Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2023. JANUÁR 30.

[Újabb STUB1 génmutáció okozta SCA48 egy magyar páciensnél]

LÁSZLÓ SZPISJAK, ANDRÁS SALAMON, VIOLA L. NÉMETH, NOÉMI SZÉPFALUSI, ZOLTÁN MARÓTI, TIBOR KALMÁR, ALIZ ZIMMERMANN, DÉNES ZÁDORI, PÉTER KLIVÉNYI

[A spinocerebellaris ataxia 48-as típusa (SCA48) autoszomális domináns módon öröklődő betegség, aminek legjellemzőbb tünetei a járási és végtagataxia, a cerebellaris dysarthria, a kognitív deficit, a pszichiátriai eltérések és a különböző mozgászavarok. Eddig több mint 30 STUB1 (NM_005861.4) génmutációt azonosítottak az SCA48 hátterében.]

ENG 2023;76(1-2)

Ideggyógyászati Szemle

1956. OKTÓBER 01.

Agytumor és pangásos papilla

DR. PARAICZ Ervin, DR. BAUER Henrietta

A pangásos papilla kialakulása szempontjából 467 agydaganatos beteg kórrajzát dolgoztuk fel. A tumor localisatiója és a szemfenéki pangás között fontos összefüggések vannak. A különböző szöveti struktúrájú tumorok alig különböző gyakorisággal okoznak pangást a szemfenéken. A térszűkítő folyamat dynamikája és a szemfenéki pangás megjelenése között meningeomáknál szoros kapcsolat, gliomáknál szabálytalan összefüggés figyelhető meg. Aneurysmák kiterjedésüknek megfelelően okoznak nyomásemelkedést és szemfenéki pangást. Agytumoros betegeinknél 30%-ban találtunk oldalkülönbséget a pangásos papilla mértékében. Ennek localdiagnosztikai jelentőségét egyedül ponto-cerebellaris tumorok esetében láttuk.

HUN 1956;9(5)

Ideggyógyászati Szemle

2022. SZEPTEMBER 30.

[A szérum MMP-9- és TIMP-1-szintjei, valamint az MMP-9/TIMP-1 arány aurával vagy a nélkül migrénben szenvedő betegek esetén]

KARADEMIR Fazilet , OZTURK Musa , ALTUNKAYNAK Yavuz , DOVENTAS Yasemin , MUTLUAY Belgin , BASOGLU KOSEAHMET Fulya , BAYBAS Sevim

[A mátrix metalloproteinázok (MMP) fele­lő­sek az extracelluláris mátrix fehérjéinek proteolyticus akti­vitásáért. Az MMP-k endogén inhibitorai a szöveti metalloproteináz-inhibitorok (TIMP). Az MMP-9 a cerebellaris epithelium bazális membránjára hat, és a TIMP-1 antagonizálja. Az MMP-9/TIMP-1 arány az MMP-9 nettó aktivi­tá­sát mutatja. A jelenlegi elképzelés szerint ezeknek az enzi­meknek szerepük van a migrén patogenezisében.

Összesen 50, korábban nem kezelt, egyéb betegségben nem szenvedő migrénbeteget (25 fő aurával, 25 aura nélkül) vontunk be vizsgálatunkba. A kontroll­csoportot 25, életkorban és nemben illeszkedő egészséges személy képezte. Az MMP-9- és TIMP-1-szintek elem­zé­sé­hez a kontrollcsoport tagjaitól egy, a betegektől két (fej­fájásos, illetve fejfájásmentes időszakban) szérummintát gyűjtöttünk. Az enzimek mennyiségét kompetitív ELISA módszerrel elemeztük. Rögzítettük a fájdalom időtartamát és erősségét, valamint a betegség fennállásának időtartamát.

Nem volt szignifikáns különbség a be­tegek (fejfájásos, illetve fejfájásmentes időszakban mérve), valamint a kontrollszemélyek között az MMP-9-szintekben (p: 0,746, p: 0,243). A betegek TIMP-1-szintje szignifikánsan alacsonyabb, MMP-9/TIMP-1 aránya magasabb volt, mint a kontrollszemélyeké (p: 0,001). Pozitív korrelációt találtunk mindkét betegcsoport fejfájásmentes periódusban mért MMP-9-szintje és a fájdalom időtartama között p < 0,05). Szintén pozitív korrelációt találtunk az MMP-9/TIMP-1 arány és a fájdalom erőssége között (p < 0,05).

