Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1981. ÁPRILIS 01.

Gyermekkorban jelentkező Huntington-chorea hipokinetikus formájának diagnosztikus és terápiás vonatkozásai

VETRÓ Ágnes, FODOR Andrásné

A szerzők egy 16 éves fiú esetét ismertetik, aki közlekedési szabálysértés miatt került intézetükbe orvosszakértői vizsgálatra. 9—10 éves koráig a gyermek testileg és szellemileg jól fejlődött. Ezt követően fokozatos introversio, késztetés csökkenés, negativizmus, időnként indokolatlan agresszív magatartás jelentkezett fokozatos dementálódás mellett, mely alapján hebephren processus gyanúja merült fel. A neurológiai vizsgálat során organikus idegrendszeri eltéréseket észleltek. A részletes familiáris anamnézis négy generáción át követhető Huntington-choreát tárt fel. Esetükben e betegség rigid, hipokinetikus formáját találták. A diagnózis alátámasztására elvégzett 1-dopa terhelés közben a betegnél megjelentek a choreára jellemző hiperkinezisek, ugyanakkor nyugtalanabbá és agresszívebbé vált. INH kezelés hatására mozgása javult, agresszivitása is jelentősen csökkent. A szerzők a diagnózis szempontjából fontosnak tartják az 1-dopa terhelést, a pszichológiai vizsgálatot és a részletes familiáris anamnézist.

HUN 1981;34(04)

Ideggyógyászati Szemle

1980. AUGUSZTUS 01.

Familiáris sclerosis multiplex

DR SZÉKELY Judit, DR HEINER Lajos

A szerzők 17 éves nőbeteg esete kapcsán familiáris előfordulású sclerosis multiplexet ismertetnek.

HUN 1980;33(08)

Ideggyógyászati Szemle

1980. JANUÁR 01.

Familiáris recurrens polyneuropathia

DR BERKY Mihály

A szerző három generációnál követhető, domináns öröklődésmenetet mutató, fizikai terhelésre provokálódó familiáris recurrens polyneuropathiát közöl. A megbetegedés attakokban folyt le, mindig egyoldali volt. Egy bénulásos szak 2-8 hétig tartott, beavatkozás nélkül minimális maradványtünettel gyógyult. Elektrofiziológiai lelet perifériás idegkárosodásra jellemző, patológiailag idegrostokon található szegmentumokban myelin megvastagodások ún. kolbászocskák láthatók.

HUN 1980;33(01)

Ideggyógyászati Szemle

1972. JÚLIUS 01.

Előzetes közlemény a familiaris psychosisokban végzett dermatoglypha vizsgálatokról

DR MOLNÁR Sándor

Eredményeink másik és főleg elméleti jelentőségét abban látnánk, hogy megfelelő számú adat összegyűjtése és feldolgozása után egyes, nem tisztázott természetű familiaris kórképek idegrendszeri (tehát ectodermalis), ill. izom- (tehát mesodermalis) eredete is eldönthetővé válna. Amennyiben a szóban forgó familiaris betegségben a kórképet hordozók bőr-paraméterei nagyobb mértékben hasonlítanak egymáshoz, mint az egészséges és beteg családtagok hasonló paraméterei, úgy a kórkép feltehetően ectodermalis, ill. idegrendszeri eredetűnek volna tekinthető (pl. myotonia congenita, familiaris myotoniák és myastheniák, familiaris izom-atrophiával járó képek stb.).

HUN 1972;25(07)

Ideggyógyászati Szemle

1972. MÁJUS 01.

Familiaris ataxia, hypogonadismus és gonosomalis mosaicismus

DR GALLAI Margit, DR LÁSZLÓ János

A szerzők egy idős házaspár és négy felnőtt gyermekük neurologiai és genetikai vizsgálatát közlik. Mindkét szülő és három gyermek chromosoma vizsgálatakor normális magszerkezetet mutató sejtek mellett olyanokat is találtak, melyekben XXY, X vagy XXX volt a nemi chromosomák képe. Ennek megfelelően az egyik fiúnál Klinefelter-syndromára, két leánynál pedig Turner-syndromára jellemző phaenotypus alakult ki. A gonad-hypoplasiával és a phaenotypusban észlelt eltérésekkel arányos méretekben a család tagjain kisagyi tünetek is mutatkoznak. Ezen észlelések alapján valószínűnek tartjuk, hogy a neurologiai kóros tünetek is a gen-structura károsodásának következményei.

