Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 104
Ökológia
2024. FEBRUÁR 05.
Az egészségtelen és környezetkárosító ultrafeldolgozott élelmiszerek terén változásra van szükség
Napjaink domináns élelmiszerrendszerei egészségügyi és ökológiai problémák sokaságát okozzák. Hogy ez érdemben megváltozzon, ahhoz rendszerszintű változásokra van szükség. Egy, az Agriculture and Human Values szaklapban megjelent tanulmány, az Ecological regulation for healthy and sustainable food systems: responding to the global rise of ultra-processed foods is vizsgálja a kérdést.
HEMATOLÓGIA Tudományos Magazin
2023. DECEMBER 29.
Herediter hematológiai malignitás: ritka, mint a fehér holló?
A herediter rákszindrómák legtöbbször autoszomális domináns öröklésmenetet követnek. Örökletes génhiba jelenlétében a daganat kialakulása sporadikus rákhoz hasonlóan többlépcsős. Bár herediter rákszindrómákra jellemző a fiatalabb életkorban kialakuló daganatos megbetegedés, de a hibás gént hordozók esetében a malignus betegség kialakulási esélye általában nem 100%, azaz a genetikai betegség penetranciája nem teljes.
Ideggyógyászati Szemle
2023. JÚLIUS 30.
[Neurológiai komorbiditások és új mutációk törökországi 1-es típusú neurofibromatosisos esetekben]
[Az 1-es típusú neurofibromatosis (NF1) ritka, autoszomális domináns multiszisztémás betegség. Az NF1 gén a 17q11.2 kromoszómán lokalizálódik. NF1 esetén a betegek különböző klinikai megjelenési formákkal és különböző társbetegségekkel jelentkeznek. A jelen tanulmány célja az NF1 új mutációinak és neurológiai társbetegségeinek meghatározása.]
Ideggyógyászati Szemle
2023. JANUÁR 30.
[Újabb STUB1 génmutáció okozta SCA48 egy magyar páciensnél]
[A spinocerebellaris ataxia 48-as típusa (SCA48) autoszomális domináns módon öröklődő betegség, aminek legjellemzőbb tünetei a járási és végtagataxia, a cerebellaris dysarthria, a kognitív deficit, a pszichiátriai eltérések és a különböző mozgászavarok. Eddig több mint 30 STUB1 (NM_005861.4) génmutációt azonosítottak az SCA48 hátterében.]
Hypertonia és Nephrologia
2022. OKTÓBER 31.
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség és a tolvaptankezelés
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség a leggyakoribb öröklődő vesebetegség, amely a végstádiumú vesebetegségek 5-10%-áért tehető felelőssé. Kialakulását elsősorban a policisztint kódoló gének hibája okozza, amely több jelátviteli úton keresztül fokozott folyadéktranszportot, proliferációt, végső soron a ciszták képződését eredményezi. A diagnózis elsődlegesen az ultrahangos képen és családi anamnézisen alapul. Genetikai meghatározásra csak atípusos formákban van szükség. A klinikumra jellemző a hypertonia, haematuria, proteinuria, a progresszíven csökkenő GFR-szint, illetve az extrarenalis manifesztációk – mint a májciszták, agyi aneurysmák, különböző szívbillentyűhibák jelenléte. Nehézséget a differenciáldiagnosztika során elsősorban a többi cisztás vesebetegségtől való elkülönítése jelent. A terápia megtervezése komplex szemléletmódot igényel, amiben alapvető a progresszió sebességének meghatározása. Ebben segítségünkre lehet a Mayo-klasszifikáció, amely a veseméret alapján prognosztizálja a betegséget, illetve a PROPKD-score, amely a klinikumot és a genetikát is figyelembe veszi. A terápiát eddig elsősorban az életmódváltás, a sószegény diéta, a hypertonia kezelése uralta. 2016 óta rendelkezésünkre áll a vazopresszin-2-receptor-gátló tolvaptan, amely különböző vizsgálatokban (TEMPO 3:3; TEMPO 3:4; REPRISE) a veseméret növekedésének, illetve a GFR-vesztés mértékének lassulását okozta. Összefoglaló közleményünkben a patogenezis és klinikum áttekintése mellett a legújabb terápiás ajánlás legfontosabb pontjait ismertetjük. A kutatási eredmények alapján a jövőben egyéb jelátviteli útvonalak befolyásolásával újabb terápiás lehetőségek állhatnak majd rendelkezésünkre, mint a szomatosztatinanalógok, az EGFR-gátlók és az mTOR-gátlók.
