Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 1026

Ökológia

2022. JÚNIUS 16.

Döntően a környezet határozza meg az emberibél-mikrobiomot, nem az egyén genetikai háttere

Bélmikrobiomunk összetétele többféle tényezőn múlik, ezek relatív fontosságával kapcsolatban azonban még számos kérdés nyitott. Egy a Nature folyóiratban megjelent cikk, az Environment dominates over host genetics in shaping human gut microbiota szerzői kutatásuk során több mint ezer egészséges ember genotípusát és mikrobiomját vizsgálták meg. A rokonsági viszonyokról, környezeti hatásokról, és életmódbeli sajátosságokról gyűjtött információk mellett a vizsgálatuk a fenotípusos... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Gyermek- és felnőttkori high-grade gliomák komplex genetikai karakterizálása újgenerációs szekvenálással: Tapasztalatok és kutatási irányok

SCHEICH Bálint, BEDICS Gábor, RAJNAI Hajnalka, REININGER Lilla, TÉGLÁSI Vanda, BÖDÖR Csaba

Bevezetés: A központi idegrendszeri tumorok újgenerációs szekvenáláson (next-generation sequencing – NGS) alapuló panelek segítségével végzett komprehenzív genetikai analízise a terápiás célpontok keresése mellett a patogenezis egyre pontosabb megismerését teszi lehetővé. Vizsgálataink során elsősorban a gyermek- és felnőttkori high-grade diffúz gliomák karakterizálására koncentrálunk.

Módszerek: Intézetünkben a TruSight Oncology 500 (TSO-500, Illumina) NGS-panelt alkalmazzuk, ami 523... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Ischaemiás stroke mimic – Irodalmi áttekintés

FEHÉR Gergely

Bevezetés: A stroke a halálozás egyik vezető oka és a rokkantsághoz vezető leggyakoribb tényező. A megelőzésen kívül a terápia alappillére az akut esemény bekövetkeztekor a beteg mihamarabbi centrumba juttatása és systems thrombolysis, illetve endovascularis beavatkozás elvégzése. Mindazonáltal a stroke diagnózissal sürgősségi ellátóhelyre szállított betegek egy részének panaszait nem agyi keringészavar, hanem egyéb eltérés okozza, aminek felismerése gyakran – az idő szűkössége okán – igen nagy... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A Huntington-kór epidemiológiája és aktuális kérdései

ZÁDORI Dénes

Bevezetés: Az elmúlt időszakban számos tanulmány látott napvilágot, ami a Huntington-kórban szenvedő betegek, illetve a tünetmentes hordozók kezelését tűzi ki célul, ugyanakkor a felmerülő nehézségekből adódóan áttörő terápiás eredményt egyelőre nem sikerült elérni. Az eredményes terápia egyik alapfeltétele a betegpopuláció klinikai és genetikai epidemiológiai jellemzőinek mélyreható ismerete. Módszerek: A Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikáján Huntington-kórral diagnosztizált betegek... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

Esetismertetések: 42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar. Koponya-MR: mérsékelt corticalis és enyhe cerebellaris atrophia. 39 évesen Státuszban asthenia, ophthalmoplegia externa, súlyos dysarthria, törzs- és végtagataxia, végtagokban dyskinesia és súlyos mentális hanyatlás. LysoSM509... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A periaqueductalis szürkeállomány szerepe migrénben: agyi képalkotó vizsgálatok

JUHÁSZ Gabriella, GECSE Kinga

Bevezetés: A fájdalom szabályozásában résztvevő agytörzsi magvak migrénben betöltött szerepe már régóta kutatott terület. Az itt található periaqueductalis szürkeállomány (PAG) migrénes roham során fokozott aktivitást mutat. Korábbi kutatások erősebb funkcionális kapcsolatot találtak a PAG és a fájdalomfeldolgozásban részt vevő régiók és a szomatoszenzoros kéreg között interictalis migrénes betegekben nem fejfájós egyénekhez képest.

Módszerek: Kutatásainkban agyi funkcionális mágneses... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Varicella-zoster-fertőzéshez kapcsolódó spinalis arachnoiditis – Esetismertetés

GYÖRFI Orsolya, KAMONDI Anita

Bevezetés: A spinalis adhéziós arachnoiditis ritka, a gerinc traumás sérülése (gerincműtét, ismételt lumbalpunctio, intratechalis kezelés) vagy bakteriális/virális fertőzések következményeként kialakuló betegség. A gyulladás hatására az arachnoidea megvastagodik, a gerincvelői idegek a durazsákhoz vagy egymáshoz tapadnak, erős fájdalommal járó, krónikus neurológiai károsodást eredményezve. A gyulladáshoz társuló fehérjék változatos, szisztémás autoimmun betegségekhez... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Neurogenetikai betegségek innovatív kezelési lehetőségei

MOLNÁR Mária Judit

A molekuláris biológiai technológiáknak köszönhetően az elmúlt években számos neurogenetikai betegség patofiziológiájának és genetikai hátterének megértésében igen gyors előrelépésnek lehettünk a szemtanúi. Ehhez hasonló forradalmi fejlődésnek lehettünk a szemtanúi a gyógyszeriparban, különös tekintettel az árva gyógyszerek területén is. Ez a terápiás forradalom nem várt reményeket váltott valóra a neurogenetikai betegségekben szenvedők és kezelő orvosaik számára is. Ma már a gyógyszerpiac igen... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A vékonyrost-neuropathia elemzése

PÁL Endre

Bevezetés: A vékonyrost-neuropathia a perifériás idegek vékony rostjainak szelektív károsodása miatt alakul ki. Számos gyakori betegség okozhatja, beleértve a cukorbetegséget, az autoimmun és endokrin rendellenességeket, de genetikai elváltozások miatt is előfordulhat.

Módszerek: Nyolcvanöt, bőrbiopsziával bizonyított vékonyrost-neuropathia esetét elemeztük. A betegek részletes elektrofiziológiai, laboratóriumi vizsgálatokon esetek át, hogy a neuropathia típusát és okát... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Genetika Parkinson-kórban: crescit audacia experimento

KLIVÉNYI Péter

Hagyományos értelemben az idiopathiás Parkinson-kór egy sporadikus előfordulású megbetegedés, habár az esetek családi halmozódása régóta ismeretes. A genetikai vizsgálatok előretörésével közel 20 monogénes öröklődésű kórformát, valamint számos rizikófaktorként szerepet játszó genetikai variánst is sikerült igazolni. Habár a monogénes formák ritkák, a genetikai rizikófaktorok gyakrabban fordulnak elő, de a pontos prevalenciájuk nem ismert. A jelenlegi diagnosztikus és terápiás protokoll nem... tovább »