Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 26

Ideggyógyászati Szemle

2023. JÚLIUS 30.

A demográfiai és klinikai faktorok hatása a poststroke afázia súlyosságára

ZAKARIÁS Lilla, VÁSÁRI Vivien, LUKÁCS Ágnes

A poststroke afázia súlyossága számos demográfiai, laesiospecifikus és klinikai faktorral összefüggést mutathat, az eredmények azonban az egyes faktorok jelentőségét tekintve ellentmondóak. A jelen kutatás célja a demográfiai és klinikai faktorok afáziasúlyosságra, valamint a receptív és az expresszív nyelvi képességekre gyakorolt hatásának vizsgálata volt magyar anyanyelvű mintán. A kutatásban 94, személy vett részt.

Ideggyógyászati Szemle

2023. MÁRCIUS 30.

Stroke-ot követő rehabilitáció eredménye rehabilitációs intézetben

DÉNES Zoltán, BOROSNYAY Kata, MASÁT Orsolya

Stroke-ot elszenvedett, majd kórházi fekvőbeteg-ellátásban, elsőbbségi rehabilitációban részesült betegek rehabilitációs eredményének vizsgálata, különös tekintettel a funkcionális állapotban bekövetkező változásokra.

Ideggyógyászati Szemle

2023. JANUÁR 30.

[Újabb STUB1 génmutáció okozta SCA48 egy magyar páciensnél]

LÁSZLÓ SZPISJAK, ANDRÁS SALAMON, VIOLA L. NÉMETH, NOÉMI SZÉPFALUSI, ZOLTÁN MARÓTI, TIBOR KALMÁR, ALIZ ZIMMERMANN, DÉNES ZÁDORI, PÉTER KLIVÉNYI

[A spinocerebellaris ataxia 48-as típusa (SCA48) autoszomális domináns módon öröklődő betegség, aminek legjellemzőbb tünetei a járási és végtagataxia, a cerebellaris dysarthria, a kognitív deficit, a pszichiátriai eltérések és a különböző mozgászavarok. Eddig több mint 30 STUB1 (NM_005861.4) génmutációt azonosítottak az SCA48 hátterében.]

Ideggyógyászati Szemle

2022. JÚLIUS 30.

[Akut oropharyngealis paresissel járó diabeteses ketoacidosis – esettanulmány]

LANTOS Judit , BARTA Zsanett , NAGY Albert , VINCZE Rita , FÜLE Kálmán , BIHARI Katalin

[Az akut oropharyngealis paresis a Guillain–Barré-szindróma ritka variánsa. Munkánkban egy 63 éves férfi beteg esetét mutatjuk be, akinél az általános tünetek hátterében a kivizsgálás diabeteses ketoacidosist igazolt, emiatt inzulinterápiát indítottak. Két héttel később a beteg peri­oralis és nyelvcsúcsi zsibbadásról, dysphagiáról panaszkodott, beszéde dysarthriás lett. Kezdetben ezeket a panaszokat a beteg frissen diagnosztizált 1-es típusú cukorbetegségének tulajdonították. A gyorsan kialakuló paraparesis miatt a beteg mozgásképtelenné vált. A klinikai kép, a liquor és az elektrofiziológiai vizsgálat alapján akut oropharyngealis paresis igazolódott. Öt egymást követő napon át alkalmazott intravénás immunglobulin-terápia hatására a neurológiai tünetek javultak, az inzulinigény megszűnt. Egy évvel később egyedüli neurológiai eltérés az alsó végtagi areflexia volt. A beteg vércukorszintje normáltartományban volt diéta és gyógyszeres kezelés nélkül is. Az akut oropharyngealis paresis együtt járhat diabeteses ketoacidosissal, s mindkettő kezelésében hatékony lehet az immunglobulin-terápia. Tudomásunk szerint ez az első esetleírás az irodalomban, ahol az oropharyngealis paresis diabeteses ketoacidossal szövődött.]

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

HHV-6-asszociált rhombencephalitis. Egy ritka herpeses encephalitiseset sikeres kezelése

BÖJTI Péter Pál, STANG Rita, SIPOS Ildikó, BERECZKI Dániel

A humán herpesvírus-6 (HHV-6) egy elterjedt neurotropikus vírus. A primér fertőzés általában gyerekkorban következik be, tünetmentesen vagy enyhe tünetekkel. A vírus látens formában a mononuclearis sejtekben, részben az agyszövetben perzisztál. A HHV-6 reaktiválódása ritka, amit főként immunszuppresszió esetén, általában haemopoeticus őssejt-transzplantációt követően figyeltek meg. A vírus reaktiválódása encephalitist okozhat, ami súlyos, általában jelentős maradványtünetekkel gyógyuló kórkép.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Neuroborreliosis által okozott kisérvasculitis diagnózisa és komplex kezelése