Vizsgálatunk során a betegek fejfájásos, illetve fejfájásmentes időszakaiban mért alacsony TIMP-1-szint arra utal, hogy a proteolyticus védelem zavarai szerepet játszanak a migrén kapcsán jelentkező neuroinflammációban és fájdalomban. Ebből következően, ezek az enzimek a jövőbeli migrénellenes gyógyszerek támadáspontjaiként szerepelhetnek.]

ENG 2022;75(09-10)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. SZEPTEMBER 21.

A Magyar Neuroimmunológiai Társaság IX. Kongresszusa

A Magyar Neuroimmunológiai Társaság IX. kongresszusa Absztraktfüzet

HUN 2022;7(4)

Idegtudományok

2022. AUGUSZTUS 31.

A temporalis lebeny epilepsziák cerebellaris kontrollja

A szemlézett közlemény olyan specifikus cerebellaris kimeneti csatornát mutat be, melynek aktivációja képes az egér hippocampusában a rohamkontrollra. A szerzők három fastigiumkimenet anatómiai és funkcionális tulajdonságait vizsgálták, ezek rendre a colliculus superiorba (SC), a formatio reticularis ventromedullaris részébe (MdV), a ventrolateralis thalamusba (VL), valamint a centrolateralis thalamusmagba (CL) projiciálnak. Ezek a célpontok fastigialis bemenetüket nagyrészt nem átfedő neuronpopulációkból kapják. A temporalis lebeny epilepsziák (TLE) intrahippocampalis kainátmodelljén keresztül a szerzők azt vizsgálták, hogy specifikus fastigialis neuronok optogenetikus modulációja képes-e a rohamok gátlására. A fastigium-CL projekció aktivációja képes volt a rohamok gátlására, a többi útvonalé viszont nem.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2022. JÚLIUS 30.

[A trochlearis ideg agytörzsi és cisternalis szegmensének endoszkópasszisztált craniometricus cadavervizsgálata ]

BAŞAK Tulgar Ahmet , ÇAKICI Nazlı

[Vizsgálatunk célja a trochlearis ideg és a neurovascularis struktúrák kapcsolatának feltárása volt craniometriás mérések segítségével. Célunk volt a trochlearis ideg lefutásának megértése és ezáltal az ideg sérülésének minimalizálása a sebészi beavatkozások során. Tíz friss cadaver húsz trochlearis idegét ta­nulmányoztuk bilateralisan endoszkópos segítséggel, late­ralis infratentorialis-supracerebellaris és kombinált praesigmoidalis-subtemporalis transtentorialis megközelítésekből. A trochlearis idegeket mindkét oldalon feltártuk, és megmértük a következő hét paraméterüket: a trochlearis ideg cisternalis szegmense és az érstruktúrák (arteria cerebellaris superior és arteria cerebellaris posterior) közötti távolság; a trochlearis ideg eredete az agytörzsben; a tentorialis junctio szintjén mért szög; hossz; átmérő; a trochlearis ideg hossza a cisternalis szegmensben. Azonosítottuk az agytörzset és a troch­lea­ris ideg cisternalis szegmensét. A lateralis infraten­torialis-supracerebellaris megközelítés lehetővé tette a cister­nalis szegmens (cruralis és ambiens cisternák) fel­tárását, ezen belül az ideg agytörzsi eredetének feltárását. A kombinált praesigmoidalis-subtemporalis transtentorialis meg­közelí­tés lehetővé tette az ideg cisternalis szegmensének és a tentorium szabad szélének vizualizálását. Mérésünk szerint a trochlearis ideg cisternalis szegmensének átlagos hossza és átmérője 30,3 és 0,74 mm volt. A trochlearis ideg hossza az eredetétől a durába lépéséig 37,2 mm volt. A trochlearis ideg tentorialis durába lépési szöge és az agytörzsből való kilépési szöge 127,0 fok, illetve 54 fok volt. A trochlearis ideg és az arteria cerebellaris posterior közötti távolság az ambiens cisterna köze­pén 7,3 mm volt. A trochlearis ideg és az arteria cerebellaris anterior közötti távolság az ambiens cisterna közepén 6,8 mm volt. A trochlearis ideg gyakran megsérül a sebészeti beavatkozások során. Ezt megelőzendő, fontos cisternalis szegmense anatómiájának pontos ismerete és az ideg neurovascularis struktúrákkal való kapcsolatának feltárása. A trochlearis ideg sérülésének minimalizálása érdekében a középső és a hátulsó koponyaalap műtétei során hasznos az ideg anatómiai és craniometriás adatainak ismerete. ]

