Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 19
Lege Artis Medicinae
2005. DECEMBER 20.
Postprandialis lipaemia és a háttérben álló genetikai eltérések kapcsolata familiáris kombinált hyperlipidaemiában
A familiáris kombinált hyperlipidaemia az egyik leggyakoribb veleszületett lipidanyagcsere-zavar. Előfordulása az összpopulációban 0,5-2%, ugyanakkor a 60 évesnél fiatalabb, igazoltan koszorúérbetegek mintegy 15-20%-ánál találjuk a dyslipidaemia e kevert formáját.
Ideggyógyászati Szemle
2003. DECEMBER 20.
Szerotonin diszfunkciók a hét fõbűn hátterében
Az emberiség kultúrtörténetén - bizonyos művészeti alkotásokban tételesen fellelhető módon - végigvonul a hét főbűn szimbolikája. Idetartozik, többek között, Hieronymus Bosch festménye - A hét főbűn és a négy végső dolog -, Dante Alighieri műve - Divina Commedia (Isteni színjáték) - és Edmund Spenser The Faerie Queene (A tündérkirálynő) című költeménye.
Ideggyógyászati Szemle
2003. JÚNIUS 20.
Van-e jelentõsége az V. faktor gén A506G (Leidenféle) mutációjának ischaemiás stroke esetén?
A szerzők a véralvadás V. faktor gén (A506G) genetikai polimorfizmusa és az ischaemiás eredetű strokebetegség kapcsolatát vizsgálták. Az eddigi irodalmi adatok a Leiden-mutáció szerepére vonatkozóan ellentmondásosak. A vizsgálat célja volt megállapítani a polimorfizmus prevalenciáját egészségesek és ischaemiás stroke-ban szenvedő betegek esetében.
Ideggyógyászati Szemle
2002. DECEMBER 20.
Az atípusos antipszichotikumok hatékonysága és a dopamin D3-receptor polimorfizmusának kapcsolata schizophreniában
A genetikai vizsgálatok számos neurotranszmitter receptor génjének polimorfizmusát igazolták schizophreniában. Amellett, hogy a dopamin D3-receptor (DRD3) génjét szuszceptibilitási faktorként tartják számon, Ser9Gly polimorfizmusának szerepe a terápiás válasz befolyásolásában is felmerül. A szerzők naturalisztikus vizsgálatukban e polimorfizmus és az atípusos antipszichotikumok hatékonyságának összefüggését vizsgálták.
Ideggyógyászati Szemle
2002. JÚNIUS 20.
Stroke-betegek insertiós-deletiós ACE-gén-polimorfizmusának vizsgálata
A szerzők első hazai közlésként foglalkoznak az angiotenzinkonvertáló enzim gén polimorfizmusának vizsgálatával stroke-betegeknél. Az adatok ellentmondásosak a fenti variáns szerepéről az artériás thrombosis patogenezisét illetően. A szerzők célja a fenti polimorfizmus hazai előfordulásának vizsgálata volt egészségeseknél és strokebetegeknél.
Ca&Csont
2002. ÁPRILIS 20.
A D-vitamin-receptor-gén BsmI-polimorfizmusának vizsgálata rheumatoid arthritisben és társuló osteoporosisban
Rheumatoid arthritisben gyakran szekunder osteoporosis alakul ki. Az osteoporosis patogenezisében felvetették a D-vitamin-receptor- (VDR-) gén BsmIpolimorfizmusának jelentõségét.
Ideggyógyászati Szemle
2002. ÁPRILIS 20.
Véralvadási genetika fiatalkori stroke-ban
A szerzők prospektív vizsgálatot végeztek annak megítélésére, hogy milyen arányban fordulnak elő DNS-pontmutációk egészségesek és stroke-betegek esetében, valamint van-e összefüggés a betegek családi anamnézise, egyéni rizikófaktorai, a carotis Doppler-szonográfiás (CDS) és a koponya CT-leletei, valamint a polimorfizmusok között.
