Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 3

Hypertonia és Nephrologia

2018. DECEMBER 10.

Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi

VIOLETTA Antal, KERTI Andrea, JÁVORSZKY Eszter, MÁTTYUS István, REUSZ György, SZABÓ Attila, VÁRKONYI Ildikó, MAKA Erika, TORY Kálmán

Az autoszomális domináns papillorenalis szindróma a PAX2 gén döntően de novo mutációinak következménye. A PAX2 egy transzkripciós faktort kódol, amely főként a vese, a húgyutak, az idegrendszer, a szem és a fül szöveteiben expresszálódik. Haploinsufficientiájának következtében a vese jellemzően hypoplasiás és hiperreflektív, de kialakulhat más fejlődési rendellenessége is. A klinikai megjelenést dominálhatja a nephroticus proteinuria, szövettanilag fokális szegmentális glomerulosclerosissal. Az... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2016. NOVEMBER 30.

[Idiopathiás intracranialis hypertoniás betegek diffúziós képalkotás módszerével végzett üvegtestfolyadékdiffúziójának mérése]

CAGLI Bekir, TUNCEL Alpaslan Sedat, YILMAZ Erdem, TEKATAS Aslan, ERMIS Veli

[Háttér - Az idiopathiás intracranialis hypertonia etiológiája nem ismert. Nem koponyaűri laesio és nem is hydrocephalia okozza, de normális összetételű cerebrospinalis folyadék melletti rendellenes intracranialis nyomásfokozódás jellemzi. A szemüreg és a koponyaűri terület anatómiailag szorosan összefüggnek. Az emelkedett koponyaűri nyomás a látóideg hüvelye körüli cerebrospinalis folyadékon keresztül a szemüregbe átjut. Az üvegtestfolyadékot ez idáig még diffúziós képalkotó módszerrel... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2009. JÚNIUS 02.

Hátsó ischaemiás opticusneuropathia

BOÓR Krisztina, KOVÁCS Krisztina, RÓZSA Anikó, PÁNCZÉL Gyula, SZILVÁSSY Ildikó, GÁCS Gyula

Közleményünkben a nem arteritises ischaemiás opticusneuropathia ritka és valószínűleg aluldiagnosztizált formáját, a hátsó ischaemiás opticusneuropathiát és ehhez kapcsolódóan egy esetet mutatunk be, kiemelve a mágneses rezonanciavizsgálat értékét a diagnosztikában. Az ischaemiás opticusneuropathia a nervus opticus infarktusa, amely a laesio lokalizációja alapján (látóidegfő, illetve retrobulbaris szegment) két csoportra osztható, elülső (AION) és hátsó (PION) ischaemiás opticusneuropathiára.... tovább »