Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 98

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az avalgükozidáz-α-val végzett, 3. fázisú COMET vizsgálat hatásossági és biztonságossági eredményei késői kezdetű Pompe-kórban szenvedő betegeknél

MOLNÁR Mária Judit

Bevezetés: Az α-avalglükozidáz (neoGAA) humán, rekombináns, savanyú α-glükozidáz enzimpótló terápia; fejlesztésének célja az enzim mannóz-6-foszfát-receptorhoz való kötődésének fokozása, ezáltal az enzim felvételének javítása. Mindez a glikogén clearance-t fokozva az α-alglükozidázhoz (GAA) képest javítja a klinikai hatásosságot. A kezelésben még nem részesült, késői kezdetű Pompe-kóros betegek neoGAA- (n = 51) és GAA- (n = 49) kezelését összehasonlító, 3. fázisú, kettős vak COMET vizsgálat... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A pajzsmirigyhormon-háztartás idegrendszeri szabályozása hypothyreosis T4-monoterápiája során

GEREBEN Balázs

Bevezetés: A pajzsmirigyhormonok a sejtműködés alapvető fontosságú szabályozói, hatásuk szinte minden szervrendszerben tetten érhető. Az idegrendszer fejlődése és működése is nagymértékben függ a pajzsmirigyhomon-jelátvitel megfelelő szintjétől. A pajzsmirigyhomon-háztartás egyik fő szabályozó köre a hypothalamus-hypophysis-pajzsmirigy tengely, ami elsősorban a vér keringő pajzsmirigyhomon szintjére képes hatni. Az egyes szövetek pajzsmirigyormon elérhetőségeit viszont egy sejttípus-specifikus,... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között... tovább »

Lege Artis Medicinae

2021. SZEPTEMBER 16.

Paradigmaváltás a krónikus szívelégtelenség gyógyszeres terápiájában

HEPP Tamás, VARJAS Norbert, BENCZÚR Béla

A szívelégtelenség incidenciája, prevalenciája folyamatosan növekszik, a betegség morbiditása és a mortalitása továbbra is nagy, így a kórkép jelentősége óriási, megfelelő kezelése kiemelt jelentőségű. A be­tegség prognózisát javító érdemi eviden­ciák továbbra is csak csökkent balkamra-funkcióval járó krónikus szívelégtelenség (HFrEF) kezelése esetén állnak rendelkezésre. Az elmúlt évtizedekben számos „mér­földkővizsgálat” született, melyek eredményei a mai napig alapjaiban határozzák meg a... tovább »

Lege Artis Medicinae

2021. JÚNIUS 07.

Lipidcsökkentés Covid-19-járvány alatt

MÁRK László

A Covid-19-világjárvány mindenütt nagy kihívás elé állította az egészségügyet. En­nek fő oka a fertőzöttek nagy száma mellett az is, hogy olyan új helyzetet teremtett, amelynek megoldására nem voltak korábbi tapasztalatok. Különösen azoknak az orvosoknak hiányozhattak ezek a tapasztalatok, akik megszokták, hogy az általuk alkalmazott terápia mögött klinikai vizsgálati bizonyítékok sorakoznak, azaz a napi munkájukat a bizonyítékokon alapuló orvoslás elvei szerint végzik. A fertőzöttek kezelésére... tovább »

Klinikum

2021. JANUÁR 29.

Diabetesgyógyszerek és Parkinson-kockázat

A Parkinson-kór incidenciája az átlaglakosságban 0,3%, azonban az előrejelzések szerint a következő 7 évben 18%-os kockázatnövekedésre számíthatunk, többek között ezért is nő a szakmai érdeklődés a glükózkontroll és a neurodegeneratív betegségek közötti lehetséges kapcsolat iránt.

Idegtudományok

2020. DECEMBER 30.

A Covid-19 neurológiai manifesztációi

A koronavírusokkal kapcsolatos eddigi ismereteink arra engednek következtetni, hogy a SARS-CoV-2 ritkán okoz központi és perifériás idegrendszeri problémát, a fertőzöttek nagy száma miatt mégis sok neurológiai betegre kell számítani; encephalitis és stoke következtében kialakuló krónikus állapotokra is fel kell készülni.

Ideggyógyászati Szemle

2020. SZEPTEMBER 30.

Tapasztalataink Pompe-betegségben terhesség alatt alkalmazott enzimpótló kezeléssel és az irodalom áttekintése

GROSZ Zoltán, VÁRDI Visy Katalin, MOLNÁR Mária Judit

A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási be­tegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben gliko­génfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypo­tonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késői kezdetű formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzők. A be­teg­ség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhető, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és... tovább »

COVID-19

2020. SZEPTEMBER 15.

A RAAS-gátlók pozitív hatása COVID-19-betegek körében

A metaanalízis célja annak megállapítása volt, hogy milyen hatással bírnak a hipertenzív, illetve bármely egyéb okból RAAS-gátlót szedő COVID-19-betegek morbiditására és mortalitására a SARS-CoV-2 vírus sejtbe lépését esetlegesen befolyásoló szerek.

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia... tovább »