Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2004. JÚNIUS 10.

Az epilepszia genetikája

KELEMEN Anna, SZŰCS Anna, RÁSONYI György, JANSZKY József, HOLLÓ András, HALÁSZ Péter

Összefoglaló közleményünkben olyan epilepsziaszindrómákat ismertetünk, amelyeknek oka egy-egy gén mutációja. Ezeknek a betegségeknek a zöme a feszültség- és ligandfüggő ioncsatornák működési zavarára vezethetők vissza. A herediter epilepsziák közül leginkább az autoszomális domináns öröklődésmenetű parciális epilepsziákat ismerjük; az autoszomális domináns öröklődésű frontálislebeny-epilepsziát az acetil-kolin-receptor α-4 és β-2 alegységeit kódoló gének mutációja, az újszülöttkori görcsöket a káliumcsatorna-alegységeket (KCNQ2 és KCNQ3) megváltoztató génmutációk, a familiáris temporolateralis epilepsziát egy tumorszuppresszor gén mutációja okozza.

HUN 2004;57(05-06)

Lege Artis Medicinae

2003. DECEMBER 20.

A myloidlerakódás okozta cerebralis angiopathia Halált okozó, ismétlődő, többgócú agyvérzés

POGÁNY Péter, HERMANN Zsuzsa

A vérzéses stroke etiopatogenezisében elsődleges szerepet játszik az atherosclerosis, illetve a hypertonia okozta érfalkárosodás. Időskorban azonban gyakran más etiológiai faktorok is megjelennek; ezek közül kiemelt jelentőségű a cerebralis amyloidangiopathia. Ebben a kórképben a leptomeningealis erekben, illetve az agykéreg kis és közepes méretű artériáinak falában β-amyloid rakódik le.

HUN 2003;13(08)

Ideggyógyászati Szemle

2000. JÚLIUS 01.

Fiatal neurológusok XIV. fóruma

2. rész

HUN 2000;53(7-8)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. SZEPTEMBER 20.

Az első epilepsziás roham utáni vizsgálatok

RÓZSAVÖLGYI Margit

A szerző első epilepsziás roham után vizsgált betegek anamnesticus adatait és vizsgálati eredményeit tekinti át. A vizsgálathoz kérdőívet használt, melyet ő maga szerkesztett. A vizsgálat célja elsősorban a rohamot elősegítő, provokáló tényezők megismerése és az első roham után végzett EEG fontosságának megítélése volt. A 106 beteg klinikai és EEG-vizsgálati eredményeinek értékelése után két csoportot különített el, a provokált rohamok és a nem provokált rohamok csoportját. Ebbe a két csoportba 95 beteg tartozott. A többi vizsgált személy részben fokális epileptiform eltérést mutatott, részben tünetmentes epileptiform mintahordozó volt, akiket a nagyon kevés szám miatt a feldolgozásból a jelen munka kapcsán kizárt. Az eredmények azt mutatták, hogy a familiaris epilepszia kockázati tényezői jelentősek, hasonló arányban fordult elő, mint az idiopathias generalizált epilepsziáknál (17,9 %). A megelőző betegségeket illetően a korábban lezajlott alkalmi roham fordult elő gyakrabban. Az első rohamok megjelenésében a szokásos provokáló faktorok jelentős szerepet játszanak. A betegek különböző csoportjaiban más-más precipitáló tényező látszik fontosnak. Az eredmények alapján a szerző mérlegeli, hogy a betegek meghatározott csoportjában a szorongás is lehet provokáló tényező. Az első roham után végzett EEG-vizsgálatok kisebb arányban mutattak epileptiform aktivitást, mint az az irodalmi adatok alapján várható lett volna. A tartós EEG-regisztrálás az epileptiform aktivitás kimutatásában eredményes vizsgálati módszer volt.