KOVÁCS Andrea, SZAPPANOS Ágnes, FRENDL Anita, KAMONDI Anita

Bevezetés: A neuroborreliosis a Lyme-kór korai vagy késői szövődménye, ami a fertőzöttek 10-15%-ában alakul ki a B. burgdorferi hematogén vagy közvetlenül a perifériás, illetve agyidegek mentén történő terjedése révén. A korai stádiumban lymphocytás meningitis, agyidegtünetek, polyradiculopathia, a késői stádiumban myelitis, ritkán encephalitis jelentkezhet. Központi idegrendszeri vasculitis a fertőzöttek 0,3–1%-ában alakul ki, jellemzően a vertebrobasilaris rendszerben. Főként a nagy, de ritkán a kisereket is érinti. Szekunder profilaxisként célzott antibiotikum-terápia alkalmazandó, ezért fontos a fertőzés kimutatása. Módszer: Egy 52 éves férfi beteg esetét mutatjuk be, aki hirtelen kialakult dysarthria, poliglott aphasia, járási és törzsataxia miatt jelentkezett kivizsgálásra. A koponya- MR-vizsgálat által igazolt multiplex ischaemiás laesiók lokalizációja, valamint az emelkedett liquorösszfehérje alapján felmerült kisérvasculitis lehetősége. A beteg állapota egy héten belül romlott, a kontroll-MR-vizsgálat a laesiók számának jelentős növekedését igazolta. HIV, HBV, HCV, HSV1, VZV, Borrelia, lues szűrővizsgálatokat végeztünk, illetve szisztémás autoimmun betegségekben megjelenő autoantitesteket vizsgáltunk (ANA, ANCA, anti-SSA, anti-SSB, anti-DNS, anti-Scl-70, anti- Jo-1, anti-Sm, anti-beta-2-glikoprotein, anti-cardiolipin). B. burgdorferi elleni antitest jelenlétét igazoltunk a szérumban és a liquorban. A liquor-/szérumantitest arány intrathecalis antitestképzést bizonyított. (A többi vizsgálat negatív eredménnyel zárult.) A beteget a terápiás protokollnak megfelelően iv. ceftriaxonnal kezeltük. A beteg állapota a kezelés után tovább romlott, az ismételten elvégzett kontroll-koponya-MR a laesiók számának és méretének progresszióját igazolta. Ekkor immunológus bevonásával per os szteroid- és azathioprinkezelést kezdtünk. A kontroll-MR-vizsgálatok további progressziót igazoltak, ezért rituximabra váltottunk, mely mellett a beteg állapota klinikailag javult, a képalkotó vizsgálatok újabb laesiókat nem mutattak ki. Eredmények: A fenti vizsgálatok alapján neuroborreliosissal összefüggésbe hozható kisérvasculitist állapítottunk meg. Következtetés: Tekintettel arra, hogy a betegség a célzott antibiotikum-kezelést követően is progrediált, felvetjük parainfekciózus immunmediált patomechanizmus lehetőségét.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Chorea minor

DOBNER Sarolta, TRETHON András, SZABÓ Léna, BARABÁS Eszter, RUDAS Gábor, LIPTAI Zoltán

Az 5,5 éves gyermeknél egy hónappal lázas torokgyulladást követően polyarthritis zajlott, majd egy hónap múlva grimaszolás, vokális ticek jelentek meg. Később fokozódó figyelemzavar, bizarr végtagmozgások, fejrángás alakult ki. Törzsén, végtagjain számos hyperaemiás, gyűrű- szerű exanthema jelent meg. Pszichológiai, neurológiai vizsgálatai pszichés eredetet, vokális tic miatt kezdődő Tourette-szindrómát véleményeztek. Organikus ok tisztázása céljából vizsgáltuk, státuszában kifejezett hypotonia, jobb túlsúlyú ballisticus és choreiform mozgások, orofacialis dyskinesis, dysarthria, motoros imperzisztencia, nyelvfibrilláció volt észlelhető. Eszközfogáskészségét elvesztette, játszani, enni, rajzolni sem tudott. Koponya-MR negatív, a bal oldali nucleus caudatus tömegesebb volt. A liquor paraneoplasiás panel vizsgálata kétes volt (a Purkinje-sejtek citoplazmája, részben az elsődleges nyúlványokkal gyengén ábrázolódtak). Intrathecalis IgG-képzés nem igazolódott. A klinikai kép – lázas infekciót követő polyarthritis, erythema marginatum, viselkedés- és figyelemzavar, illetve cho- rea – alapján poststreptococcalis betegség merült fel. Torokváladék- tenyésztés negatív, AST jelzetten emelkedett volt. A szívultrahang eltérést nem talált. A major és minor kritériumok alapján betegségét reumás láz részeként jelentkező Sydenham-choreának tartottuk. Szteroid-, penicillin- és NSAID-terápia indult, mely mellett mind ízületi, mind neurológiai tünetei jelentősen regrediáltak. Másfél éves követése kapcsán két alkalommal észleltünk relapszust, interkurrens infekció, illetve tonsillectomia kapcsán. A tüneti szerek (haloperidol, tiapridal, carbamazepine) érdemi állapotjavulást nem eredményeztek, szteroid adására viszont mindkét alkalommal javultak a panaszai. Édesapjánál gyermekkorában zajlott poststreptococcalis polyarthritis miatt családi hajlam felmerül, HLA-vizsgálata folyamatban van. Konkluzió: Az antibiotikum-érában is felmerül chorea hátterében reumás láz, melynek diagnózisa a klinikai képen, valamint major és minor kritériumok jelenlétén alapul. A tüneti szerek és a tartós penicillinprevenció mellett immunterápiára is szükség lehet.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Anti-GAD cerebellaris ataxia terápiás nehézségei

