Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 29
Ideggyógyászati Szemle
1979. ÁPRILIS 01.
Pszeudohipertrofiás izmok röntgenvizsgálata dystrophia muscularis progressivában szenvedő testvérpárnál
Egy testvérpárnál a közel azonos életkorban kezdődő és egyforma idő óta fennálló dystrophia muscularis progressiva a kórlefolyást, klinikai képet és az izomzat röntgen-morfológiai elváltozásait illetően nagymértékben eltérő állapotképet hozott létre. A betegeknél az izomzat röntgenvizsgálata útján az izmok kétféle volumennövekedését lehetett elkülöníteni.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Állapotfelmérés klinikánk gondozásában álló 1-es típusú dystrophia myotonicában szenvedő betegek körében
A dystrophia myotonica az egyik leggyakoribb felnőttkori, autoszomális domináns módon öröklődő izombetegség. Két altípusa ismert: az 1-es típusban elsősorban distalis izomtünetek és myotonia, a 2-es típusban enyhébb izomtünetek mellett proximalis dominancia figyelhető meg. A szerzői néven Steinert-betegségként ismert kórkép a vázizomrendszeren túl elsősorban a szív ingerületképző és -vezető rendszerét, a belső elválasztású mirigyek működését, a szénhidrát- és zsíranyagcserét, a szemlencsét, valamint az ivarmirigyek funkcióját érinti. A sokszervi érintettség jelentősen befolyásolja a betegek életminőségét, mindemellett a beteggondozás során nagy körültekintést igényel a gondozást végző neurológustól.
Ideggyógyászati Szemle
2018. SZEPTEMBER 30.
[A facioscapulohumeralis muscularis dystrophia kezelésének multidiszciplináris megközelítése]
[Háttér - A facioscapulohumeralis muscularis dystrophiában (FSHD) szenvedő betegek körében a korlátozott vállfunkció akadályozza leginkább a mindennapi tevékenységeket. A scapulothoracalis arthrodesis nagymértékben javíthatja a vállízület funkcióját. ]
Klinikum
2013. DECEMBER 21.
Ideggyógyászati Szemle
2009. JANUÁR 20.
Genetikailag meghatározott neuromuscularis betegségek Magyarországon élõ roma családokban (angol nyelven)
A szerzők négy örökletesen meghatározott neuromuscularis kórkép klinikai és molekuláris genetikai aspektusait tenkintik át néhány magyarországi roma családban. Az autoszomális recesszíven öröklődő spinalis muscularis atrophia (SMA) csoportból nyolc, kaukázusi rasszhoz tartozó csecsemőben, kisdedben igazolták az SMA gén 7-8 exonalis deletióját, csupán két beteg tartozott a roma populációhoz. Hangsúlyozzuk, hogy a molekuláris genetikai lelet megegyezett a kaukázusi és roma populációban.
Ideggyógyászati Szemle
2000. MÁJUS 01.
A központi idegrendszer neuropatológiai eltérései dystrophia myotonicában
A dystrophia myotonica örökletes szisztémás betegség, amelyre a myotonia, a myopathia, a frontális kopaszság, a cataracta, cardialis és endokrin eltérések, a gonadatrophia és az értelmi fogyatékosság jellemző. Genetikai alapja egy CTG (citozim-timidin-guanin) trinukleotid változó mértékű ismétlődése a 19-es kromoszómán elhelyezkedő génen.
Ideggyógyászati Szemle
1999. JANUÁR 01.
[Erythrocytadeformabilitás a dystrophia musculorum progressiva Duchenne-Becker-típusában ]
[A szerzők az erythrocyták deformabilitási készségét vizsgálták dystrophia musculorum progressiva Duchenne-Becker-típusában Filtrometer M 100 készülékkel.]
Ideggyógyászati Szemle
1997. SZEPTEMBER 20.
[Az IQ genotípusos analízise duchenne és becker-típusú muscularis dystrophiában]
[A szerzők Duchenne- és Becker-típusú muscularis dystrophiában analizálták a molekuláris biológiai módszerrel meghatározott genotípust és a különböző életkorfüggő pszichológiai módszerekkel (Wechsler-, Vineland-, Binet-, Raven-lQ-teszt) kapott IQ-eredmé nyeket 41 Duchenne-, 2 intermedier dystrophia és 14 Becker-MD esetben (életkor 2,5-37 év). A betegek 61,4%-ánál tudtuk a dystrophin gén exon deletióját kimutatni, míg 38,6%-nál nem. A genotípus meghatározása multiplex polimeráz láncreakcióval történt, a leggyakrabban előforduló 18 dystrophin gén exont és az izomspecifikus promotert vizsgálva. Mentális retardáció az exondeletiós izomsorvadásos betegcsoportban 18,5%-nál fordult elő, a non deletiós csoport 22,7%-ban. A Becker-típusnál 21,4%-ban, a Duchenne-izomsorvadásos csoport 29,2%-ában igazolódott mentális retardáció, egyik különbség sem szignifikáns. Az 5' véghez közeli (a 17. exon fölé nem terjedő) deletiót hordozó négy beteg egyike sem volt mentálisan retardált, a 3' véghez közeli 30 deletiós beteg közül 14 viszont igen. Egy a legnagyobb géndeletiót mutató beteg (12-44 exonok) debilnek bizonyult.]
Ideggyógyászati Szemle
1995. MÁRCIUS 01.
ADRENOMYELO-NEUROPATHIA - EGY GYERMEKKORI BETEGSÉG FELNŐTTKORI FORMÁJA
Egy 26 éves férfi esetét ismertetjük, akinél az adrenoleuko-dystrophia felnőttkori megjelenési formáját, az adrenomyelo-neuropathiát diagnosztizáltuk. A betegség X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődik. Jellemzője a myelopathia, a perifériás neuropathia és a cerebrális demyelinisatio együttes jelenléte. Enzimhiány okozta zsírsavlebontási zavar vezet a myelin pusztulásához.
Ideggyógyászati Szemle
1992. MÁRCIUS 01.
INFANTILIS NEUROAXONALIS DYSTROPHIA (SEITELBERGER-FÉLE BETEGSÉG)
A szerző egy fiú-testvérpár esetét ismerteti, akik egymást követően, hat hónapos korukban haltak meg. Diffuz kisagysorvadás mellett, különösen a fasciculus gracilisban és a gerincvelő hátulsó szarvában nagy számban mutatkoztak sphaeroid-testek. A pallidumban csekély mértékű sudanophil lipidlerakódás volt észlelhető.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.