Lege Artis Medicinae
1993. AUGUSZTUS 31.
Az apolipoprotein E genetikai polimorfizmus klinikai jelentősége, és kapcsolata az atherogenesissel
Az atherosclerosis patogenezisében központi szerepet játszó lipoproteinek metabolizmusát az apolipoproteinek, a lipoprotein-receptorok és a lipid-transzferáz enzimek szabályozzák. Genetikai polimorfizmusuk összefüggést mutat a zsíranyagcserezavarok kialakulásával. A monogenetikus dyslipoproteinaemiák esetében a ritka formák (familiáris hypercholesterinaemia, familiaris defektiv apo B) mel lett az apolipoprotein E polimorfizmusa a legjelentősebb. Az egyes apo E fenotípusok befolyásolják az átlagos szérumkoleszterin-koncentrációt (E4 emeli, E2 csökkenti). A magyar adatok szerint az allélok előfordulása (2 0,06, E3 0,80, E4 0,12) és kapcsolatuk a plazmakoleszterin szinttel nem tér el lényegesen az egyéb populációkban talált értékektől. Az apo E fenotípusok szoros összefüggést mutatnak 1. a III. típusú hyperlipoprotein aemiával (E2/2 forma); 2. familiaris hypercho lesterinaemiában a dyslipoproteinaemia kialakulásával (E2 forma); 3. a korai ischaemiás szívbetegség fennállásával (E4 forma); 4. egyes populációkban a hypercholesterinaemiával (E4); 5. diabetes mellitusban (IDDM) – a magyar adatok szerint – az 22 allél fordul elő gyakrabban; 6. az intestinalis koleszterin abszorpció – egyes populációknál – az E4 formában fokozott, míg E2 formában csökkent mértékű, így a hypercholesterinaemia kezelésénél a koleszterinszegény diéta az E4 típusban a leghatásosabb. A felsorolt esetekben az egyéni és a családi rizikó, valamint a terápia megítéléséhez lényeges az apo E fenotípus vagy genotípus ismerete.
Lege Artis Medicinae
1992. ÁPRILIS 29.
Haptoglobin polimorfizmus Magyarországon
A haptoglobin fenotípusok csak nem négy évtizede folyó kutatása mindmáig őrzi aktualitását. Jelen közleményben számot adunk a hazai kutatások e téren elért korábbi és újabb eredményeiről. Smithies (1) módszerével, keményítőgél elektroforézis segítségével végeztük a haptoglobin fenotípusok kimutatását. A vizsgálatot hazánk valamennyi megyéjéből származó 2609 személy mintáján végeztük el. Az egész országra kiterjedő haptoglobin vizsgálat nyomán azt találtuk, hogy az ország különböző helyeiről származó minták átlagos fenotípus megoszlása meg egyezik a budapesti vizsgálatok fenotípus gyakorisági értékével. Ugyanakkor azt tapasztaltuk, hogy az ország keleti és nyugati felében élő népesség átlagos fenotípus gyakoriságában eltérés mutatkozik. Az ország keleti részén élő népességet a nyugati részen élő népességhez viszonyítottan az alacsonyabb Hp frekvencia jellemzi. Ez alól az általános kép alól csak néhány kivétel fordul elő (Veszprém és Baranya megyék relatíve alacsony Hp gyakorisága). Különböző genetikai markereken végzett megfigyelések azt igazolják, hogy a gének gyakorisága egy-egy nagyobb tájegységre nézve (Bodrogköz) nemzedékről-nemzedékre megőrzi állandóságát. Ugyanez érvényes a haptoglobin fenotípusok gyakoriságáért felelős Hp és Hp2 gének arányára. Ennél fogva ez utóbbi gén is felhasználható a magyarság etnikai történetének rekonstruálásában. és Vértranszfúziós Intézet 1502 Budapest, Pf. 44. Human populációgenetika, haptoglobin fenotípusok, Hp'gén gyakoriság, heterogenitás
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.