Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2017. SZEPTEMBER 30.

Gyermekkori sporadikus hemiplegiás migrén arteria cerebri media hipoperfúzióval

NAGY Csaba, BAJZIK Gábor, SKOBRÁK Andrea, CSORBA Eszter, LAJTAI Anikó, BALOGH Gábor, NAGY Ferenc, VAJDA Zsolt

A migrén egy ritka formájában, a hemiplegiás migrénben (HM) az aura során reverzibilis motoros gyengeség lép fel. A migrénnek ez a típusa gyakran gyermekkorban kezdődik, jelentőségét az első roham differenciáldiagnosztikai nehézsége adja.

HUN 2017;70(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

2016. JÚLIUS 30.

Transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia - három magyarországi eset ritka mutációkkal (His88Arg és Phe33Leu)

CSILLIK Anita, POZSONYI Zoltán, SOÓS Krisztina, BALOGH István, BODÓ Imre, ARÁNYI Zsuzsanna

A transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritka, autoszomális domináns módon öröklődő progresszív szisztémás kórkép, amelynek patológiai háttere a transthyretin gén pontmutációja következtében kialakult endoneuralis amyloid depozíció.

HUN 2016;69(07-08)

Lege Artis Medicinae

2016. FEBRUÁR 05.

A rosuvastatinkezelés beveze tésének hatása a lipidszintekre és a célértékek elérési arányára familiáris hypercholesterinaemiás és familiaritást mutató hypercholesterinaemiás betegekben

SZTANEK Ferenc

A familiáris hypercholesterinaemia (FH) ge­netikailag heterogén betegség, melyre igen magas összkoleszterin- és LDL-koleszterin-koncentrációk jellemzőek, ezáltal fokozódik az érelmeszesedés progressziója és a korai cardiovascularis (CV) események kockázata.

HUN 2016;26(01-02)

Klinikum

2015. JÚLIUS 15.

A rosuvastatin hatása familiáris hypercholesterinaemiában - videointerjú Sztanek Ferenccel

Más statinkészítményről rosuvastatinra változtatott kezelés kedvezően segítheti elő az igen nagy cardiovascularis kockázatú familiáris hypercholesterinaemiás betegek lipidcélértékeinek elérését. A rosuvastatin kezelés erőteljesen csökkenti az összkoleszterin és az LDL-koleszterin szintjét.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Metformin familiaris emlőrák ellen?

A neoadjuváns kemoterápiában részesülő, cukorbetegség miatt metforminnal kezelt emlőrákos nők esetében nagyobbnak találták a teljes patológiai terápiás válasz arányát, mint a csak kemoterápiában részesülők esetében.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A metmorfin ideális jelölt rákellenes készítmény kifejlesztésére

A cukorbetegség kezelésére használt hatóanyag, a biguanid gyógyszercsoportba tartozó, biztonságos és olcsó metformin pozitív eredményeket ért el a rák kezelésében – számoltak be róla a kutatók.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2011. MÁRCIUS 20.

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

GUNDA Bence, HUGUES Chabriat, BERECZKI Dániel

A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal.

HUN 2011;64(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2011. JANUÁR 30.

Paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia

VADÁSZ Dávid, KLIVÉNYI Péter, VÉCSEI László

A paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia (PKD) ritka neurológiai betegség, melynek diagnózisa az anamnézisen és a klinikai képen alapul. A diagnosztikai kritériumok viszonylagos egyszerűsége ellenére a korrekt diagnózis gyakran késve, vagy egyáltalán nem születik meg. A betegség pontos genetikai háttere az intenzív vizsgálatok ellenére egyelőre nem tisztázott.

HUN 2011;64(01-02)

Lege Artis Medicinae

2009. NOVEMBER 20.

A kettős ballonos endoszkópia szerepe a vékonybélbetegségek diagnózisában és kezelésében összehasonlítva a kapszulás endoszkópiával

LAKATOS Péter László, HORVÁTH Henrik Csaba, ZUBEK László, PÁK Gábor, NÉMETH Artúr, RÁCZ István, PÁK Péter, FUSZEK Péter, NAGYPÁL Anna, GEMELA Orsolya, PAPP János

A terápiás beavatkozásokra is alkalmas, nagy felbontású képet szolgáltató eljárással a szerzők 150 beteget vizsgáltak, és 27 esetben, ahol a kapszulás endoszkópia eredménye is rendelkezésre állt, összehasonlították a kétféle módszert.

HUN 2009;19(11)

Lege Artis Medicinae

2009. MÁRCIUS 21.

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

TAM Beatrix, SALAMON Ágnes, BAJTAI Attila, NÉMETH Annamária, KISS János, SIMON László

BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

HUN 2009;19(01 klsz)