Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 679

Ökológia

2022. JÚNIUS 16.

Döntően a környezet határozza meg az emberibél-mikrobiomot, nem az egyén genetikai háttere

Bélmikrobiomunk összetétele többféle tényezőn múlik, ezek relatív fontosságával kapcsolatban azonban még számos kérdés nyitott. Egy a Nature folyóiratban megjelent cikk, az Environment dominates over host genetics in shaping human gut microbiota szerzői kutatásuk során több mint ezer egészséges ember genotípusát és mikrobiomját vizsgálták meg. A rokonsági viszonyokról, környezeti hatásokról, és életmódbeli sajátosságokról gyűjtött információk mellett a vizsgálatuk a fenotípusos... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél

MIKOS Borbála, BODÓ Tímea, BÍRÓ Bernadett, VENDÉGH Lejla, VICZE Annamária, PÁSZTRAI Rosa, SZŐKE Éva, VELKEY György János

Bevezetés: A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Genetika Parkinson-kórban: crescit audacia experimento

KLIVÉNYI Péter

Hagyományos értelemben az idiopathiás Parkinson-kór egy sporadikus előfordulású megbetegedés, habár az esetek családi halmozódása régóta ismeretes. A genetikai vizsgálatok előretörésével közel 20 monogénes öröklődésű kórformát, valamint számos rizikófaktorként szerepet játszó genetikai variánst is sikerült igazolni. Habár a monogénes formák ritkák, a genetikai rizikófaktorok gyakrabban fordulnak elő, de a pontos prevalenciájuk nem ismert. A jelenlegi diagnosztikus és terápiás protokoll nem... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

Esetismertetések: 42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar. Koponya-MR: mérsékelt corticalis és enyhe cerebellaris atrophia. 39 évesen Státuszban asthenia, ophthalmoplegia externa, súlyos dysarthria, törzs- és végtagataxia, végtagokban dyskinesia és súlyos mentális hanyatlás. LysoSM509... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Migrénes stroke, migrén és stroke

KERÉNYI Levente

A migrén és a stroke kapcsolata több szintű. Mivel mindkettő gyakori, így ischaemiás stroke más okból migrénben is szenvedő betegnél is kialakul. Az ischaemiás stroke tünetei hasonlíthatnak aurás migrénre, és valódi migrénes infarktus (MI) is kialakulhat. Ez utóbbiról akkor beszélünk, ha a migrénroham teljesíti az alábbiakat: Aurás migrénben szenvedő betegnél jelentkezik, megfelel a korábbi rohamoknak, kivéve, hogy egy vagy több auratünet tovább tart, mint 60 perc, képalkotó vizsgálat... tovább »

Lege Artis Medicinae

2022. MÁJUS 26.

A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága

CSÁTI Anett, KLIVÉNYI Péter

A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésű súlyostól a felnőttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjele­nésű betegségek csoportját öleli fel. Az enyhe és felnőttkori formákat ritkán ismerik fel. Az SMA genetikai hátterének megismerését követően, az elmúlt években egyre több betegségmódosító kezelési lehetőség vált... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2022. MÁJUS 30.

[REM-alvás, REM-parasomniák, REM-magatartászavar]

SZÛCS Anna , MUTTI Carlotta, PAPP Anikó, HALÁSZ Péter, PARRINO Liborio

[Áttekintjük a REM-parasomniák irodalmát, és röviden foglalkozunk a hátterükben álló mechanizmussal. A csoport tagjainak egy része alvásdisszociációnak felel meg, ahol a REM-alvás egyes elemei inadekvát fázisban (például alvási paralysis, hypnagog hallucinációk) jelennek meg, vagy fordítva, elmaradnak/töredékesek a REM-alvás alatt, amelynek egyébként fiziológiás részei (REM-alvás izomatónia nélkül, a REM-magatartászavar hátterében álló rendellenesség). A többi REM-parasomnia (alvásfüggő... tovább »

Ökológia

2022. ÁPRILIS 13.

Növényvédő szerek kockázatos hatásai az emberi egészségre – rák és más kapcsolódó betegségek

Miközben a konvencionális mezőgazdaságban elterjedt növényvédő szerek ökológiai és emberi egészségügyi hatása is súlyos, mind a környezetünk, mind az élelmiszereink szennyezettek ezekkel a szerekkel. Az Environmental toxicology and pharmacology szaklapban megjelent tanulmány, a Hazardous effects of chemical pesticides on human health–Cancer and other associated disorders szerzői összefoglalták, hogy melyek azok a főbb egészségügyi problémák, amelyek kapcsolatban állnak különféle... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2022. MÁRCIUS 31.

[Neurológiai kórképek májátültetett betegekben]

YUKSEL Hatice , AYDIN Osman, ARI Derya , OTER Volkan , AKDOGAN Meral , BIROL BOSTANCI Erdal

[A májtranszplantáció a végstádiumú májelégtelenségben szenvedők egyetlen kuratív lehe­tő­sége. A májtranszplantáció a többi szervátültetéshez képest gyakrabban társul neurológiai betegségekkel. Vizsgálatunk célja az volt, hogy számba vegyük, milyen neurológiai rendellenességek jelentkeznek a májtranszplantáltak körében, és meghatározzuk, hogy ezek közül melyek befolyásolják a mortalitást. Száznyolcvanöt beteget vontunk be a vizsgálatba, közülük 105-nek voltak neurológiai rendellenes­ségei, míg... tovább »

Ökológia

2022. MÁRCIUS 11.

A fertőző betegségek és a globális élelmiszer-termelés

Az élelmiszer-termelés és -elosztás módja nagyban befolyásolja az emberi egészséget, mind közvetlenül az elfogyasztott élelmiszerek által, mind közvetve, például az élővilágra, talajokra, tájakra gyakorolt hatásokon keresztül. Egy a Nature sustainability szakfolyóiratban megjelent cikk, az Emerging human infectious diseases and the links to global food production szerzői kiterjedt szakirodalmi áttekintést végeztek, hogy pontosabb képet alkossanak a fertőző betegségek és az... tovább »