Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 500

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

hirdetés

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb... tovább »

Lege Artis Medicinae

2020. OKTÓBER 21.

Atherosclerosis: Egy ősi folyamat új értelmezésben

REIBER István

Az atherosclerosis folyamata gyermekkorban kezdődik és a szervezet haláláig tart. A legtöbb cardiovascularis betegség és halálozás hátterében atheroscleroticus érelváltozások állnak. A folyamat maga több ezer éves, de komplex patofiziológiáját csak mára kezdjük ismerni és érteni. A ma rendelkezésre álló bizonyítékok alapján úgy gondoljuk, hogy az atherosclerosis a nagy és közepes artériák olyan krónikus gyulladásos betegsége, amelyet oxidatív és egyéb módosulást szenvedett lipoproteinek,... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Gyermek- és felnőttkori high-grade gliomák komplex genetikai karakterizálása újgenerációs szekvenálással: Tapasztalatok és kutatási irányok

SCHEICH Bálint, BEDICS Gábor, RAJNAI Hajnalka, REININGER Lilla, TÉGLÁSI Vanda, BÖDÖR Csaba

Bevezetés: A központi idegrendszeri tumorok újgenerációs szekvenáláson (next-generation sequencing – NGS) alapuló panelek segítségével végzett komprehenzív genetikai analízise a terápiás célpontok keresése mellett a patogenezis egyre pontosabb megismerését teszi lehetővé. Vizsgálataink során elsősorban a gyermek- és felnőttkori high-grade diffúz gliomák karakterizálására koncentrálunk.

Módszerek: Intézetünkben a TruSight Oncology 500 (TSO-500, Illumina) NGS-panelt alkalmazzuk, ami 523... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél

MIKOS Borbála, BODÓ Tímea, BÍRÓ Bernadett, VENDÉGH Lejla, VICZE Annamária, PÁSZTRAI Rosa, SZŐKE Éva, VELKEY György János

Bevezetés: A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

Esetismertetések: 42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar. Koponya-MR: mérsékelt corticalis és enyhe cerebellaris atrophia. 39 évesen Státuszban asthenia, ophthalmoplegia externa, súlyos dysarthria, törzs- és végtagataxia, végtagokban dyskinesia és súlyos mentális hanyatlás. LysoSM509... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2022. MÁJUS 30.

[Tiktok és ticek: a közösségi média lehetséges szerepe a ticek exacerbációjában a Covid-járvány alatt]

NAGY Péter , CSERHÁTI Helga , ROSDY Beáta , BODÓ Tímea, HEGYI Márta , SZAMOSÚJVÁRI Judit , FOGARASI Joseph Dominic , FOGARASI András

[z elmúlt év során világszerte többször jelentek meg újonnan kialakult vagy jelentősen súlyosbodott tictüneteket mutató esetek, amelyeknél a klinikai kép vagy a tünetek bizonyos aspektusai nem feleltek meg a ticzavarok hivatalos kritériumainak. Célunk a saját gyakorlatunkban előforduló atípusos esetek leírása és a felmerülő diagnosztikai problémák felvetése. Az egymás után megjelenő atípusos tic­eseteket dokumentáltuk. Öt atípusos ticesettel találkoztunk. Az ese­tek néhány közös... tovább »

Ökológia

2022. ÁPRILIS 13.

Növényvédő szerek kockázatos hatásai az emberi egészségre – rák és más kapcsolódó betegségek

Miközben a konvencionális mezőgazdaságban elterjedt növényvédő szerek ökológiai és emberi egészségügyi hatása is súlyos, mind a környezetünk, mind az élelmiszereink szennyezettek ezekkel a szerekkel. Az Environmental toxicology and pharmacology szaklapban megjelent tanulmány, a Hazardous effects of chemical pesticides on human health–Cancer and other associated disorders szerzői összefoglalták, hogy melyek azok a főbb egészségügyi problémák, amelyek kapcsolatban állnak különféle... tovább »

Hírvilág

2022. MÁRCIUS 19.

XXV. JUBILEUMI Dunántúli Diabetes Hétvége és Nővér Akadémia

A veszprémi Vanderlich Egészségcentrum, és a veszprémi Csolnoky Ferenc Kórház 2022. március 24–26-án szervezi a XXV. Jubileumi Dunántúli Diabetes Hétvégét (DDH) és annak keretében kerül megrendezésre a Nővér Akadémia.

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

Magas aktivitású sclerosis multiplex hatásos kezelése gyermekkorban

MERÔ Gabriella, MÓSER Judit, LIPTAI Zoltán, DIÓSZEGHY Péter, BESSENYEI Mónika, CSÉPÁNY Tünde

A sclerosis multiplex (SM) jellemzően a fiatal felnőttek betegsége. Gyermekkori sclerosis multiplexről 18 éves kor alatt kezdődő megbetegedés esetén beszélhetünk, bár egyes szerzők 16 éves kor alatt szabják meg a határt. Korábban „early onset multiple sclerosis”, illetve „juvenilis sclerosis multiplex” néven vált ismertté. A gyermekkori SM előfordulási gyakorisága az összes SM 3–5%-a. Napjaink­ban, köszönhetően az egyre jobb diagnosztikai eszkö­zöknek és a jól követhető, szigorúan meghatározott... tovább »

Idegtudományok

2021. NOVEMBER 11.

Klinikai döntéshozatal MOG antitest-asszociált betegségben

A szenzitív és specifikus sejtalapú esszék kifejlesztésével a humán myelin-oligodendrocyta glikoprotein (MOG) ellenes IgG-antitestek kimutatása lehetővé tette az anti-MOG antitest-asszociált betegség (anti-MOG antibody-associated disease, MOGAD) és az egyéb demyelinisatiós betegségek elkülönítését. A MOGAD, az aquaporin-4-asszociált neuromyelitis optica spektrum betegség (AQP4-NMOSD) és a sclerosis multiplex (SM) megkülönböztetését a betegségek különböző kórélettani háttere, klinikuma, terápiás... tovább »