Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

ENG 2021;74(11-12)

Idegtudományok

2021. NOVEMBER 11.

Klinikai döntéshozatal MOG antitest-asszociált betegségben

A szenzitív és specifikus sejtalapú esszék kifejlesztésével a humán myelin-oligodendrocyta glikoprotein (MOG) ellenes IgG-antitestek kimutatása lehetővé tette az anti-MOG antitest-asszociált betegség (anti-MOG antibody-associated disease, MOGAD) és az egyéb demyelinisatiós betegségek elkülönítését. A MOGAD, az aquaporin-4-asszociált neuromyelitis optica spektrum betegség (AQP4-NMOSD) és a sclerosis multiplex (SM) megkülönböztetését a betegségek különböző kórélettani háttere, klinikuma, terápiás és prognosztikus következményei egyaránt indokolják.

HUN

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Anti-GAD cerebellaris ataxia terápiás nehézségei

OLÁH Ágnes, TUBA Krisztina, BÍRÓ Zita

Bevezetés: A GAD- (glutamát-dekarboxiláz-) ellenes antitestekkel asszociált cerebellaris ataxia ritka, többnyire lassú progressziót mutató kórkép. Jellemző tünetei a törzs- és végtagataxia, a dysarthria és a nystagmus. Normál liquorfehérje-érték és -sejtszám mellett a betegek egy részében oligoclonalis gammopathia mutatható ki. A koponya-MR-en a betegség fennállásának függvényében látható különösen a vermist érintő cerebellaris atrophia. Igen gyakori társulást mutat szisztémás autoimmun betegségekkel. A kimenetel a betegség kialakulásával (szubakut vs. krónikus) és a cerebellaris atrophia fokával mutat korrelációt. Enyhe fokú vagy hiányzó cerebellaris atrophia esetén a betegek várhatóan jobban reagálnak az immunterápiára. Az MR-en látható atrophia fokából valamelyest becsülhető a cerebellaris rezerv. Esetbemutatás: 35 éves férfi betegünk felvételére közel két éve induló, hosszabb tünetmentes periódusokat is mutató egyensúly-bizonytalanság kifejezett, szubakut rosszabbodása miatt került sor. Az immun cerebellaris ataxia diagnózisa a felvételét megelőző napokban igazolódott. Anamnéziséből vitiligo és Hashimoto-thyreoiditis emelhető ki. A korábbi koponya-MR-vizsgálaton kifejezett kisagyi atrophia ábrázolódott. Plazmaferézist és szteroid-lökésterápiát indítottunk érdemi effektus nélkül. A szteroidterápia folytatása mellett iv. immunglobulint alkalmaztunk, a tünetek jelzett javulását észleltük. Azatioprin beállítását kezdtük el, ezt mellékhatások miatt elhagytuk. Tekintettel a betegség kórlefolyásában észlelt időszakos relapszusokra, rituximab alkalmazása mellett döntöttünk, ami tünetstabilizálódást, enyhe állapotjavulást eredményezett. Megbeszélés: Bár a GAD-asszociált cerebellaris ataxia lassú lefolyást mutató, krónikus betegség, a mihamarabbi diagnózis kulcsfontosságú. A gravis cerebellaris atrophia megelőzése, a cerebellaris rezerv lehetőség szerinti megtartása időben elkezdett, adekvát immunterápiával lehetséges. A diagnózist segíti a képalkotó vizsgálaton látott cerebellaris atrophia, illetve a gyakran társuló autoimmun kórképek ismerete. Összefoglalás: Fiatal, autoimmun társbetegségekben is szenvedő, két éve tünetes, anti-GAD cerebellaris ataxia miatt gondozott férfi betegünk státusza plazmaferézis, bolus szteroid, azatioprin, IVIG mellett érdemi javulást nem mutatott. Rituximab hatására állapota stabilizálódott, enyhe javulást sikerült elérnünk. Radiológiai követését a cerebellaris rezerv megítélése céljából MR-spektroszkópiával tervezzük.

