mozgászavarok. Eddig több mint 30 STUB1 (NM_005861.4) génmutációt azonosítottak az SCA48 hátterében.]

ENG 2023;76(1-2)

Klinikum

2022. NOVEMBER 20.

Immungének evolúciója és a fekete halál mint szelekciós nyomás

Jennifer Klunk és munkatársai 206, közvetlenül a középkori pestisjárvány előtt élt, illetve a járványban vagy egy-két generációval később meghalt személy – csontokból és fogakból nyert – DNS-mintáit elemezve azt találták, hogy négy DNS-variáció különösen feldúsult a járvány során. Ezek közreműködhettek a túlélésben, ma azonban a négy közül kettő autoimmun betegségek megnövekedett kockázatával jár együtt.

HUN

Lege Artis Medicinae

2022. OKTÓBER 28.

A Janus-arcú ACE2 fehérje szerepe és gyakorlati jelentősége

VARJAS Norbert, BENCZÚR Béla

A renin-angiotenzin-aldoszteron rendszernek kiemelt jelentősége van a szervezet homeosztázisának a fenntartásában, ugyan-akkor kóros túlműködésének jelentős szerepe van a hypertoniás szervkárosodások, valamint a szívelégtelenség kialakulásában. A renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer megfelelő egyensúlyának fenntartásában, szabályozásában egy karboxipeptidáz enzimnek, az ACE2-nek van központi szerepe.

HUN 2022;32(10)

Lege Artis Medicinae

2022. JÚLIUS 18.

Kettős inkretinterápia – új lehetőség a 2-es típusú diabetes vércukorcsökkentő kezelésében

WINKLER Gábor, KIS János Tibor

Az inkretinhatáson alapuló vércukorcsökkentők, a dipeptidil-peptidáz (DPP)-4-gátló (i) készítmények és a glükagonszerű peptid (GLP)-1-receptor-agonista (RA) csoportú szerek bevezetése új távlatokat nyitott a 2-es típusú cukorbetegség (T2DM) antidiabetikus kezelésében. Megjelenésükkel ugyanis olyan hatékony készítménycsoportok váltak a napi gyakorlat részévé, amelyek a hypoglykaemiakockázat érdemi fokozása nélkül, testsúlysemleges módon (DPP-4i csoport), vagy a testsúly csökkenése mellett (GLP-1-receptor-aktivátorok) biztosították az anyagcsere hatékony javítását. Továbbá, ez utóbbi csoport hosszú hatású hatóanyagai előnyösnek bizonyultak az atherogen kockázat mérséklésében és vesevédő természetük is igazolódott.

HUN 2022;32(06-07)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Biomarkerek – metabolomikai és mikro-RNS-kutatások stroke-ban

TÁRKÁNY Gábor

Az akut stroke a halálozás és a tartós rokkantság egyik leggyakoribb oka a fejlett országokban. Számos ígéretes kutatás ellenére mind a mai napig nem sikerült megbízható, az akut stroke rutin klinikai ellátásában is használható protein biomarkereket találni.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle

2022. MÁJUS 30.

[Akut ischaemiás stroke-ban szenvedő Covid-19-betegek körében megnő a szérum citrullinált hiszton H3-szintje]

BAYAR Duran Muhammet , ŞIŞMAN Büşra Aysel , KORAL Gizem , ÇIRAK Selen , TÜZÜN Erdem , GÜNAYDIN Sefer , BAŞTAN Birgül

[A Covid-19-betegek körében megnő az akut ischaemiás stroke (AIS) prevalenciája. Egy hipotetikus mechanizmus szerint a vírus megnöveli a hiperkoagulációs hajlamot, ami arteriális thrombosist eredményez. Vizsgálatunk célja az volt, hogy bizonyítsuk: a neutrophil extracelluláris csapdaképződés (NETosis) közreműködik a Covid-19-cel összefüggő AIS kialakulásában. A vizsgálatba n = 26, AIS-ban szenvedő Covid-19-pneumoniás beteget, n = 32 AIS nélküli Covid-19-pneumoniás beteget és n = 24 AIS-ban igen, de Covid-19-ben nem szenvedő beteget vontunk be. Összegyűjtöttük a betegek klinikai adatait. ELISA-val mértük a citrullinált hiszton H3 (H3Cit; a NETosis egy faktora), az IL-8 és a C5a (NETosis-asszociált faktorok) szérumszintjét. A Covid-19 + AIS betegekben szignifi­kánsan magasabb volt a H3Cit-szint, míg az IL-8- és C5a-szintek hasonlóak voltak valamennyi csoportban. A covidos és nem covidos AIS-betegek etiológiaalapú alcsoportjaiban nem találtunk szignifikáns különbségeket. A kont­rollcsoportokkal összehasonlítva, a Covid-19 + AIS betegekben megemelkedett a fehérvérsejt-, a lymphocyta-, és a neutrophilszám, továbbá megnőttek a D-dimer-, C-reaktív protein- és prokalcitoninszintek. A H3Cit-szintek nem függtek össze sem a klinikai/prognosztikus jellem­zőkkel, sem a gyulladásos paraméterekkel. A H3Cit- és az IL-8-szintek összefüggésben álltak egymással az AIS nélküli Covid-19-betegek esetében, azonban nem korreláltak a Covid-pozitív vagy -negatív AIS-betegek esetén. A Covid-19-cel szövődött AIS esetében a gyulladásos paraméterek és a H3Cit megnövekedett szintje azt sugallja, hogy a NETosis arteriális thrombosis iránti fogékonyságot eredményezhet. Mindazonáltal az az eredmény, miszerint a H3Cit-szintek nem korrelálnak a klinikai súlyossággal és a gyulladásos paraméterekkel, lehetetlenné teszi a NETosis-faktorok prognosztikus biomarkerként való használatát. Ráadásul úgy tűnik, hogy az IL-8 és a NETosis közötti kapcsolat megszűnik AIS esetén.]

ENG 2022;75(05-06)

Klinikum

2022. ÁPRILIS 15.

A szérum D-vitamin-koncentrációja és a dementiakockázat közötti összefüggés 2-es típusú cukorbetegeknél

Néhány év óta csökken a cukorbetegek vascularis mortalitása és nő körükben a dementia miatti halálozás. Az általános populációban a jó D-vitamin-státusz csökkenti a dementia kockázatát, de igaz-e ez a diabetesesek körében is?

HUN