ENG 2022;75(07-08)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

HHV-6-asszociált rhombencephalitis. Egy ritka herpeses encephalitiseset sikeres kezelése

BÖJTI Péter Pál, STANG Rita, SIPOS Ildikó, BERECZKI Dániel

A humán herpesvírus-6 (HHV-6) egy elterjedt neurotropikus vírus. A primér fertőzés általában gyerekkorban következik be, tünetmentesen vagy enyhe tünetekkel. A vírus látens formában a mononuclearis sejtekben, részben az agyszövetben perzisztál. A HHV-6 reaktiválódása ritka, amit főként immunszuppresszió esetén, általában haemopoeticus őssejt-transzplantációt követően figyeltek meg. A vírus reaktiválódása encephalitist okozhat, ami súlyos, általában jelentős maradványtünetekkel gyógyuló kórkép.

HUN 2022;7(1)

Idegtudományok

2022. ÁPRILIS 11.

Pszichedelikumok a neurodegeneratív betegségek gyógyításában

Urszula Kozlowska és munkatársai (a Lengyel Tudományos Akadémia kutatói és a téma neves amerikai farmakológus szakértője) áttekintő közleményükben bemutatják jelenlegi tudásunkat azzal kapcsolatban, hogy hogyan befolyásolják a pszichedelikumok az idegszövet homeosztázisát és aktivitását. Mint írják, a depresszió, a terminális betegség okozta pszichoszociális distressz, az addikció, a PTSD és a cluster fejfájás kezelésén felül a pszichedelikumok hasznosak lehetnek a neurodegeneratív betegségek és az agysérülések gyógyításában és a regeneratív medicina területén is.

HUN

Idegtudományok

2022. JANUÁR 28.

Centrális és perifériás eredetű szédülés differenciáldiagnosztikája sürgősségi osztályos körülmények között

A szédülés, a bizonytalanság és az egyensúlyzavar a sürgősségi osztályos megjelenések mintegy 4%-ában szerepel vezető panaszként. Sürgősségi osztályos körülmények között a fő kihívást a jóindulatú vestibularis kórképek és a veszélyes, központi idegrendszeri kórképek differenciálása jelenti. A hátsó keringési stroke-ok mintegy 20%-ában a szédüléssel asszociáltan nincs jelen nyilvánvaló neurológiai tünet, sőt a klinikailag BPPV-ként diagnosztizált esetek mintegy 5%-ában, a neuritis vestibularisként diagnosztizált esetek 25%-ában valójában stroke áll a panaszok hátterében. Egy gyakran alkalmazott megközelítés a cardiovascularis rizikófaktorok felmérésén alapul, ugyanakkor ezt a stratégiát sok kritika éri a túlzottan gyakran indikált koponya-CT-vizsgálatok miatt, melynek szenzitivitása a hátsó keringés ischaemiás eltéréseire csupán 16–42%. A DWI MR-szekvencia ennél jóval érzékenyebb, ugyanakkor sokkal drágább és sokkal nehezebben hozzáférhető. Ezek a megfontolások kiemelik egy objektív, klinikai tüneteken alapuló diagnosztika fontosságát, melyek megfelelnek a költséghatékonyság kívánalmainak, mégis kellően magas a diagnosztikai pontosságuk. A HINTS vizsgálat (Head Impulse, Nystagmus, Test of Skew) az AVS differenciáldiagnoszikájában magas pontosságot mutat: neurooftalmológusok által validálva a stroke diagnosztikájában 100%-os szenzitivitást és 96%-os specificitást mutat. A szemmozgásvizsgálatokbban nem jártas sürgősségis orvosok körében ugyanakkor valószínűleg kevésbé kedvezően alakulnak ezek a mutatók. E célból alkották meg a STANDING diagnosztikus algoritmust, mely a nystagmus, a head impulse-teszt, a járásvizsgálat és pozicionális tesztek kiértékelésén alapszik. A tüneteken alapuló vizsgálatok mellett egy stroke rizikóbecslő skála, például az ABCD2 alkalmazása is hasznos lehet bizonyos körülmények között.

HUN