HUN 1972;25(05)

Ideggyógyászati Szemle

1972. FEBRUÁR 01.

Lindau-tumor két nemzedéken át követhető családi előfordulása

DR JULOW Jenő, DR PÁSZTOR Emil, DR VÁCZI Péter

A szerzők egy családban előforduló három Lindau-tumoros nőbeteget ismertetnek. A Lindau-syndroma egyéb tünetei nem voltak észlelhetők a családban, egyéb daganatos betegségek viszont családi halmozódást mutattak. Felhívják a figyelmet a gondos familiaris elemzés szükségességére, melynek segítségével az irodalom által közölt, szórványosnak hitt esetek száma minden bizonnyal csökkenni fog.

HUN 1972;25(02)

Ideggyógyászati Szemle

1970. OKTÓBER 01.

Elektrophysiologiai adatok a Charcot-Marie-Tooth- és Friedreich-kórban észlelt peripheriás idegkárosodások értelmezéséhez

CLAES C., JACOBS K., F. Mechler

Charcot-Marie-Tooth anyagunk klinikai és elektrophysiologiai adataiból az alábbi következtetések vonhatók le: 1. A familiáris esetekben a betegség autosom dominans módon öröklődik; gyakoribb férfiakon. 2. Kétségesnek látszik az izolált peripheriás idegérintettség. A legtöbb esetben elülsőszarvi károsodás is feltételezhető. 3. A familiaris és a sporadikus esetekben a károsodás localisatiója és súlyossága azonos. 4. A spinalis és a „neuronalis" forma klinikai megjelenése és elektrophysiologiai lelete között nincs különbség. A distalis latentia idő mindkét formában megnyúlt. 5. Rosszabb a prognosisa azoknak az eseteknek, amelyekben a peripheriás idegérintettség súlyos (főleg fiatal betegeken). Friedreich-kóros anyagunk vizsgálati adatai az alábbi következtetésekre adnak alkalmat: 1. A familiaris esetekben a betegség autosom dominans öröklődésűnek látszik. 2. A kifejezett motoros idegvezetési sebesség csökkenés (30 m/sec alatt) nem magyarázható egyedül az elülsőszarv sejtjeinek selektiv, vagy másodlagos axonalis degeneratióval, hanem elsődleges peripheriás ideg-Iaesiót kell feltételeznünk (ahogyan ezt a Charcot-Marie-Tooth kór eseteiben el is fogadjuk). 3. Az egyik leggyakoribb jelenség a sensoros idegválaszok hiánya. Ez a megfigyelésünk egyezik azoknak a vizsgálóknak az észlelésével, akik a hátsó gyök ganglionjainak a károsodását találták. Némely esetben valószínű azonban a sensoros ideg demyelinisatiója is, erre utal a n. medianusban talált sensoros vezetési sebesség csökkenése, másrészt sensoros idegbiopsiás anyagunk is, melyben 6 esetből 2-ben demyelinisatiót találtunk. 4. Friedreich-ataxiában a motoros idegvezetési sebesség nem oly alacsony, mint Charcot-Marie- Tooth kórban. 5. A Friedreich-kóros betegek spinalis, ,,neuronalis", és peripheriás formába való csoportosítása (Dyck és Lambert) mesterkélt 6.) Úgy tűnik, hogy a peripheriás ideglaesio gyakoribb a familiaris, mint a sporadikus esetekben. 7. A familiaris esetekben rosszabb a prognosis. 8. Azoknak az eseteknek a többségében, amelyekben a motoros vezetési sebesség alacsony, az ülsőszarvi károsodás nyilvánvaló jelei is észlelhetők. 9. A lassan fejlődő esetekben, amelyekben a klinikai kép szegényes, multielektródos vizsgálattal felfedhetők az elülsőszarvi laesio jelei.