HUN 1997;50(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

1996. SZEPTEMBER 20.

Az alpolipoprotein E4-allél mint genetikai rizikótényező Alzheimer-betegségben

KÁLMÁN János, JANKA Zoltán

Az apolipoprotein E a lipidek transzportjában, metabolizmusában továbbá a neuronális regenerációs folyamatokban részt vevő glikoprotein. Az apolipoprotein E a 19-es kromoszóma hosszú karján helyezkedik el és genetikai polimorfizmusa három különböző allél kombinációjában nyilvánul meg. A három allél (az APOE2, APOE3, és az APOE4) eltérő gyakorisággal fordul elő az egyes emberfajtáknál, és a szérumkoleszterin-szint egyéni variációinak kialakításáért felelős. A lipidtranszportban betöltött funkciói mellett az apoliprotein E-nek még kevésbé ismert, de bizonyított szerepe van az idegrendszer fejlődésében, és a sérülést követő perifériás idegi regenerációs folyamatokban. Fontos etiopatogenetikai tényező az arteriosclerosis, a familiaris hypercholesteraemiák és a hyperlipoproteinaemiák kialakulásában. Az utóbbi három év biokémiai, molekuláris biológiai, populációgenetikai és neuropatológiai vizsgálatai arra utalnak, hogy az APOE4-allél új, eddig még nem ismert patomechanizmus révén rizikótényezőként szerepelhet az Alzheimer-dementia kialakulásában. A szerzők az apoliprotein E és az Alzheimer-dementia összefüggéseit vizsgáló legújabb alap és klinikai kutatások eredményeit foglalják össze. Bemutatják az apoЕ újonnan megismert tulajdonságait és funkcióit az Alzheimer-dementia specifikus elváltozások (szenilis plakkok és neurofibrilláris fonadékok kialakulása, az amyloid prekurzor protein mutációi, az Alzheimer-dementia familiaris formái) viszonylatában, valamint kitérnek a betegek genetikai vizsgálatának dilemmáira és új terápiás lehetőségek kérdéseire.

HUN 1996;49(09-10)

Lege Artis Medicinae

1994. JÚNIUS 29.

Familiáris emlőrák

D. G. R. Evans, I. S. Fentiman, M. McPherson, D. Asbury, B. A. J. Ponder, A Howell

Ma már egyértelműen bizonyított, hogy az emlő rákok kis hányada, talán 4-5%-a, nagy penetranciájú domináns géneknek tulajdonítható (1-4). Az emlőrák kérdését manapság övező publicitás, az országos szűrőprogram (5) és a megelőzéssel kapcsolatos kísérletek egyre inkább ráterelték az érin tett családok figyelmét a betegségre. Ez magával hozta a kockázati tényezőkre és a velük kapcsolatos teendőkre vonatkozó tanácsadás igényét. A nők nemcsak a saját, hanem a lánygyermekre vonatkozó kockázatról is tudni szeretnének.

HUN 1994;4(06)

Lege Artis Medicinae

1994. MÁJUS 25.

A gyulladásos betegségek epidemiológiája Borsod-Abaúj-Zemplén megyében, 1963-1992

NAGY György, ÚJSZÁSZI László, JUHÁSZ László, MINIK Károly

A szerzők a gyulladásos bélbetegségek epidemiológiai adatainak, a colitis ulcerosa és a Crohn-betegség klinikai sajátságainak 3 évtized alatt történt változásait vizsgálták a 800 000 lakosú Borsod Abaúj-Zemplén megyében. A megye valamennyi kórházából folyamatosan gyűjtötték a gyulladásos bélbetegségben szenvedők adatait. Egységes diagnosztikus kritériumok alkalmazásával, intézetükben végzett endoszkópos konzultatív szaktanácsadás, gyógyszerellátás és gondozás biztosítása révén rendszeresen feldolgozták, összesítették a betegek adatait. Vizsgálták életkori és nemi megoszlásukat, a folyamat anatómiai kiterjedését, kórlefolyását, súlyosságának mértékét, bizonyos urbanizációs és etnikai szempontokat, a familiáris előfordulás és a malignus transzformáció kérdését. Az 1963 és 1992 közötti időszakban a szerzők Borsod-Abaúj-Zemplén megye kórházainak betegei között 913 gyulladásos bélbetegségben szenvedőt regisztráltak. Az első két évtizedben 488 colitis ulcerosa kapcsán az incidenciát 3,1-nek, a harmadikban 3,6/100.000 fő/évnek találták. Az első két évtizedben összesen 69, a harmadikban 78 Crohn-beteget identifikáltak. Az ileocolonalis Crohn betegség incidenciája ily módon 0,43-ról 1,00/ 100.000 fő/évre emelkedett. Három évtized leforgása alatt a colitis ulcerosa klinikai megnyilvánulási formái tekintetében nem találtak szignifikáns változást, míg a Crohn-betegség, főként a vastagbélre lokalizálódó forma – talán a kolonoszkópia terjedésével összefüggésben is - egyértelmű szaporodást mutat. Növekszik a gyulladásos bélbetegek száma a cigánylakosság körében is, de az incidencia még így is csak fele a régióban várható számított értéknek. A gyulladásos bélbetegségek familiáris halmozódását 15 beteg családjában észlelték. 766 colitis ulcerosás betegben 8, 147 Crohn betegben 2 malignus átalakulást találtak.

