Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 2

Magyar Radiológia

2005. OKTÓBER 10.

Du Pan-féle acromesomelicus dysplasia

KAISSI Al Ali, GHACHEM Ben Maher, CHEHIDA Ben Farid, KOZLOWSKI Kazimierz

BEVEZETÉS - A porc eredetű morfogenikus fehérje (CDMP1) génmutációi számos rendellenességért felelõsek, az intrauterin elhalástól az egészen enyhe anomáliákig, mint a C típusú brachydactylia. A CDMP1 mutációnak két hasonló megjelenésű súlyos formája van, a du Pan- és a Hunter-Thompson-szindróma. ESETISMERTETÉSEK - Két du Pan-szindrómában szenvedő gyermek esetét ismertetjük, akik másodfokú rokonok voltak. Áttekintjük az anamnézist, a csontrendszer röntgenvizsgálatát, és összevetjük az irodalmi... tovább »

Magyar Radiológia

2005. ÁPRILIS 10.

Cseh dysplasia metatarsalis típusa

IVO Marik, MARIKOVA Olga, DANA Zemkova, MIROSLAV Kuklik, KAZIMIERZ Kozlowski

Egy nőbeteg esetét ismertetjük, aki egy újonnan leírt csontbetegség, a cseh dysplasia metatarsalis típusában szenvedett. A cseh dysplasia metatarsalis típusa (CDMT) autoszomálisan öröklődő, gyengességgel járó betegség. Állandó fenotípusú jellemzője a 3. és 4. ujj hypo-, illetve dysplasiája. Congenitalis csípődysplasia vagy csípőbetegség gyakran előfordul a családi anamnézisben. A klinikai lefolyás súlyos lehet, a betegség mozgásképtelenné teheti a beteget az élete elején, vagy lassan progrediál... tovább »