HUN 2021;6(2)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Paramedián cerebralis laesiók ritka kórisméje

BABARCZY Kristóf

Az esetismertetésben bemutatott 75 éves férfi kivizsgálása 2021 januárjában kezdődött fokozatosan progrediáló agytörzsi-cerebellaris tünetek miatt. Koponya-MRI-n inhomogén, szolid kontraszthalmozást mutató laesiók ábrázolódtak a kisagy-hídkarokban, valamint a bal oldalkamra mentén. Az utóbbiból biopsziavétel történt, a biopsziában lymphocyta túlsúlyú perivascularis beszűrődés volt látható, atípiát nem mutató reaktív sejtalakokkal. DOPA-PET-CT neoplasticus folyamatot nem igazolt. A liquorban enyhén emelkedett összfehérje mutatkozott, kórokozó jelenléte nem volt identifikálható. Szekunder vasculitis lehetőségét az autoimmun szerológiai vizsgálatok, illetve az erre utaló klinikai tünetek hiánya nem támogatta. Ex iuvantibus indított kortikoszteroid-kezelés fokozatos állapotjavulást és radiológiai remissziót eredményezett. Az alternatív kórismék kizárását követően, a típusos radiomorfológiai és patológiai kép, valamint a klinikai viselkedés alapján CLIPPERS diagnózisát állítottuk fel. Bár egyre több ilyen esetet közölnek világ- szerte, ez a 2010-ben leírt entitás napjainkban is ritkának számít. Etiológiája ismeretlen. Terápiájával kapcsolatban kevés a tapasztalat, csupán az eddigi esetközlések adhatnak iránymutatást. Betegünknél a későbbiekben szteroidredukció mellett azathioprint állítottunk be.

HUN 2021;6(2)

Klinikum

2021. JÚLIUS 23.

Egy sürgősségi osztályon alkalmazott HINTS-vizsgálat diagnosztikai értéke

A sürgősségi osztályokon jelentkező betegek 1–3%-ában vezető panasz a szédülés. A szédülés hátterében jóindulatú, perifériás betegségek, úgymint jóindulatú helyzeti szédülés (BPPV) és neuritis vestibularis, valamint életveszélyes, központi idegrendszert érintő kórképek, mint például cerebellaris és agytörzsi stroke, egyaránt állhatnak. Ez utóbbi kategóriába eső betegek körülbelül egyharmadában az első megjelenéskor a centrális ok nem kerül felismerésre. A szédüléssel járó, hátsó agyi keringést érintő stroke-okban gyakran egyéb fokális neurológiai tünet is jelen van, de nem mindig, és ilyen esetekben a stroke-perifériás szédülés elkülönítése nehéz lehet.

HUN

Idegtudományok

2021. ÁPRILIS 19.

Neurológiai tünetek és emelkedett kórházi mortalitás Covid-19-ben

Mint azt az elmúlt egy év tapasztalatai mutatják, a Covid a tüdőn túl számos egyéb szerv működésében képes kárt okozni. A vese-, máj-, szívérintettségen túl gyakran észlelhetünk az idegrendszert érintő manifesztációt is: többek között fejfájás, anosmia, új stroke vagy a már elszenvedett stroke tüneteinek felerősödése, epilepsziás betegekben emelkedett rohamfrekvencia, Guillain–Barré-szindróma, meningoencephalitis, akut demyelinisatiós encephalomyelitis (ADEM) társulhat a koronavírus-fertőzéshez. Eskandar és társai a Neurology-ban megjelent cikkükben azt vizsgálták, hogy a kórházi ellátást igénylő covidos esetekben a neurológiai tünetek megjelenése együtt jár-e a betegek halálozásának fokozott kockázatával.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

[Creutzfeldt–Jakob-kór: Egy neurológiai központ tapasztalatai és a törökországi esetek szisztematikus áttekintése]

USLU Ilgen Ferda, ELIF Gökçal, GÜRSOY Esra Azize, KOLUKISA Mehmet, YILDIZ Babacan Gulsen