HUN 1994;4(05)

Lege Artis Medicinae

1993. AUGUSZTUS 31.

Az apolipoprotein E genetikai polimorfizmus klinikai jelentősége, és kapcsolata az atherogenesissel

CSÁSZÁR Albert

Az atherosclerosis patogenezisében központi szerepet játszó lipoproteinek metabolizmusát az apolipoproteinek, a lipoprotein-receptorok és a lipid-transzferáz enzimek szabályozzák. Genetikai polimorfizmusuk összefüggést mutat a zsíranyagcserezavarok kialakulásával. A monogenetikus dyslipoproteinaemiák esetében a ritka formák (familiáris hypercholesterinaemia, familiaris defektiv apo B) mel lett az apolipoprotein E polimorfizmusa a legjelentősebb. Az egyes apo E fenotípusok befolyásolják az átlagos szérumkoleszterin-koncentrációt (E4 emeli, E2 csökkenti). A magyar adatok szerint az allélok előfordulása (2 0,06, E3 0,80, E4 0,12) és kapcsolatuk a plazmakoleszterin szinttel nem tér el lényegesen az egyéb populációkban talált értékektől. Az apo E fenotípusok szoros összefüggést mutatnak 1. a III. típusú hyperlipoprotein aemiával (E2/2 forma); 2. familiaris hypercho lesterinaemiában a dyslipoproteinaemia kialakulásával (E2 forma); 3. a korai ischaemiás szívbetegség fennállásával (E4 forma); 4. egyes populációkban a hypercholesterinaemiával (E4); 5. diabetes mellitusban (IDDM) – a magyar adatok szerint – az 22 allél fordul elő gyakrabban; 6. az intestinalis koleszterin abszorpció – egyes populációknál – az E4 formában fokozott, míg E2 formában csökkent mértékű, így a hypercholesterinaemia kezelésénél a koleszterinszegény diéta az E4 típusban a leghatásosabb. A felsorolt esetekben az egyéni és a családi rizikó, valamint a terápia megítéléséhez lényeges az apo E fenotípus vagy genotípus ismerete.

HUN 1993;3(08)

