Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 818

Ideggyógyászati Szemle

2021. MÁRCIUS 30.

hirdetés

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb... tovább »

Hypertonia és Nephrologia

2022. JÚLIUS 05.

Az affektív temperamentumok vizsgálata egészségesekben és különböző fenotípusú hypertoniás kórállapotokban

GYÖNGYÖSI Helga, KŐRÖSI Beáta Zita, BATTA Dóra, LÁSZLÓ Andrea, KOVÁCS Illés, TISLÉR András, CSEPREKÁL Orsolya, NEMCSIK-BENCZE Zsófia, GONDA Xénia, RIHMER Zoltán, NEMCSIK János

Az affektív temperamentumok (depresszív, szorongó, ciklotím, hipertím, ingerlékeny) a személyiség olyan genetikailag meghatározott, felnőttkorban stabil részei, amelyekkel jellemezhetők a környezeti ingerekre adott érzelmi válaszok. Szerepük a pszichopatológiában elfogadott, de jelentőségüket a cardiovascularis betegségekben is egyre több adat támasztja alá. Célunk az volt, hogy értékeljük az affektív temperamentum pontszámokat egészséges egyénekben (Kont), fehérköpeny-hypertoniásokban (FkHT),... tovább »

Idegtudományok

2022. JÚNIUS 21.

Vonzóbbá teszi a fertőzötteket a Toxoplasma gondii

A Toxoplasma gondii világszerte az emberek közel 50%-ában okoz – többnyire látens – fertőzést, és a 2000-es évek vége óta azt is tudjuk, hogy a neurotróp intracelluláris protozoa nemcsak fertőzött macskafélék székletével, kontaminált élelmiszerrel és vízzel, de szexuális úton is terjed. Súlyos tünetek (akut toxoplazmózis: agyvelőgyulladás, szem-, tüdő-, májbetegség) csak a fertőzöttek kis százalékában (főleg immunszuppresszáltakban) alakulnak ki, azonban az aszimptomatikus személyek... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Gyermek- és felnőttkori high-grade gliomák komplex genetikai karakterizálása újgenerációs szekvenálással: Tapasztalatok és kutatási irányok

SCHEICH Bálint, BEDICS Gábor, RAJNAI Hajnalka, REININGER Lilla, TÉGLÁSI Vanda, BÖDÖR Csaba

Bevezetés: A központi idegrendszeri tumorok újgenerációs szekvenáláson (next-generation sequencing – NGS) alapuló panelek segítségével végzett komprehenzív genetikai analízise a terápiás célpontok keresése mellett a patogenezis egyre pontosabb megismerését teszi lehetővé. Vizsgálataink során elsősorban a gyermek- és felnőttkori high-grade diffúz gliomák karakterizálására koncentrálunk.

Módszerek: Intézetünkben a TruSight Oncology 500 (TSO-500, Illumina) NGS-panelt alkalmazzuk, ami 523... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Neurogenetikai betegségek innovatív kezelési lehetőségei

MOLNÁR Mária Judit

A molekuláris biológiai technológiáknak köszönhetően az elmúlt években számos neurogenetikai betegség patofiziológiájának és genetikai hátterének megértésében igen gyors előrelépésnek lehettünk a szemtanúi. Ehhez hasonló forradalmi fejlődésnek lehettünk a szemtanúi a gyógyszeriparban, különös tekintettel az árva gyógyszerek területén is. Ez a terápiás forradalom nem várt reményeket váltott valóra a neurogenetikai betegségekben szenvedők és kezelő orvosaik számára is. Ma már a gyógyszerpiac igen... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A GBA-asszociált Parkinson-kór klinikai jellemzői

MOLNÁR Mária Judit , GROSZ Zoltán, SZLEPÁK Tamás, BALICZA Péter, CSABÁN Dóra, BORSOS Beáta, ILLÉS Anett

Bevezetés: A GBA gén biallelikus mutációi a Gau­cher-kórért felelősek, ezzel szemben a monoallelikus érintettség a Parkinson-kór igen erős rizikófaktora. Napjainakban egy új monogénes Parkinson-betegségnek tekintik a GBA-asszociált kórképeket. A Parkinson-betegek 5–10%-ánál azonosítható kóroki variáns a GBA génben. Módszerek: Összesen 66 korai kezdetű Parkinson-beteg esetében és 137 kontrollegyénnél készült el a GBA vizsgálata újgenerációs szekvenálással (NGS). Egyes, az NGS-sel rosszul... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A periaqueductalis szürkeállomány szerepe migrénben: agyi képalkotó vizsgálatok

JUHÁSZ Gabriella, GECSE Kinga

Bevezetés: A fájdalom szabályozásában résztvevő agytörzsi magvak migrénben betöltött szerepe már régóta kutatott terület. Az itt található periaqueductalis szürkeállomány (PAG) migrénes roham során fokozott aktivitást mutat. Korábbi kutatások erősebb funkcionális kapcsolatot találtak a PAG és a fájdalomfeldolgozásban részt vevő régiók és a szomatoszenzoros kéreg között interictalis migrénes betegekben nem fejfájós egyénekhez képest.

Módszerek: Kutatásainkban agyi funkcionális mágneses... tovább »

Ökológia

2022. JÚNIUS 16.

Döntően a környezet határozza meg az emberibél-mikrobiomot, nem az egyén genetikai háttere

Bélmikrobiomunk összetétele többféle tényezőn múlik, ezek relatív fontosságával kapcsolatban azonban még számos kérdés nyitott. Egy a Nature folyóiratban megjelent cikk, az Environment dominates over host genetics in shaping human gut microbiota szerzői kutatásuk során több mint ezer egészséges ember genotípusát és mikrobiomját vizsgálták meg. A rokonsági viszonyokról, környezeti hatásokról, és életmódbeli sajátosságokról gyűjtött információk mellett a vizsgálatuk a fenotípusos... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Állapotfelmérés klinikánk gondozásában álló 1-es típusú dystrophia myotonicában szenvedő betegek körében

VARGA Dávid, PERECZ Brigitta, SÍPOS Andrea, PÁL Endre

Bevezetés: A dystrophia myotonica az egyik leggyakoribb felnőttkori, autoszomális domináns módon öröklődő izombetegség. Két altípusa ismert: az 1-es típusban elsősorban distalis izomtünetek és myotonia, a 2-es típusban enyhébb izomtünetek mellett proximalis dominancia figyelhető meg. A szerzői néven Steinert-betegségként ismert kórkép a vázizomrendszeren túl elsősorban a szív ingerületképző és -vezető rendszerét, a belső elválasztású mirigyek működését, a szénhidrát- és zsíranyagcserét, a... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél

MIKOS Borbála, BODÓ Tímea, BÍRÓ Bernadett, VENDÉGH Lejla, VICZE Annamária, PÁSZTRAI Rosa, SZŐKE Éva, VELKEY György János

Bevezetés: A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség... tovább »