Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A Huntington-kór epidemiológiája és aktuális kérdései

ZÁDORI Dénes

Bevezetés: Az elmúlt időszakban számos tanulmány látott napvilágot, ami a Huntington-kórban szenvedő betegek, illetve a tünetmentes hordozók kezelését tűzi ki célul, ugyanakkor a felmerülő nehézségekből adódóan áttörő terápiás eredményt egyelőre nem sikerült elérni. Az eredményes terápia egyik alapfeltétele a betegpopuláció klinikai és genetikai epidemiológiai jellemzőinek mélyreható ismerete. Módszerek: A Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikáján Huntington-kórral diagnosztizált betegek fenti jellemzőit két folytatólagos tanulmány keretében vizsgáltuk. Az első, 1999-ben megjelent, magyarországi populációs genetikai jellemzőket először publikáló vizsgálatban ugyan számos paraméter (például CAG-ismétlődés hosszeloszlása, az expandált allél szülői eredetének vizsgálata, anticipáció kérdésköre, preszimptómás esetek frekvenciája) már tanulmányozásra került, ugyanakkor például az intermedier allélok kérdéskörével kevésbé foglalkozott. A második tanulmányunkba – melynek során a rendelkezésre álló elektronikus orvosi adatbázisokban folytattunk keresést a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (BNO) szereplő G10H0 kódra az 1998. január 1. és 2018. december 31. közötti időszakban, továbbá áttekintettük az erre a periódusra vonatkozó, papír alapú járóbeteg-dokumentációt – 90 Huntington-kóros beteget (45 férfi és 45 nő), valamint 34 tünetmentes hordozót (15 férfi és 19 nő) tudtunk bevonni. Eredmények: A medián életkor a tünetek megjelenésekor 45 év volt (16–79 év). Fiatalkori (juvenilis) betegségkezdetet 3 esetben (3,3%), míg késői betegségkezdetet 7 esetben (7,8%) találtunk. A medián CAG-ismétlődésszám a patológiás allélok vonatkozásában 43 (36–70), míg a nem patológiás allélok esetében 19 (9–35) volt. A patológiás allélok 17,5%-a a csökkent penetranciájú, míg a nem patológiás allélok 7%-a az intermedier tartományba esett. Következtetés: A két tanulmányban vizsgált populáció jellemzőiben nem találtunk számottevő különbséget, és azok megfelelnek a rendelkezésre álló nemzetközi szakirodalomban szereplő adatoknak is. Kivétel ez alól a csökkent penetranciájú, illetve intermedier tartományba eső allélok magasabb aránya. Ennek különös jelentőségét az adja, hogy ezen alpopulációk alkalmasak leginkább azon faktorok tanulmányozására, melyek a betegség manifesztációját meghatározzák, ezáltal jövőbeli eredményes terápiás próbálkozások alapjait képezhetik.

HUN 2022;7(1)

Hírvilág

2022. JÚNIUS 15.

Múzeumok éjszakája - Egy 55 éves oktatószámítógép-modell is látható lesz

Kovács Mihály piarista tanár legendás Mikromatjának tökéletesen működő replikáját is kipróbálhatják a látogatók június 25-én, a Múzeumok Éjszakáján, a Neumann Társaság szegedi Informatika Történeti Kiállításán, ahol ismeretterjesztő előadásokat és interaktív bemutatókat is tartanak.

HUN

Egészségpolitika

2022. JÚNIUS 14.

Milyen feladatok állnak a szív- és érrendszeri prevenció és rehabilitáció előtt 2022-ben?

Évente szív- és érrendszeri betegségekben halnak meg a legtöbben Magyarországon. Egyre több a fiatal és a női érintett. Igen gyakran első tünet a szívinfarktus, a stroke, így „derült égből villámcsapásként” élik meg az érintettek és a hozzátartozók a betegség súlyos stádiumának kialakultát, pedig az atheroscleroticus folyamat jelenléte előre jelezhető, az irreverzibilis károsodás sok esetben megelőzhető lenne. Mit lehetne tenni, hol lehetne beavatkozni, van-e létjogosultsága népegészségügyi szűrőprogramnak ezen a területen is? Kósa István egyetemi docenssel, a Szegedi Tudományegyetem Preventív Medicina Tanszékének vezetőjével, a Magyar Kardiovaszkuláris Rehabilitációs Társaság leendő elnöke fejtette ki véleményét.

