Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.

Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!

 

Találatok száma: 2

Magyar Radiológia

2005. OKTÓBER 10.

Du Pan-féle acromesomelicus dysplasia

KAISSI Al Ali, GHACHEM Ben Maher, CHEHIDA Ben Farid, KOZLOWSKI Kazimierz

A porc eredetű morfogenikus fehérje (CDMP1) génmutációi számos rendellenességért felelõsek, az intrauterin elhalástól az egészen enyhe anomáliákig, mint a C típusú brachydactylia. A CDMP1 mutációnak két hasonló megjelenésű súlyos formája van, a du Pan- és a Hunter-Thompson-szindróma.

ÖSSZEFOGLALÓ Idézés JOGKÉRÉS
HUN 2005;79(05)

Magyar Radiológia

2005. ÁPRILIS 10.

Cseh dysplasia metatarsalis típusa

IVO Marik, MARIKOVA Olga, DANA Zemkova, MIROSLAV Kuklik, KAZIMIERZ Kozlowski

Egy nőbeteg esetét ismertetjük, aki egy újonnan leírt csontbetegség, a cseh dysplasia metatarsalis típusában szenvedett. A cseh dysplasia metatarsalis típusa (CDMT) autoszomálisan öröklődő, gyengességgel járó betegség. Állandó fenotípusú jellemzője a 3. és 4. ujj hypo-, illetve dysplasiája. Congenitalis csípődysplasia vagy csípőbetegség gyakran előfordul a családi anamnézisben.

ÖSSZEFOGLALÓ Idézés JOGKÉRÉS
HUN 2005;79(02)