[A tanulmány célja az isztambuli Bezmialem Vakif Egyetem Neurológiai Részlegén diagnosztizált sporadikus Creutzfeldt–Jakob-kóros (CJD) betegek klinikai, laboratóriumi és idegrendszeri képalkotó leleteinek elemzése, és a törökországi CJD-esetek áttekintése. Elemeztük a Neurológiai Részleg valamennyi, 2014. január 1. és 2017. június 31. között diagnosztizált CJD-esetét, a klinikai, az EEG- és a koponya-MRI-leletek, a cerebrospinalis folyadék vizsgálati eredménye, a differenciáldiagnózis, valamint a korábbi téves diagnózisok felhasználásával. Áttekintettük továbbá a Törökországban 2005 és 2018 között publikált CJD-eseteket. A Neurológiai Részleg összesen 13 CJD-betege esetében a progresszív kognitív hanyatlás volt a legelső tünet. Két beteg esetében Heidenhain-variánst, egy beteg esetében Oppenheimer–Brownell-variánst diagnosztizáltak. Korábbi téves diagnózis a 13 CJD-beteg 53,3%-a (7 fő) esetében fordult elő (depresszió, vascularis dementia, normális nyomású hydrocephalus vagy encephalitis). 11 beteg esetében (87%) tipikus MRI-jeleket mutattak ki, azonban ezek csak öt beteg esetében voltak jelen már kiinduláskor. Négy beteg esetében figyeltek meg az MRI-n aszimmetrikus magasjel-abnormalitást. Öt beteg (45,4%) esetében figyeltek meg az EEG-n periodikus tüskehullám-komplexeket, valamennyi esetben az utánkövetés során. 2005–2018 között Törökországban 74 esetet publikáltak, különböző klinikai tünetekkel. A CJD-betegek részlegünkön és a törökországi esetekben egyaránt különböző klinikai tünetekkel jelentkeztek. Habár a leggyakoribb induló tünet a progresszív kognitív hanyatlás, a korai stádiumban a szokatlan tünetek téves diagnózist eredményezhetnek. Izolált vizuális vagy cerebellaris tünetek esetén a variánsformákra is gondolni kell. Továbbra is fennálló klinikai gyanú esetén az utánkövetés során ismételt EEG- és MR-vizsgálatokra van szükség.]

ENG 2020;73(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁRCIUS 30.

[Légzési elégtelenséggel járó CANOMAD szindróma]

SALAMON András, DÉZSI Lívia, RADICS Bence, VARGA Tímea Edina, HORTOBÁGYI Tibor, TÖMÖSVÁRI Adrienn, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, RAJDA Cecília

[A CANOMAD (krónikus ataxiás neuropathia, ophthal­moplegia, M-protein-agglutináció, diszialozil-antitestek) szindróma ritka polyneuropathia, melyben IgM-para­proteinek lépnek reakcióba a diszializált epitópokat tar­talmazó gangliozidokkal. Ezen folyamat hátsó gyöki ganglionopathiához, valamint a cranialis és a perifériás idegek B-lymphocyta-mediált infiltrációjához vezet. ]

ENG 2020;73(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2019. SZEPTEMBER 30.

Az Expanded Disability Status Scale használata és a motoros képességek vizsgálata sclerosis multiplexes betegekben

FÜVESI Judit

Sclerosis multiplexes betegeknél vezető tünet a járászavar. A mozgáskorlátozottság értékelésére kezdetben a sclerosis multiplex klinikai vizsgálataiban használták az Expanded Disability Status Scale-t (EDSS), azonban alkalmazása a klinikai gyakorlatban is egyre jobban elterjedt. Az EDDS használata az új diagnosztikus kritériumok, az új kórforma-klasszifikáció és a terápia hatékonyságának követésére ma már elengedhetetlen.

HUN 2019;72(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

2019. MÁRCIUS 30.

Az agydaganat műtéti kezelését követő rehabilitáció lehetősége, eredményei

DÉNES Zoltán, TARJÁNYI Szilvia, NAGY Helga

Célkitűzés - Az agydaganat műtéti kezelése utáni rehabilitáció lehetőségének, szükségességének, eredményességének vizsgálata, saját tapasztalatok közzététele.

HUN 2019;72(03-04)