Ideggyógyászati Szemle
1956. AUGUSZTUS 01.
A feltételes reflexek és az intelligentia összehasonlító vizsgálata balkezes gyermekeken az írás-olvasás tanulásának korában
1. A balkezesek magasabb idegi alkalmazkodásánál az új időleges kapcsolatok kialakulását — az ellenoldali együttmozgásokhoz és normális jobbkezesek azonos oldali reactióihoz viszonyítva — nagyobb számú együttmozgás kíséri. [2t" számítások alapján, lásd Hetényi, 1955. (15)]. Ez a megállapítás helytáll tekintet nélkül arra, hogy a reflex effectormechanismusában domináns, vagy nem domináns, vagy akár dominantiától elvileg független effector (szájmozgás) szerepel. 2. Bal- és jobbkezes gyermekek performatiós teljesítményei és átlagos intelligentiakora között lényeges különbségek nincsenek. A vizsgált balkezesek performatiós intelligentiája intelligentia- korukhoz viszonyítva fejlettebb. 3. Időleges kapcsolatok kialakulása során a balkezeseknél különböző módszerekkel ellenőrizve jellemzően több együttmozgást látunk, mint jobbkezeseknél a domináns és nem domináns oldalon egyaránt. Balkezeseknél a domináns oldal együttmozgása jóval nagyobb arányú, mint jobbkezeseknél. 4. A domináns kéz együttmozgási aránya balkezeseknél a kapcsolatok szóbeli felidézésekor, valamint általában beszéd folyamán és feltételes reflexkísérleteknél a külső gátlással kapcsolatban fokozódik. 5. Az associatiós és reproductiós vizsgálattal elemzett második jelzőrendszeri alkalmazkodás balkezeseknél általában hasonló jellemző eltérést mutat a felnőtt normális átlagtól, mint a jobbkezeseknél. 6. A fenti adatok alapján a 6—7 éves balkezesek magasabb idegi alkalmazkodásának viszonylagosan nagyobb irradiatiós készségét, kisfokban csökkent mozgékonyságát és kiegyensúlyozatlanságát részben a száj-kéz synkinetikus reflex kevésbé kiegyensúlyozott gátlásával, részben pedig a tájékozódási reflex utóhatásainak kifejezettebb érvényesülésével hozzuk összefüggésbe. Véleményünk szerint ugyanezen mechanismusok érvényesülhetnek abban a szerepben is, amelyet a félteke dominantia a beszédfunctiókban játszik.
Hivatásunk
2022. AUGUSZTUS 28.
II. szekció - Szakdolgozói kutatómunkák eredményei I.
Tartalom:
Ökológia
2022. JÚNIUS 29.
Az emberi egészség és az élelmiszerrendszerek egysége
Számos súlyos egészségügyi probléma kiváltó okai az iparosított élelmiszer- és mezőgazdasági rendszerekben keresendők – írják a The potential of diversified agroecological systems to deliver healthy outcomes: Making the link between agriculture, food systems & health című, Food Policy szaklapban megjelent tanulmány szerzői. A nagymértékben külső inputokra utalt mezőgazdaság, az intenzív állattartás, az erősen feldolgozott élelmiszerek kiterjedt marketingje és a deregulált globális kereskedelmi láncok mind példaként sorolhatók fel erre. Általában mégis a tágabb kontextus figyelembevétele nélkül, úgy tekintenek a különféle egészségügyi problémákra, mintha azok minden mástól függetlenül lépnének fel. A túlsúlyt például gyakran egyéni életmódbeli választások kérdéseként tárgyalják (az étrendre és a mozgásra összpontosítva), kevés figyelmet fordítanak arra, hogy mi a kapcsolata az „élelmiszer-környezet” (food environment) egyéni döntésekre gyakorolt hatásával. További példa az élelmiszer eredetű megbetegedések esete. Miközben a szakértők jellemzően a hosszú élelmiszer-ellátási láncok átláthatatlanságát és az intenzív állattartást jelölik meg ezek kiváltó okaiként, szélesebb körben leginkább pusztán közegészségügyi krízisként tekintenek rájuk.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Állapotfelmérés klinikánk gondozásában álló 1-es típusú dystrophia myotonicában szenvedő betegek körében
A dystrophia myotonica az egyik leggyakoribb felnőttkori, autoszomális domináns módon öröklődő izombetegség. Két altípusa ismert: az 1-es típusban elsősorban distalis izomtünetek és myotonia, a 2-es típusban enyhébb izomtünetek mellett proximalis dominancia figyelhető meg. A szerzői néven Steinert-betegségként ismert kórkép a vázizomrendszeren túl elsősorban a szív ingerületképző és -vezető rendszerét, a belső elválasztású mirigyek működését, a szénhidrát- és zsíranyagcserét, a szemlencsét, valamint az ivarmirigyek funkcióját érinti. A sokszervi érintettség jelentősen befolyásolja a betegek életminőségét, mindemellett a beteggondozás során nagy körültekintést igényel a gondozást végző neurológustól.
Ökológia
2022. JÚNIUS 16.
Döntően a környezet határozza meg az emberibél-mikrobiomot, nem az egyén genetikai háttere
Bélmikrobiomunk összetétele többféle tényezőn múlik, ezek relatív fontosságával kapcsolatban azonban még számos kérdés nyitott. Egy a Nature folyóiratban megjelent cikk, az Environment dominates over host genetics in shaping human gut microbiota szerzői kutatásuk során több mint ezer egészséges ember genotípusát és mikrobiomját vizsgálták meg. A rokonsági viszonyokról, környezeti hatásokról, és életmódbeli sajátosságokról gyűjtött információk mellett a vizsgálatuk a fenotípusos jellemzőkre is kiterjedt.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
Hasnyálmirigyrák: az ESMO klinikai gyakorlati irányelve a diagnózishoz, kezeléshez, követéshez*
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
Gyógyszerbiztonsági szemelvények – a múlt tanulságai és a jövő lehetőségei
AUG 29.
4.
5.