Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 2026

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

hirdetés

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb... tovább »

Lege Artis Medicinae

2020. OKTÓBER 21.

Atherosclerosis: Egy ősi folyamat új értelmezésben

REIBER István

Az atherosclerosis folyamata gyermekkorban kezdődik és a szervezet haláláig tart. A legtöbb cardiovascularis betegség és halálozás hátterében atheroscleroticus érelváltozások állnak. A folyamat maga több ezer éves, de komplex patofiziológiáját csak mára kezdjük ismerni és érteni. A ma rendelkezésre álló bizonyítékok alapján úgy gondoljuk, hogy az atherosclerosis a nagy és közepes artériák olyan krónikus gyulladásos betegsége, amelyet oxidatív és egyéb módosulást szenvedett lipoproteinek,... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

1970. JANUÁR 01.

Fiatal csecsemőkori súlyos sorvadás hatása a psychosomatikus fejlődésre

DR. FÜLÖP Tibor, DR. FARKAS Gábor, DR. KAISER Éva

Szerzők iskoláskorú gyermekeken végeztek utóvizsgálatokat: fiatal csecsemőkorban súlyos sorvadást túlélők (29 eset) és adaequat kontroll-csoport (29 eset) között. A volt sorvadtak 80%-ában a testsúlyelmaradás, a sorvadásos állapot mélypontján, 20%-nál nagyobb volt. Iskoláskorban történt utóvizsgálatnál hossz- és súlyfejlődésük kortársaikkal azonos. A neurológiai vizsgálat a pathológiás neurológiai leletek halmozódását találta a kontroll-csoporttal szemben (34,4%: 10,3%). A psychológiai... tovább »

Gondolat

2022. JÚLIUS 01.

Az emberi kapcsolatok gyógyító ereje - az Egyesült Államok tisztifőorvosának új kötetéről

HARANGOZÓ Judit

Az ember társas lény és az emberiség fennmaradását pont az segítette, hogy az emberi közösségek együttműködésre, együttérzésre és szolidaritásra épültek. Az emberben ez biológiailag kódolt képesség. Az ősi társadalmakban a törzs volt a „világ” és egyértelmű volt, hogy ki a „mi emberünk” és ki az ellenség. Egy más bőrszínű arc, pl. már a növekvő csecsemőnél is alacsonyabb felismerési szintet eredményez egy idő után, mint a saját köréhez tartozó. A mai világunkban azonban el kell szakadnunk ettől... tovább »

Hírvilág

2022. JÚNIUS 30.

A lelki egészségre és a fertőző betegségek gyógyítására fókuszál most a K&H gyógyvarázs

Budapest, 2022. június 29. – Korszerű, a kicsik gyorsabb gyógyítását segítő orvosi műszerekre pályázhatnak idén is a gyermekeket gyógyító intézmények a most induló K&H gyógyvarázs program keretében. A legaktuálisabb kihívásokra összpontosítva a lelki egészséget támogató és a fertőző betegségek kezelését segítő eszközök kerülnek fókuszba, de a pályázók egyéb, a mindennapi gyógyításhoz szükséges műszereket is igényelhetnek. A kórházak, mentőállomások, gyermekmentő alapítványok, gyermekháziorvosok... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az internetfüggőség hátterének vizsgálata középiskolások körében

FEHÉR Gergely

Bevezetés: A széles körű internet-hozzáférés következtében kialakult problémás internethasználat (más néven internetfüggőség) egyre gyakoribb. Az internetfüggők egész életmódja átalakul, saját elhatározásukból képtelenek csökkenteni az internethasználatot, és ha megfosztják őket az internettől, szinte elvonási tüneteik lesznek: idegessé, nyugtalanná, ingerlékennyé válnak. A jelenség akár a fiatalkorúak 5%-át is érintheti. Tekintettel arra, hogy az internethasználat mindennapjaink szerves része... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Újszülöttkori koponyasérülések

NOVÁK László, FEKETE Gábor, NAGY Andrea, BOGNÁR László

A szerzők előadásukban ismertetik a Debreceni Egyetemen az elmúlt húsz évben kezelt újszülöttkori koponyasérülést szenvedett gyermekek eseteit. A szülés kapcsán a leggyakoribb sérülés az ún. pingponglabdatörés: fedett sérülés, ami általában a parietalis tájékon kerül észlelésre. Az újszülöttkori koponyacsont rendkívüli képlékenysége miatt sérülés már minimális tompa erőbehatás kapcsán is kialakulhat. Ekkor a csont normális külső kontúrja behorpad, a koponya formája így lesz hasonlatos a... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél

MIKOS Borbála, BODÓ Tímea, BÍRÓ Bernadett, VENDÉGH Lejla, VICZE Annamária, PÁSZTRAI Rosa, SZŐKE Éva, VELKEY György János

Bevezetés: A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

Esetismertetések: 42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar. Koponya-MR: mérsékelt corticalis és enyhe cerebellaris atrophia. 39 évesen Státuszban asthenia, ophthalmoplegia externa, súlyos dysarthria, törzs- és végtagataxia, végtagokban dyskinesia és súlyos mentális hanyatlás. LysoSM509... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Gyermek- és felnőttkori high-grade gliomák komplex genetikai karakterizálása újgenerációs szekvenálással: Tapasztalatok és kutatási irányok

SCHEICH Bálint, BEDICS Gábor, RAJNAI Hajnalka, REININGER Lilla, TÉGLÁSI Vanda, BÖDÖR Csaba

Bevezetés: A központi idegrendszeri tumorok újgenerációs szekvenáláson (next-generation sequencing – NGS) alapuló panelek segítségével végzett komprehenzív genetikai analízise a terápiás célpontok keresése mellett a patogenezis egyre pontosabb megismerését teszi lehetővé. Vizsgálataink során elsősorban a gyermek- és felnőttkori high-grade diffúz gliomák karakterizálására koncentrálunk.

Módszerek: Intézetünkben a TruSight Oncology 500 (TSO-500, Illumina) NGS-panelt alkalmazzuk, ami 523... tovább »