HUN

Hírvilág

2022. MÁJUS 05.

MTA-közgyűlés – Kende Anna lemondott tudományos bizottsági tagságáról a nemi egyenlőtlenség elleni tiltakozásul

Lemondott az MTA Pszichológiai Tudományos Bizottságában betöltött tagságáról Kende Anna szociálpszichológus az elleni tiltakozásul, hogy egyetlen nő sincs az MTA újonnan megválasztott rendes tagjai között. A Magyar Tudományos Akadémia (MTA) szerint az, hogy a rendes tagnak jelölt 26 levelező tag között nem volt nő, egy 6 évvel ezelőtti állapot lenyomata, vagyis még a nők érvényesülését segítő lépések előtti helyzetet tükrözi.

HUN

Hírvilág

2022. MÁJUS 03.

MTA Közgyűlés - Négy témában indulnak nemzeti kutatási programok

Hárommilliárd forintból négy nagy kutatási programot indít a Magyar Tudományos Akadémia (MTA) – közölte Freund Tamás, az MTA elnöke a tudós testület 195. közgyűlésének Díszünnepségét követő sajtótájékoztatón hétfőn.

HUN

Hírvilág

2022. ÁPRILIS 12.

Fagyasztásos eljárással kezelik a rosszindulatú daganatokat a Szegedi Tudományegyetemen

A Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központban is a krioablációs módszer segíti az egyre szélesebb körű, személyre szabott orvoslást – az invazív módszer alkalmazásával csak a daganatsejtek pusztulnak el, a szervezet számára fontos fehérjék és egyéb molekulák viszont az immunrendszer számára továbbra is felismerhetők a fagyasztást követően.

HUN

Idegtudományok

2022. ÁPRILIS 11.

Pszichedelikumok a neurodegeneratív betegségek gyógyításában

Urszula Kozlowska és munkatársai (a Lengyel Tudományos Akadémia kutatói és a téma neves amerikai farmakológus szakértője) áttekintő közleményükben bemutatják jelenlegi tudásunkat azzal kapcsolatban, hogy hogyan befolyásolják a pszichedelikumok az idegszövet homeosztázisát és aktivitását. Mint írják, a depresszió, a terminális betegség okozta pszichoszociális distressz, az addikció, a PTSD és a cluster fejfájás kezelésén felül a pszichedelikumok hasznosak lehetnek a neurodegeneratív betegségek és az agysérülések gyógyításában és a regeneratív medicina területén is.

HUN

Egészségpolitika

2022. ÁPRILIS 07.

V. KEKSZ Konferencia

A KEKSZ Konferenciák online konferenciák formájában kerülnek megrendezésre. Az ötödik online konferenciára 2022. április 13-án kerül sor, melynek témája: Az egyén szerepe egészsége megőrzésében, betegsége vezetésében. A program részletesen itt olvasható:

HUN

Hírvilág

2022. MÁRCIUS 28.

Dél-koreai díjjal ismerték el Karikó Katalin munkáját

Karikó Katalin, a Szegedi Tudományegyetem (SZTE) kutatóprofesszora, Drew Weissman, a Pennsylvaniai Egyetem professzora, valamint Tore Godal, a Koalíció a Járványkészültségi Innovációkért (Coalition for Epidemic Preparedness Innovations – CEPI) tanácsadója kapják a dél-koreai IVI – SK Bioscience Park MahnHoon díjat.

HUN

Hírvilág

2022. MÁRCIUS 25.

Összeroppant a Conger-jégself az Antarktiszon a műholdfelvételek szerint

Műholdfelvételek szerint a mintegy Róma nagyságú Conger-jégself néhány nap alatt teljesen összeroppant a térségben tapasztalható szokatlanul magas hőmérséklet miatt. A Conger-jégself, amelynek felszíni kiterjedése 1200 négyzetkilométer volt, a felvételek tanúsága alapján március 15-e környékén szakadt le és tört össze. A múlt héten az Antarktisz keleti részén szokatlanul meleg volt, a Concordia bázison március 18-án mínusz 11,8 Celsius-fokot mértek, ami több mint 40 Celsius-fokkal melegebb, mint az ebben a szezonban ott megszokott. A rekordhőmérsékleteket egy légköri folyó okozta, amely csapdába ejtette a meleget a kontinens felett.

HUN