Ideggyógyászati Szemle

1993. MÁJUS 20.

Első Magyar Stroke Konferencia

Neurodiagnosis in storke disease. Összehasonlító izotópdiagnosztikai vizsgálatok SPECT-tel cerebrovascularis kórképekben. Az arteria cerebri media áramlásának monitorozása transcranialis doppler szonográfiás módszerrel nyaki carotis rekonstrukciós műtét alatt. Értényezők és laboratóriumi leletek összefüggése agyi keringészavarokban. Az autoregulációs rezervkapacitás mérése TCD és SPECT módszerrel. SPECT-rCBF vizsgálatok eredménye különböző lokalizációjú és időtartalmú cerebralis infarctusban. SPECT-rCBF (Tc 99mHMPAO) a krónikus cerebrovascularis betegségek collateralis vizsgálatában. SPECT vizsgálatokkal észlelt agyi érbetegségre utaló eltérések parkinson betegségben. Pathophysiological basis for a correct therapeutic approach in acute cerebral ischaemia. Neuropszichológiai vizsgálatok stroke betegekkel. Elhunyt stroke betegek autopsziás vizsgálata. Lacunaris stroke: klinikopatológiai értékelés. Cerebrovascularis megbetegedések, ultrahang és angiográfiás diagnosztikus lehetőségei. A supraaorticus ultrahang vizsgálatok, angiográfia és a klinikai tünetek korrelációja. Nyaki duplex ultrahang vizsgálataink a dsa angiográfia és a műtéti leletek tükrében. Az arteria cerebri media és arteria cerebri anterior áramlásának vizsgálata a haematokrit függvényében. Az alvás mint a stroke rizikófaktora? Érelváltozások familiaris systemás amyloidosisban. Véralvadás inhibitorok szerepe a stroke etiopatogenezisében. Regionális agyi áramlásváltozások követése akut stroke eseteiben, új lehetőség terápiás alcsoportok elkülönítésére. A gyermekkori stroke etiológiája. Cardialis eredetű cerebralis embolisatio. A mitralis prolapsus szerepe fiatal nők cerebrovascularis megbetegedéseiben. Kardiális okkal magyarázható ischaemiás vascularis laesiok osztályunk egyéves anyagában (1991). Néhány javaslat a stroke program gyakorlati megoldásához. Endothel-függő agyi érválaszok véreztetéses hypotensiót és retranszfúziót követő károsodásának mechanizmusa. Az agyi autoregulációs válasz dinamikájának vizsgálata normotensiv és spontán hypertensiv patkányokban. "whole-cell patch-clamp" analízis: Hypoxiás változások a ca1 pyramis sejtekben. A véráramlás és a metabolizmus kapcsoltsága agyi ischaemiában macskán. Cerebroprotektív vegyületek 3-érlekötéses agyi ischaemiás modellen. Effect of levemopamil on EEG changes and cerebral infarct size due to focal ischemia in the cat. Az agyi mikrokeringés közelítő matematikai modelljének vizsgálata az agyi ischemiás betegek kezelésének szempontjából. Current approaches in the specific treatment of acute ischemic stroke. Az atenolol szerepe a stroke megelőzésében. Korai eredmények és tapasztalatok az arteria carotis interna everziós endarterectomiájával. Carotis restenosis miatt végzett műtétek az ér- és szívsebészeti klinika anyagában. Nimodipin kedvező hatása fokális agyi ischaemiában. Autoregulációs rezervkapacitás változása endarterectomia után. Polyglobuliás krónikus cerebrovascularis betegek gondozása. 1989. Január 1.-től 1991. December 31-ig a klinikánkon végzett carotis rekonstrukciós műtétek intra- és posztoperatív problémáinak retrospektív vizsgálata. Indications and late results of ptfe interposition of the internal carotid artery (ica). Nemzeti stroke program alkalmazhatósága kórházi gyakorlatban. Együttműködési lehetőségek angiológiai és neurológiai osztályok között a cerebrovascularis betegek ellátásában A családi orvos és a cerebrovascularis ambulancia együttműködése a rizikófaktorok szűrésében. Duplex scan szerepe a stroke ellátásban. Cerebrovascularis betegek követéses vizsgálata spektrális EEG analízissel. A nyaki erek duplex ultrahang vizsgálatával szerzett tapasztalataink. Duplex scan és kvantitatív EEG vizsgálatok jelentősége agyi occlusio, valamint stenosis eseteiben. EEG mapping cerebrovascularis kórképekben. Kiterjedt cerebralis infarctusok CT képének változása az idő függvényében. Az afázia magyar nyelvi sajátosságai. Az organikus agyi károsodások okozta pszichés zavarok neuropszichológiai rehabilitációja. Kis agytörzsi vérzések. Agyi arteriosclerosis a csengersima '92 vizsgálatban: rheoencephalográfiás adatok. A stroke-diagnosztika útvesztői (három betegünk kórtörténete kapcsán). Post-stroke depresszió. A lacunaris stroke. Cerebrovascularis kórképek fiatal korban. Carotis ,morfológiai elváltozások és reológiai kockázati tényezők cerebrovascularis betegségekben. Prognosztikai tényezők spontán intracerebralis vérzésekben. Az arteria cerebri media és arteria cerebri anterior transcranialis doppler vizsgálata egyoldali arteria carotis interna occlusioban. Életesemények és stroke (előzetes vizsgálatok). Demencia adatok a csengersima '92 vizsgálatban. Stroke rizikófaktorok, neurózis, depresszió és szorongás a csengersima '92 vizsgálatban. Az everziós endarterectomia (EEA) mint új műtéti módszer a carotis interna stenosisok megoldásában Bal subclavia occlusio által okozott jobb carotis területi intracerebralis steal. Goretex graft interpositio az arteria carotis interna sebészetében: indikáció és késői eredmények. Lassú hypoxia lipidperoxidációs háttere. Agyi érbetegségek kórházi morbiditása. Rizikófaktorok előfordulása cerebrovascularis megbetegedésekben. Rizikófaktorok az agyi vascularis károsodásának kialakulásában elemzés „budapesti stroke adatbank" alapján. Stroke és rizikófaktorai - különös tekintettel a cardialis betegségekre - osztályunk 2 éves anyagában. Agyi éreredetű betegségek előfordulása osztályunk 10 éves gyakorlatában. Cerebrovascularis betegforgalom a kecskeméti megyei kórházban. A stroke és ellátása neurológiai osztályon Salgótarjánban és vonzáskörzetében(10 éves visszatekintés). Folyamatos számítógépes vérnyomáskövető rendszer - új módszer a stroke-betegek ellátásában. Agyi arteriosclerosis a csengersima '92 vizsgálatban: Doppler adatok.

HUN 1993;46(05-06)