HUN 1970;23(10)

Ideggyógyászati Szemle

1969. OKTÓBER 01.

[Melanoblasztózis és neurofibromatózis]

LUDO Van Bogaert

[A közölt klinikai és genetikai megfigyelések azt mutatják, hogy a meningeális és cutano-meningeális blastomatosis – amennyiben isolalható és súlyos blastomatosis formájában jelentkezik – megőrzi kapcsolatát, megjelenésében és főleg familiaris jellegében, a központi idegrendszer geneticus dysplasiáival. A melanin ontogenesisének mesoectodermalis conceptioja magyarázza nemcsak a neurinomak, gliomak és meningeomak megjelenését, hanem annak lehetőségét is, hogy melanin folyamatokat figyeljünk meg phacomatosisokban, mint a neurofibromatosis, sclerosis tuberosa és angiomatosis.]

ENG 1969;22(10)

Ideggyógyászati Szemle

1969. AUGUSZTUS 01.

Az essentialis familiaris myoclonus

ZONDA Tamás, SZABÓ Endre

Szerzők ismertetik az essentialis familiaris myoclonus kórképének irodalmát és a kórkép fogalmának alakulását. Közlik saját észlelt eseteiket egy családon belül. A kórképpel kapcsolatos diagnostikus nehézségekről és a differential diagnosisról szólnak. Ismertetik családjuk öröklődés-menetét.

HUN 1969;22(08)

Ideggyógyászati Szemle

1969. JÚLIUS 01.

Juvenilis metachromasiás leukodystrophia familiaris előfordulása

ABONYI Eszter, AMBRÓZY György, ANTAL János, BENKE Bálint, HÁMORI József

Szerzők a viszonylag ritka juvenilis typusú matachromasiás leukodystrophia (M.L.) familiaris ellőfordulásával foglalkoznak. Eseteinkben első tünet a kényszernevetés volt, majd extrapyramidalis tünetek, mozgászavarok dominálták a képet. A liquor összfehérje csak a súlyosabb esetünkben volt mérsékelten emelkedett. A peripheriás ideg ingervezetése jellegzetesen meglassult. A fvs-ből tenyésztett chromosomák vizsgálata nem mutatott eltérést. Mindkét betegnél tenyésztett chromosomák vizsgálata nem mutatott eltérést. Mindkét betegnél a n. cut. surae-lat.-ból, s egyik esetünkben az agy frontalis lebenyéből biopsia történt. Szövettanilag mérsékelt fokú neuropathiát találtak. Az ecetsavas krezyl-ibolyával barna metachromasiát mutató jellegzetes szövettani kép alapján a M. L. diagnosisa élőben igazolható volt. Elektronmikroszkóppal a M. L.-nál található myelin-hüvely elváltozásokat vizsgáltak. Megfigyelhető volt a myelin-hüvely kis részleteinek nodularis lefűződése és az astrocytába való pha-gocytálódása. A hüvelyen belüli oligodendrolglia nyúlvány a szokottnál általában nagyobb tömegű volt, ez feltehetően fokozott regeneratióra utalt. A megfigyelések adatot szolgáltatnak arra, hogy az inclusiós testek származhatnak a myelin-hüvelyből. A szerzők a megbeszélésben foglalkoznak a M. L. in vivo diagnosisának nehézségeivel. Tárgyalják a M. L. és az epilepsia esetleges kapcsolódásának lehetőségeit, továbbá a betegeiknél észlelt EEG, EMG és ideg vezetési sebesség elváltozásokat. Összefoglalják a betegség aetiologiájának biochemiai vonatkozásait. A testvérek családfájának elemzése és irodalmi adatok alapján lehetségesnek tartják, hogy egy családon belül különböző typusú M. L.-s megbetegedések kombinálódjanak.

HUN 1969;22(07)