OLÁH Ágnes, TUBA Krisztina, BÍRÓ Zita

Bevezetés: A GAD- (glutamát-dekarboxiláz-) ellenes antitestekkel asszociált cerebellaris ataxia ritka, többnyire lassú progressziót mutató kórkép. Jellemző tünetei a törzs- és végtagataxia, a dysarthria és a nystagmus. Normál liquorfehérje-érték és -sejtszám mellett a betegek egy részében oligoclonalis gammopathia mutatható ki. A koponya-MR-en a betegség fennállásának függvényében látható különösen a vermist érintő cerebellaris atrophia. Igen gyakori társulást mutat szisztémás autoimmun betegségekkel. A kimenetel a betegség kialakulásával (szubakut vs. krónikus) és a cerebellaris atrophia fokával mutat korrelációt. Enyhe fokú vagy hiányzó cerebellaris atrophia esetén a betegek várhatóan jobban reagálnak az immunterápiára. Az MR-en látható atrophia fokából valamelyest becsülhető a cerebellaris rezerv. Esetbemutatás: 35 éves férfi betegünk felvételére közel két éve induló, hosszabb tünetmentes periódusokat is mutató egyensúly-bizonytalanság kifejezett, szubakut rosszabbodása miatt került sor. Az immun cerebellaris ataxia diagnózisa a felvételét megelőző napokban igazolódott. Anamnéziséből vitiligo és Hashimoto-thyreoiditis emelhető ki. A korábbi koponya-MR-vizsgálaton kifejezett kisagyi atrophia ábrázolódott. Plazmaferézist és szteroid-lökésterápiát indítottunk érdemi effektus nélkül. A szteroidterápia folytatása mellett iv. immunglobulint alkalmaztunk, a tünetek jelzett javulását észleltük. Azatioprin beállítását kezdtük el, ezt mellékhatások miatt elhagytuk. Tekintettel a betegség kórlefolyásában észlelt időszakos relapszusokra, rituximab alkalmazása mellett döntöttünk, ami tünetstabilizálódást, enyhe állapotjavulást eredményezett. Megbeszélés: Bár a GAD-asszociált cerebellaris ataxia lassú lefolyást mutató, krónikus betegség, a mihamarabbi diagnózis kulcsfontosságú. A gravis cerebellaris atrophia megelőzése, a cerebellaris rezerv lehetőség szerinti megtartása időben elkezdett, adekvát immunterápiával lehetséges. A diagnózist segíti a képalkotó vizsgálaton látott cerebellaris atrophia, illetve a gyakran társuló autoimmun kórképek ismerete. Összefoglalás: Fiatal, autoimmun társbetegségekben is szenvedő, két éve tünetes, anti-GAD cerebellaris ataxia miatt gondozott férfi betegünk státusza plazmaferézis, bolus szteroid, azatioprin, IVIG mellett érdemi javulást nem mutatott. Rituximab hatására állapota stabilizálódott, enyhe javulást sikerült elérnünk. Radiológiai követését a cerebellaris rezerv megítélése céljából MR-spektroszkópiával tervezzük.

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Magas aktivitású SM terhesség alatt – esetismertetés

SZABÓ Enikő, RÓZSA Csilla

33 éves, relapszáló-remittáló sclerosis multiplex miatt gondozott nőbetegünknél 4 éves Gilenya-kezelés után családtervezési szándék miatt gyógyszerváltást terveztünk, azonban a Gilenya leállításával szinte egy időben a beteg teherbe esett 2020 szeptemberében. A terhesség 14. hetében agytörzsi tünetekkel járó (szédülés, hányás, kettős látás, jobb arcfélzsibbadás, jobb alsó végtagi gyengeség), szteroid-lökéskezelést igénylő relapszusa zajlott, ami után Copaxone-t állítottunk be. A 26. héten azonban újabb, járásképtelenségig súlyosbodó, bal oldali hemiparesissel és dysarthriával járó relapszusa alakult ki. Tekintettel a terhesség alatt jelentkező, szokatlanul nagyfokú betegségaktivitásra, akut koponya-MRI-vizsgálatot kértünk, melyen az ismert SM határozott progressziója igazolódott, 9 új góccal, illetve jobb féltekei tumefaktív laesióval. A klinikai progresszió miatt a szteroid-kezelésen túl plazmaferézist is alkalmaztunk, ami mellett lassú javulás következett be. Az eset kapcsán is fontos hangsúlyozni a tudatos családtervezés és a megfelelő fogamzásgátlás jelentőségét minden fogamzóképes korú sclerosis multiplexes nőbetegnél. Páciensünk egészséges gyermeknek adott életet.