Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 5

Hypertonia és Nephrologia

2020. ÁPRILIS 24.

Arterial hypertension and atrial fibrillation - the most important risk factors for stroke in clinical practice

LUDOVIT Gaspar, VESTENICKA Veronika, CAPRNDA Martin

Vascular stroke is a very frequent cause of morbidity and mortality, and in patients who suffered stroke subsequent long-term neurological deficit of greater or lesser extent is an important factor. Numerous clinical and epidemiological studies confirmed that elevated systemic blood pressure is among the main risk factors of both ischemic and hemorrhagic vascular stroke, the effects of arterial hypertension being very complex including morphological and functional changes in vessels and... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2019. JANUÁR 30.

Multiplex ischaemiás stroke Osler-Rendu-Weber-kórban

SALAMON András, FARAGÓ Péter, NÉMETH Viola Luca, SZÉPFALUSI Noémi, HORVÁTH Emese, VASS Andrea, BERECZKY Zsuzsanna, TAJTI János, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, ZÁDORI Dénes

A hereditaer haemorrhagiás teleangiectasia (HHT, Osler-Rendu-Weber-kór) olyan autoszomális domináns módon öröklődő, több lehetséges gén mutációja által okozott megbetegedés, amit az arteriovenosus rendszer több szervben is megjelenő malformációja jellemez. A klinikai diagnózist a Curaçao-kritériumok [1. spontán, visszatérő epistaxis; 2. karakterisztikus lokalizációban elhelyezkedő teleangiectasiák (ajak, szájüreg, orr, ujjak); 3. visceralis laesiók (gastrointestinalis, pulmonalis,... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2014. NOVEMBER 28.

A PMP22 deléció módosító hatása EGR2 mutáció miatt Charcot-Marie-Tooth 1-es típusú neuropathiás családban

REMÉNYI Viktória, INCZÉDY-FARKAS Gabriella, GÁL Anikó, BEREZNAI Benjámin, PÁL Zsuzsanna, KARCAGI Veronika, MECHLER Ferenc, MOLNÁR Mária Judit

Háttér - A Charcot-Marie-Tooth (CMT) -betegség 1-es típusának hátterében többek között a PMP22 és az EGR2 gének mutációi és kópiaszám-változásai is állhatnak. A „Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy” (nyomásos bénulásokra hajlamosító örökletes neuropathia, HNPP) oka a PMP22 gén deléciója. A PMP22 gén duplikációjának és más, CMT-t okozó gének mutációinak kapcsolatáról több irodalomban is találhatunk utalást. Ezekben az esetekben az egyes családtagok eltérő klinikai képe... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2004. JÚLIUS 10.

Az alkoholfogyasztás és az agyvérzés kockázata (angol nyelven)

SAJJAN Daniel, BERECZKI Dániel

A vizsgálat célja - Míg a kismértékű alkoholfogyasztás ischaemiás stroke kialakulásával szembeni védőhatása elfogadott, ellentmondó adatokat találunk az alkoholfogyasztás és az agyvérzés kapcsolatáról. Ebben a dolgozatban a kérdéssel kapcsolatos eset-kontroll és kohorsztanulmányokat tekintjük át. Módszerek - Az alkoholfogyasztás és az agyvérzés kapcsolatát elemző epidemiológiai vizsgálatokat a Medline adatbázisban, a PubMed keresőprogrammal, a közlemények címére korlátozott kereséssel... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon... tovább »